【佳学基因检测】常染色体显性骨硬化病1型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

常染色体显性骨硬化病1型是英文Osteopetrosis autosomal dominant type 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止常染色体显性骨硬化病1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做常染色体显性骨硬化病1型基因解码、基因检测？

骨质疏松症是遗传性疾病的异质组，其特征在于由于破骨细胞的骨吸收受损而导致的骨密度增加。常染色体显性遗传性骨质疏松症-1的特征在于在颅穹窿中贼明显的全身性骨硬化。患者通常无症状，但有些患有疼痛和听力损失。它似乎是与骨折率增加无关的少有类型的骨质疏松症。自闭症性显性骨硬化症-2（OPTA2; 166600）的特征是主要涉及脊柱，骨盆和颅底的硬化。骨骼脆弱性和牙脓肿是导致并发症的原因。常染色体显性遗传性骨质疏松症的遗传异质性在16p13染色体上CLCN7基因（602727）突变引起自体显性骨硬化症2（OPTA2; 166600）。临床特征：头痛;骨盆带骨形态异常;广泛性骨硬化;石骨症。该病临床表征有：头痛；盆带骨形态异常；周身性骨硬化；骨硬化。

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常染色体显性

常染色体显性骨硬化病1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，常染色体显性骨硬化病1型的数据库代码是omim_id:607634。

常染色体显性骨硬化病1型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)