【佳学基因检测】青少年佩吉特病基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

青少年佩吉特病是英文juvenile Paget disease的中文翻译。这一疾病又叫做chronic congenital idiopathic hyperphosphatasemia；familial idiopathic hyperphosphatasemia；familial osteoectasia；hyperostosis corticalis deformans juvenilis；hyperphosphatasemia with bone disease；hyperphosphatasia, familial idiopathic；idiopathic hyperphosph;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止青少年佩吉特病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做青少年佩吉特病基因解码、基因检测？

青少年佩吉特病是影响骨骼生长的疾病。该病导致骨骼异常巨大、畸形、易断（骨折）。 青少年佩吉特病的症状出现在婴儿期或儿童早期。随着骨骼的生长，逐渐变得更加脆弱和畸形。在青少年发育急速期，骨骼增长非常迅速，这些异常通常变得更为严重。 青少年佩吉特病可影响整个骨架，造成广泛的骨痛和关节痛。头骨骨骼倾向于异常增大增厚，这可能会导致听力下降。本病还可累及脊椎骨（椎骨）。变形的椎骨可发生坍塌，导致脊柱异常弯曲。此外，腿部的负重长骨往往容易弯曲和骨折，从而影响站立和行走。

佳学基因juvenile Paget disease基因解码、基因检测大数据分析

青少年佩吉特病十分罕见; 全世界已确诊约50名受累者。

juvenile Paget disease致病鉴定基因解码

青少年佩吉特病是由TNFRSF11B基因突变引起的。 该基因编码的蛋白质参与骨重建——老骨被分解并产生新骨以代替它。这是正常的过程中，骨不断被重塑，并且该过程经严格控制以确保骨保持强壮、健康。 TNFRSF11B基因突变导致在生命早期的骨重建速率过快。骨组织比通常分解的更快，并且当新的骨组织生长时，比正常骨大而脆弱、组织更少。 这种异常快速的骨重建导致了青少年佩吉特病的骨生长问题。

juvenile Paget disease基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

juvenile Paget disease的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，青少年佩吉特病的数据库编码是omim_id:239000 hpo_id:HP:0000007；ICD编码是M88.9

青少年佩吉特病基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)