【佳学基因检测】奈梅亨破损综合征样疾病基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

奈梅亨破损综合征样疾病是英文Nijmegen breakage syndrome-like disorder的中文翻译。这一疾病又叫做ataxia-telangiectasia variant 1；Berlin breakage syndrome；microcephaly, normal intelligence and immunodeficiency；Seemanova syndrome;NBS-like disorder, RAD50 Deficiency, Microcephaly and Spontaneous Chromosome Instability Without Immunodeficiency。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止奈梅亨破损综合征样疾病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常 dota2吧雷电竞 。

什么样的人应当做奈梅亨破损综合征样疾病基因解码、基因检测？

Nijmegen破坏综合征是一种特征为身材矮小，头部异常小（微头），特征性面部特征，反复性呼吸道感染，dota2吧雷电竞 风险增加，智力残疾和其他健康问题的病症。患有这种病症的人在婴儿期和幼儿期通常生长缓慢。在这段缓慢增长的时期之后，受影响的个体以正常的速度生长，但仍然比同龄人更短。小头症在大多数受影响的个体中从出生开始是明显的。头部不以与身体其余部分相同的速率生长，因此看起来头部随着身体生长（渐进性小头症）变得越来越小。具有Nijmegen破坏综合征的个体具有独特的面部特征，包括倾斜的前额，突出的鼻子，大耳朵，小颌，以及指向上方的眼角（向上的睑裂）。这些面部特征通常在3岁时变得明显。具有Nijmegen破坏综合征的人具有失调的免疫系统（免疫缺陷），具有称为免疫球蛋白G（IgG）和免疫球蛋白A（IgA）的异常低水平的免疫系统蛋白。受影响的个体还具有称为T细胞的免疫系统细胞的短缺。免疫系统异常增加对反复性感染（例如支气管炎，肺炎，鼻窦炎和影响上呼吸道和肺的其它感染）的易感性。具有Nijmegen破坏综合征的个体具有增加的发展dota2吧雷电竞 的风险，贼常见的是称为非霍奇金淋巴瘤的免疫系统细胞的dota2吧雷电竞 。约一半的具有Nijmegen破坏综合征的个体发生非霍奇金淋巴瘤，通常在15岁之前。在具有Nijmegen破坏综合征的人中见到的其他dota2吧雷电竞 包括脑肿瘤，例如成神经管细胞瘤和神经胶质瘤，以及称为横纹肌肉瘤的肌肉组织癌。 Nijmegen破坏综合征的人有50%可能比没有这种病症的人更容易发生癌症。在大多数具有这种病症的人中，智力发育在生命的先进年或两年是正常的，然后发育会延迟。技能随时间下降，大多数受影响的儿童和成人患有轻度至中度智力障碍。大部分受影响的妇女具有卵巢早衰，并且在16岁（原发性闭经）或月经期间不开始月经。大多数具有Nijmegen破坏综合征的妇女不能有生物学的儿童（不育）。

佳学基因Nijmegen breakage syndrome-like disorder基因解码、基因检测大数据分析

Nijmegen破坏综合征的确切流行是未知的。这种情况估计会影响全世界100,000名新生儿中的一名，但被认为是东欧斯拉夫人口中贼常见的。

Nijmegen breakage syndrome-like disorder致病鉴定基因解码

NBN基因中的突变导致Nijmegen破坏综合征。 NBN基因编码了称为纤维蛋白的蛋白质。这种蛋白质涉及几个关键的细胞功能，包括损坏的DNA的修复。 Nibrin与两个其他蛋白质作为较大蛋白质复合物的一部分相互作用。这种蛋白质复合物修复DNA的断裂链。 DNA可能会被诸如有毒化学物质或辐射等物质损坏。 DNA链中的断裂也在染色体交换遗传物质以准备细胞分裂时天然发生。修复DNA防止细胞积累的遗传损伤，这些遗传损伤可以导致细胞死亡或不可控地分裂。纤维蛋白和与其相互作用的蛋白质通过其修复受损DNA和调节细胞分裂

Nijmegen breakage syndrome-like disorder基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

Nijmegen breakage syndrome-like disorder的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，奈梅亨破损综合征样疾病的数据库编码是omim_id:251260 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nijmegen/；ICD编码是

奈梅亨破损综合征样疾病基因解码、基因检测报告看得懂吗？

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