【佳学基因检测】小肋骨基因解码、基因检测可以只做基因解码吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
小肋骨是英文Short ribs的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止小肋骨在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常
肺-呼吸病。
什么样的人应当做小肋骨基因解码、基因检测?
短肋胸部发育不良(SRTD)有或无多指畸形是指一组常染色体隐性骨性纤毛虫,其特征为收缩的胸廓,短肋骨,缩短的管状骨,以及髋臼顶部的“三叉”外观。 SRTD包括Ellis-van Creveld综合征(EVC)和先前被称为Jeune综合征或窒息性胸部营养不良(ATD),短肋骨多发综合征(SRPS)和Mainzer-Saldino综合征(MZSDS)的疾病。 Polydactyly可变地存在,并且在各种形式的SRTD中存在表型重叠,其因内脏畸形和干骺端外观而不同。非骨骼受累可包括唇裂/腭裂以及主要器官的异常,例如脑,眼,心脏,肾,肝,胰腺,肠和生殖器。某些形式的SRTD在新生儿期是致命的,因为严重受限的胸腔导致呼吸功能不全,而其他形式则与生命相容(Huber和Cormier-Daire总结,2012和Schmidts等,2013)。有表型与颅脑外胚层发育不良重叠(Sensenbrenner综合征;参见CED1,218330)。关于短肋胸部发育不良的遗传异质性的讨论,参见SRTD1(208500)。临床特征:常染色体隐性遗传;阴茎;中间唇裂; Microglossia;腭裂; Brachycephaly;狭窄的胸部;水平肋骨;锁骨外侧钩;预先手指多指;肝纤维化;心房间隔缺损; Hydrops fetalis;肺发育不全;肠旋转不良。该病临床表征有:小阴茎;正中唇裂;小舌畸形;腭裂;短头畸形;胸窄;横位肋骨;Preaxial多指手;肝纤维化;胎儿水肿;肺发育不良;肠旋转不良。
佳学基因Short ribs基因解码、基因检测大数据分析
Short ribs致病鉴定基因解码
Short ribs基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
双基因隐性; 常染色体隐性
小肋骨的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,小肋骨的数据库代码是omim_id:263520。
小肋骨基因解码、基因检测可以只做基因解码吗?
是的,可以只做基因解码。在做决定之前,得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间,也可以省钱,更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑:佳学基因)