【佳学基因检测】做贝克肌营养不良症基因解码、基因检测的费用是多少?
遗传病、罕见病基因检测导读:
贝克肌营养不良症是英文Becker muscular dystrophy的中文翻译。这一疾病又叫做;贝克肌营养不良症,BMD。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止贝克肌营养不良症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
什么样的人应当做贝克肌营养不良症基因解码、基因检测?
肌营养不良症包括由DMD中的致病变体引起的一系列肌肉疾病,其编码蛋白质肌营养不良蛋白。光谱的温和结束包括肌酸磷酸激酶(CK)血清浓度无症状增加和肌红蛋白尿肌肉痉挛的表型。频谱的严重结束包括进行性肌肉疾病,当骨骼肌主要受影响时被归类为Duchenne / Becker肌营养不良症,当心脏受到主要影响时被归类为DMD相关的扩张型心肌病(DCM)。 Duchenne肌营养不良症(DMD)通常在儿童早期出现延迟的里程碑,包括独立坐着和站立的延迟。近端无力导致蹒跚步态和攀爬困难。 DMD是快速进展的,受影响的儿童在13岁时依赖轮椅。 18岁以后,患有DMD的个体会发生心肌病。很少有人能活到第三个十年以后,呼吸系统并发症和心肌病是死亡的常见原因。 Becker肌营养不良症(BMD)的特征是迟发性骨骼肌无力;一些个人我们仍然走进20多岁。尽管骨骼肌受累较轻,但DCM的心力衰竭是发病率的常见原因,也是BMD死亡的贼常见原因。平均死亡年龄在40多岁。 DMD相关DCM的特征在于左心室扩张和充血性心力衰竭。对DMD致病变体杂合的女性患DCM的风险增加。临床特征:低反射;肌肉无力; X连锁隐性遗传;心肌病;心电图异常;肌营养不良症;小腿肌肉假性肥大。该病临床表征有:腱反射减弱;肌无力;心肌病;异常心电图;肌营养不良;小腿假性肌肉肥大。
佳学基因Becker muscular dystrophy基因解码、基因检测大数据分析
Becker muscular dystrophy致病鉴定基因解码
Becker muscular dystrophy基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
X连锁隐性
Becker muscular dystrophy的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,贝克肌营养不良症的数据库编码是omim_id:300376;ICD编码是G71.0
做贝克肌营养不良症基因解码、基因检测的费用是多少?
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