【佳学基因检测】什么人要做Mowat-Wilson综合征基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
Mowat-Wilson综合征是英文Mowat-Wilson syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做Hirschsprung disease-mental retardation syndrome；microcephaly, mental retardation, and distinct facial features, with or without Hirschsprung disease；MWS;莫厄特威尔逊综合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Mowat-Wilson综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常 生殖系统疾病。
什么样的人应当做Mowat-Wilson综合征基因解码、基因检测？
Mowat-Wilson综合征是一种全身多部位受影响的遗传性疾病。这种疾病的主要特征常常包括独特的面部特征，智力障碍，发育迟缓，肠功能紊乱，该症状被称为先天性巨结肠症，还会有其他的先天性缺陷。 患Mowat-Wilson综合征的儿童，其特征是方形脸、眼距较宽；患者还会有宽鼻梁、圆形鼻尖、突出的尖下巴、宽的浓眉毛、耳垂隆起且中间位置出现凹陷。这些面部特征随着年龄的增长会变得更加突出，Mowat-Wilson综合征的成年患者具有显著的长脸，浓眉，并且是突出的下巴和下颚。患者常常会脸部呈现微笑，张嘴的表情，而且患者还具有友好和愉快的性格特点。 Mowat-Wilson综合征通常与以下症状关系密切，异常的小头（小头畸形，HP:0000252），脑部结构的异常，出现中度到重度不同程度的智力障碍。讲话能力的缺失或严重受损，患者可能通过学习只能讲很少的几句话。很多患这种病的人能够听懂别人的讲话，但是，还有一些患者仅能使用手语进行交流。如果讲话能力得到发育，将会延迟直到童年时期或更迟的年龄段。患Mowat-Wilson综合症的儿童，一些运动技能会出现发育迟滞现象，如坐，站立，行走。 半数以上的该病患者具有先天性肠道疾病，被称为先天性巨结肠症，主要症状是严重的便秘（HP:0002019），肠梗阻，以及结肠变大。没有被诊断出先天性巨结肠症的患者还会经常出现慢性便秘。Mowat-Wilson综合症的其他特征还包括身材矮小，癫痫（HP:0001250），心脏缺陷，尿道及生殖器发育异常。少数情况下，该疾病会影响到眼睛，牙齿，手和皮肤着色（色素沉着，HP:0001000）。尽管多种不同的医疗难题与Mowat-Wilson综合症相关，但并不是每一个该病的患者都会有以上所有的症状。
佳学基因Mowat-Wilson syndrome基因解码、基因检测大数据分析
Mowat-Wilson综合征的患病率未知。医学文献中报道有超过200人。
Mowat-Wilson syndrome致病鉴定基因解码
ZEB2基因上的变异导致Mowat-Wilson综合征。ZEB2基因编码的蛋白质在出生之前的许多器官和组织的形成中起关键作用。这种蛋白质是一种转录因子，这意味着它结合到DNA的特定区域，帮助控制特定基因的活性。研究人员认为，ZEB2蛋白参与神经系统、消化道、五官、心脏和其他器官的发育。 Mowat-Wilson综合征的症状几乎都是因细胞中ZEB2基因的拷贝消失引起。在某些情况下，整个基因被删除。其他情况下，基因突变编码出一个异常短且无功能ZEB2蛋白。缺乏这种蛋白影响许多器官和组织的正常发展，导致各种症状
Mowat-Wilson syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。
Mowat-Wilson syndrome的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Mowat-Wilson综合征的数据库编码是omim_id:235730 hpo_id:HP:0000028 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mws/；ICD编码是Q43.1
