【佳学基因检测】怎么做常染色体隐性脊椎肋骨发育不良基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

常染色体隐性脊椎肋骨发育不良是英文Autosomal recessive spondylocostal dysostosis的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止常染色体隐性脊椎肋骨发育不良在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做常染色体隐性脊椎肋骨发育不良基因解码、基因检测？

脊椎肋骨发育不全是一种罕见的，可遗传的轴骨生长障碍。 其特征在于广泛且有时严重的脊柱和肋骨畸形，胸部缩短以及中度至重度的脊柱侧凸和后凸畸形。 该病也称为Jarcho-Levin综合症。患者通常看起来躯干和颈部过短，手臂比较长，并且有腹部稍微隆起。 由于胸部畸形，严重受累者可能会有危及生命的肺部并发症。 1938年，约翰霍普金斯大学的Saul Jarcho和Paul M. Levin首先描述了这种综合征。该病临床表征有：脊柱和肋骨严重畸形；胸部缩短；中度到重度的脊柱侧凸和脊柱后凸畸形；短的躯干和颈部；手臂相对较长；腹部隆起；肺病。

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Autosomal recessive spondylocostal dysostosis致病鉴定基因解码

Autosomal recessive spondylocostal dysostosis基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

Autosomal recessive spondylocostal dysostosis的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，常染色体隐性脊椎肋骨发育不良的数据库编码是；ICD编码是Q76.8

怎么做常染色体隐性脊椎肋骨发育不良基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)