【佳学基因检测】马吉德（Majeed）综合征基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

马吉德（Majeed）综合征是英文Majeed syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做chronic recurrent multifocal osteomyelitis, congenital dyserythropoietic anemia, and neutrophilic dermatosis;MAJEED 综合征; chronic recurrent multifocal osteomyelitis, congenital dyserythropoietic anemia, and neutrophilic dermatosis。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止马吉德（Majeed）综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做马吉德（Majeed）综合征基因解码、基因检测？

马吉德综合征（Majeed综合征）是一种罕见的疾病，特点是骨骼和皮肤反反复作的发热和炎症。 马吉德综合征的主要特点之一为炎症性骨病，即慢性反复性多灶性骨髓炎（CRMO）。该病会导致婴儿期或幼儿期起反反复作的疼痛和关节肿胀。尽管可能短期改善，这些症状多持续到成年。 CRMO可导致生长缓慢和关节挛缩畸形等并发症，使得某些关节的活动受限。 马吉德综合征的另一个特征是一种血液疾病，称为先天性红细胞生成异常性贫血。这种疾病是许多贫血类型中的一种，所有这些都涉及红细胞缺乏。如果没有足够的红细胞，血液不能携带充足的氧气到人体组织，由此产生的症状包括疲劳、乏力、皮肤苍白和呼吸急促。先天性红细胞生成异常性贫血的并发症可以从轻微到严重。 大多数马吉德综合征患者还可发生皮肤的炎性病变，贼常见的是斯威特综合征。斯威特综合征的症状为发热和面部、颈部、背部和手臂的疼痛性肿块或水泡。

佳学基因Majeed syndrome基因解码、基因检测大数据分析

马吉德综合症似乎非常罕见; 已在三个家庭有病例报告，所有病例都来自中东。

Majeed syndrome致病鉴定基因解码

马吉德综合征（Majeed综合征）源自LPIN2基因突变。 该基因编码脂蛋白-2。 研究人员认为，这种蛋白质可能在脂肪的加工（脂质代谢）中起作用。 然而，在马吉德综合征中没有发现脂质异常。脂蛋白-2也可以参与控制炎症和细胞分裂。LPIN2基因突变改变脂蛋白-2的结构和功能。 目前尚不清楚这些遗传变化如何导致骨髓疾病、贫血和马吉德综合征的皮肤炎症。

Majeed syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的亲本各携带一个拷贝的突变基因。虽然携带者通常不显示病症的体征和症状，但是有马吉德综合症患儿的一些父母具有银屑病。

Majeed syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，马吉德（Majeed）综合征的数据库编码是omim_id:609628 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/majeed/；ICD编码是

马吉德（Majeed）综合征基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)