【佳学基因检测】成骨不全症XVII型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

成骨不全症XVII型是英文Osteogenesis imperfecta, type xvii的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止成骨不全症XVII型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做成骨不全症XVII型基因解码、基因检测？

UniProtKB / Swiss-Prot：成骨不全17是常染色体隐性形式的成骨不全疾病，分属结缔组织病，其特征在于低骨量，骨脆性和微小创伤后易骨折。疾病严重程度不一，有的非常轻微，无骨折；有的发生宫内骨折；有的在围产期死亡。许多患者有骨骼外表现，如牙质发生不全，听力损失和蓝色巩膜。该病与“sparc相关性成骨不全”有关，临床表征有肌肉无力，肌肉低张力和脊柱侧凸等症状。与成骨不全Xvii型相关的重要基因为SPARC（Secreted Protein Acidic And Cysteine Rich）。

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常染色体隐性遗传病

成骨不全症XVII型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，成骨不全症XVII型的数据库代码是omim_id:616507。

成骨不全症XVII型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)