【佳学基因检测】做CHD2肌阵挛性脑病基因解码、基因检测方便吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

CHD2肌阵挛性脑病是英文CHD2 myoclonic encephalopathy的中文翻译。这一疾病又叫做CHARGE acronym (Coloboma, Heart defect, Atresia choanae, Retarded growth and development, Genital hypoplasia, Ear anomalies/deafness) ；CHARGE association ；Hall-Hittner syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止CHD2肌阵挛性脑病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常 ；内分泌系统（激素）疾病。

什么样的人应当做CHD2肌阵挛性脑病基因解码、基因检测？

CHARGE综合征是影响许多如后鼻孔闭锁的疾病），延缓的生长和发育，生殖器异常和耳畸形。畸形的模式随着患有这种疾病的个体而变化，并且婴儿常常具有多种危及生命的系统性疾病。 CHARGE综合征的诊断是基于主要和次要特征的组合。CHARGE综合征的主要特征比该次要特征更特异于该疾病。许多具有CHARGE综合征的个体在眼睛的结构之一中有孔（缺损），在早期发育期间形成。根据大小和位置，dota2吧雷电竞 可以存在于一只或两只眼睛中并且可以影响人的视力。有些人也有小眼睛（小眼畸形）。一个或两个鼻通道可以变窄（后鼻孔狭窄）或有效阻塞（后鼻孔闭锁）。患有CHARGE综合征的个体经常具有颅神经异常。颅神经直接从大脑出现并延伸到头部和颈部的各个区域，控制肌肉运动和传递感觉信息。某些颅神经的异常功能可引起吞咽问题，面部麻痹，减少（低嗅）或有效缺失气味感（嗅觉缺失症），以及轻度至严重的听力损失。患有CHARGE综合征的患者通常还具有中耳和内耳异常和异常形状的耳。CHARGE综合征的次要特征不是该疾病特有的;它们经常存在于没有CHARGE综合征的人中。次要特征包括心脏缺陷，在婴儿晚期开始的缓慢生长，发育延迟，以及在嘴部（腭裂）中或不具有开口的唇中有开口（唇裂）。个体经常具有低促性腺激素性性腺机能减退，影响指导性发育的激素的产生。男性常常出生于异常小的阴茎（小阴茎畸形）和隐睪症（隐睾）。在CHARGE综合征的女性中，外生殖器异常更少见。青春期可能不有效或延迟发育。个体可能患有气管食管瘘，是食管和气管之间的异常连接（瘘管）。患有CHARGE综合征的患者还具有独特的面部特征，包括方形面部和面部右侧和左侧之间的外观差异（面部不对称）。受累者具有广泛的认知功能，从正常智力到自主学习，没有言语和沟通不畅障碍。

佳学基因CHD2 myoclonic encephalopathy基因解码、基因检测大数据分析

CHARGE综合征患病率约为1/8,500至1/10,000。

CHD2 myoclonic encephalopathy致病鉴定基因解码

一半以上CHARGE综合征病例由CHD7基因突变导致。 CHD7基因编码的蛋白质可能通过染色质重塑过程调节基因活性（表达）。染色质是DNA和包装DNA的蛋白质组成的复合物。染色质的结构可以改变（重塑）以改变DNA被包装的紧密程度。染色质重塑是在发育过程中调节基因表达的一种方式。当DNA紧密包装时，基因表达低于DNA松散包装时。CHD7基因中的大量突变导致产生异常短的、非功能性CHD7蛋白，这可能破坏染色质重塑和基因表达的调节。胚胎发育期间基因表达的变化可能导致CHARGE综合征的体征和症状。约三分之一的C

CHD2 myoclonic encephalopathy基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

CHARGE综合征以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。大多数病例来自CHD7基因中的新突变，并且发生在没有家族病史的人中。在极少数病例中，受累者从受影响的父母继承突变。

CHD2肌阵挛性脑病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，CHD2肌阵挛性脑病的数据库代码是omim_id:214800 ；hpo_id:HP:0000008 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/charge/。

做CHD2肌阵挛性脑病基因解码、基因检测方便吗？

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