【佳学基因检测】需要多长时间可以拿成骨不全14型基因解码、基因检测报告?
遗传病、罕见病基因检测导读:
成骨不全14型是英文Osteogenesis imperfecta, type xiv的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止成骨不全14型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
什么样的人应当做成骨不全14型基因解码、基因检测?
成骨不全(OI)是一组主要影响骨骼的遗传疾病。术语“成骨不全”是指不有效的骨形成。患有这种疾病的人骨骼很容易断裂,通常来自轻微的创伤或没有明显的原因。多发性骨折是常见的,在严重的情况下,甚至可以在出生前发生。较轻的病例可能仅涉及一个人的一生中的少数骨折。存在至少八种形式的成骨不全,称为I型至VIII型。这些类型可以通过它们的体征和症状来区分,尽管它们的特征重叠。 I型是成骨不全的贼温和形式,II型是贼严重的;其他类型的症状在这两个极端之间。越来越多地遗传因素用于定义成骨不全的不同形式。包括I型的成骨不全的较温和形式的特征在于通常由轻微创伤引起的儿童期和青春期骨折。骨折在成年期较少发生。患有轻度形式的病症的人眼睛本该为白色(巩膜)的部分通常变为具有蓝色或灰色色调,并且可能在成年期产生听力损失。受累者通常具有正常或接近正常的高度。其他类型的成骨不全更严重,引起频繁的骨折,其可能在出生之前开始并且很少或没有创伤。这些病症的另外的特征可以包括蓝色巩膜,身材矮小,听力丧失,呼吸问题和称为牙质发生不全的牙齿发育病症。贼严重形式的成骨不全,特别是II型,可以包括异常小的,脆弱的肋骨和不发达的肺。具有这些异常的婴儿具有危及生命的呼吸问题,并且通常在出生后不久死亡。该病临床表征有:肋骨变薄;关节过度活动;脊柱侧弯。
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成骨不全14型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,成骨不全14型的数据库代码是omim_id:615220。
需要多长时间可以拿成骨不全14型基因解码、基因检测报告?
不管佳学基因的报告是多么迅速,都要及时进行基因解码、基因检测,这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说,基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测,所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。佳学基因可以通过网上查询的方式获得报告,将报告的时间进一步缩短。(责任编辑:佳学基因)