【佳学基因检测】做先天性眼外肌纤维化5型基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性眼外肌纤维化5型是英文Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5的中文翻译。这一疾病又叫做diffuse myofascial pain syndrome fibromyalgia-fibromyositis syndrome fibromyalgia syndrome fibromyositis fibrositis FMS myofascial pain syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性眼外肌纤维化5型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做先天性眼外肌纤维化5型基因解码、基因检测？

纤维肌痛是一种常见病症，其特征在于影响身体许多部位的长期（慢性）疼痛。疼痛与肌肉，关节或皮肤上的触摸或压力引起的触痛有关。一些受累者还报告手臂和腿部出现麻木，刺痛或灼烧感（感觉异常）。纤维肌痛的其他体征和症状包括过度疲劳（疲惫）;睡觉问题，如醒来时感觉不自在;和记忆或思考清楚的问题。患有纤维肌痛的人经常报告其他类型的疼痛，包括头痛，背部和颈部疼痛，喉咙痛，下颌疼痛或咔哒声（颞下颌关节功能障碍），胃痛或肠易激综合征等消化系统疾病。他们患有情绪或精神疾病的可能性增加，包括抑郁，焦虑和强迫症。然而，许多患有纤维肌痛的人没有精神健康疾病。纤维肌痛的主要症状和体征可以单独发生或与另一种慢性疼痛病症如骨关节炎，类风湿性关节炎，强直性脊柱炎或系统性红斑狼疮一起发生。

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纤维肌痛在全世界发病率约为2％至8％。由于其症状和体征是非特异性的并且与许多其他疾病的症状和症状重叠，因此诊断可能具有挑战性。这种情况似乎对女性的影响大于男性，其患病率随年龄增长而增加。

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已知纤维肌痛在家庭中发生，表明遗传因素导致发生该疾病的风险。然而，对于纤维肌痛的遗传基础肯定知之甚少。许多基因的变异很可能会产生这种情况。纤维肌痛的症状和体征与大脑识别和解释疼痛信号的方式有关。患有纤维肌痛的人对疼痛的敏感性增加;他们对某种刺激的反应比其他人更痛苦。研究人员将这种现象描述为疼痛感觉的“体积”过高（疼痛放大）。对纤维肌痛遗传学的研究主要集中在对大脑处理疼痛的方式有作用的基因上。例如，可能影响该病症的几种基因参与某些称为神经递质的化学信使的产生和分解。这些化学物质在神经细胞之间传递信号，可以增

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纤维肌痛在家庭中没有明确的遗传模式。总体而言，与普通人们相比，受影响个体（如兄弟姐妹或儿童）的一级亲属发生这种疾病的风险大约高出八倍。许多患有纤维肌痛的人也有亲属患有头痛，肠易激综合征，颞下颌关节功能障碍以及其他导致慢性疼痛的病症。这些疾病可能在家庭中聚集，部分原因是它们与纤维肌痛共享一些遗传风险因素。

先天性眼外肌纤维化5型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性眼外肌纤维化5型的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

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如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)