【佳学基因检测】短肋胸椎发育不良无多指（趾）畸形基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

短肋胸椎发育不良无多指（趾）畸形是英文Short-rib thoracic dysplasia without polydactyly的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止短肋胸椎发育不良无多指（趾）畸形在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常 肺-呼吸病。

什么样的人应当做短肋胸椎发育不良无多指（趾）畸形基因解码、基因检测？

具有或不具有多指性的短肋胸椎发育不良（SRTD）是指一组常染色体隐性骨骼纤毛病，其特征为胸廓缩窄，肋骨短缩，管状骨缩短和髋臼顶“三叉”外观。 SRTD包括Ellis-van Creveld综合征（EVC）和先前称为Jeune综合征或窒息性胸椎营养不良（ATD），短肋多指综合征（SRPS）和Mainzer-Saldino综合征（MZSDS）的疾病。多指状变异存在，并且在各种形式的SRTD中存在表型重叠，其因内脏畸形和干骺端外观而不同。非骨骼受累可包括唇裂/腭裂以及主要器官如脑，眼睛，心脏，肾脏，肝脏，胰腺，肠和生殖器的异常。由于继发于严重限制性胸腔的呼吸功能不全，某些形式的SRTD在新生儿期是致命的，而其他形式的SRTD可以存活（Huber和Cormier-Daire，2012和Schmidts等，2013）。有与颅脑外胚层发育不良有关的表型重叠（Sensenbrenner综合征;参见CED1,218330）。遗传异质性: SRTD1已被定位到染色体15q13。另见SRTD2（611263），由染色体3q上IFT80基因的突变引起; SRTD3（613091），由染色体11q上的DYNC2H1基因（603297）中的突变引起; SRTD4（613819），由染色体2q24上TTC21B基因（612014）的突变引起; SRTD5（614376），由染色体4p14上WDR19基因（608151）的突变引起; SRTD6（263520），由NEK1基因突变引起（604588）; SRDR7（614091），由WDR35基因突变引起（613602）; SRTD8（615503），由WDR60基因突变引起（615462）; SRTD9（266920），由IFT140基因突变引起（614620）; SRTD10（615630），由IFT172基因突变引起（607386）; SRTD11（615633），由WDR34基因突变引起（613363）;由KIAA0586基因（610178）中的突变引起的由CEP120基因（613446）和SRTD14（616546）中的突变引起的SRTD13（616300）。也参见SRTD12（Beemer-Langer综合征; 269860）。该病临床表征有：胸窄；短指畸形综合征；并指（趾）畸形；巨脑；肺发育不良；股骨弯曲；胸廓发育不良；髋臼骨刺；轴前多指畸形；胰腺纤维化。

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短肋胸椎发育不良无多指（趾）畸形的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，短肋胸椎发育不良无多指（趾）畸形的数据库代码是omim_id:615503。

短肋胸椎发育不良无多指（趾）畸形基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)