【佳学基因检测】嵌合体非整倍体综合征2型基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

嵌合体非整倍体综合征2型是英文Mosaic variegated aneuploidy syndrome 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止嵌合体非整倍体综合征2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做嵌合体非整倍体综合征2型基因解码、基因检测？

马赛克杂色非整倍性综合征是一种常染色体隐性遗传病，其特征是生长不良和表型变异，如面部畸形和先天性心脏缺陷，与细胞分裂缺陷引起的镶嵌性非整倍性相关（Snape等，2011）。参见MVA1（257300），由染色体15q15上BUB1B基因（602860）的突变引起。临床特征：常染色体隐性遗传;拉长着脸;甲状腺功能减退症;生长激素缺乏症; Cafe-au-lait spot;心房间隔缺损;主动脉瓣关闭不全;主动脉瓣下狭窄;正面指责;肺叶分离异常;十二指肠闭锁;睡眠呼吸暂停;短睑裂。该病临床表征有：长脸；甲状腺功能减退症；生长激素缺乏症；咖啡斑；主动脉瓣反流；主动脉基部狭窄；前额突出；肺分叶异常；十二指肠闭锁；睡眠呼吸暂停；短睑裂。

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常染色体隐性遗传病

嵌合体非整倍体综合征2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，嵌合体非整倍体综合征2型的数据库代码是omim_id:614114。

嵌合体非整倍体综合征2型基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：佳学基因)