【佳学基因检测】常染色体隐性羊毛状发1有或无稀毛症基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

常染色体隐性羊毛状发1有或无稀毛症是英文Autosomal recessive woolly hair 1, with or without hypotrichosis的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止常染色体隐性羊毛状发1有或无稀毛症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常 ；内分泌系统（激素）疾病 ；生殖系统疾病。

什么样的人应当做常染色体隐性羊毛状发1有或无稀毛症基因解码、基因检测？

由纤维母细胞生长因子受体1（FGFR1）突变引起的儿童表型。以低促性腺激素性性腺功能减退症（HH）和嗅觉丧失为特征的卡尔曼综合征在遗传上的异质性分为：X-连锁的，常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传形式的。由于成纤维细胞生长因子受体1（FGFR1）中的功能丧失突变导致的常染色体显性形式占约10％的病例。我们在这里报告三个Kallmann综合征的儿科病例，其中有两个与患有严重耳畸形（外耳发育不全或外耳发育不全）的患者有不寻常的表型，这些患者与经典特征如唇腭裂，牙齿发育不全，指型，小阴唇和隐睾症相关。我们在这两个患者中发现了新生突变（分别为Cys178Ser和Arg622Gly），并且一个遗传了具有家族内变异表型的Arg622Gln突变。这些基因型 - 表型相关性表明FGFR1功能缺失突变的儿科表型表达是高度可变的，出生时口眼畸形的严重程度不能预测青春期的促性腺功能，并且FGFR1的新生突变相对频繁。

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常染色体隐性羊毛状发1有或无稀毛症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，常染色体隐性羊毛状发1有或无稀毛症的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

常染色体隐性羊毛状发1有或无稀毛症基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：佳学基因)