【佳学基因检测】做致死性限制性皮肤挛缩综合征基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

致死性限制性皮肤挛缩综合征是英文Lethal tight skin contracture syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止致死性限制性皮肤挛缩综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做致死性限制性皮肤挛缩综合征基因解码、基因检测？

致死性骨发育不全（TD）是一种短肢侏儒综合征，在围产期通常是致命的。 TD分为I型，其特征为具有弓形股骨的微小瘢痕，并且罕见地具有不同严重性的三叶草头骨畸形（Kleeblattschädel）的存在; 和II型，其特征为具有直股骨和均匀存在的中度至重度苜蓿叶颅骨畸形。 I型和II型常见的其他特征包括：肋骨短，胸廓狭窄，头顶畸形，独特的面部特征，短指甲，张力减退和沿着四肢多余的皮肤褶皱。 大多数受影响的婴儿在出生后不久即死于呼吸功能不全。 据报罕见的长期幸存者。

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致死性限制性皮肤挛缩综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，致死性限制性皮肤挛缩综合征的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

做致死性限制性皮肤挛缩综合征基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)