【佳学基因检测】神经纤维瘤病-Noonan综合征基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

神经纤维瘤病-Noonan综合征是英文Neurofibromatosis-Noonan syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止神经纤维瘤病-Noonan综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常 生殖系统疾病。

什么样的人应当做神经纤维瘤病-Noonan综合征基因解码、基因检测？

努南综合症（Noonan syndrome，NS)是一种相对普遍的先天性遗传疾病，估计发生率为1/1000至1/2500活产婴儿。该病是Noonan（努南）综合征的一种类型，努南综合症患者身材矮小、面部畸形（特征如：眼距过宽，眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂并下斜，招风耳、双耳位置低）以及先天性心脏缺陷和肥厚性心肌病发病率高。 其他特征可以包括：短颈、颈蹼，耳聋，运动延迟，不同患者间的智力缺陷程度差异较大，多种骨骼缺陷，隐睾和出血体质。 具有Noonan综合征的个体有患青少年骨髓单核细胞白血病的风险——该病为骨髓增生性疾病，以骨髓单核细胞过度产生为特征。该病临床表征有：隐睾；低位后旋转耳；短颈；胸廓的异常；高位鸡胸；咖啡斑；腋窝雀斑；肌无力；特定的学习障碍；巨脑；肥厚性心肌病；后发际低；脊柱侧弯；肘外翻；鼻唇沟突出。

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Neurofibromatosis-Noonan syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性

Neurofibromatosis-Noonan syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，神经纤维瘤病-Noonan综合征的数据库编码是omim_id:601321；ICD编码是Q87.1

神经纤维瘤病-Noonan综合征基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)