【佳学基因检测】Leigh综合征法国加拿大型基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Leigh综合征法国加拿大型是英文Leigh syndrome, French Canadian type的中文翻译。这一疾病又叫做neurofibromatosis type 1-like syndrome；NFLS;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Leigh综合征法国加拿大型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做Leigh综合征法国加拿大型基因解码、基因检测？

莱吉斯综合征（Legius综合征）的主要特点是皮肤色素沉着。几乎所有患者均都有牛奶咖啡斑，表现为皮肤斑片样色素沉着。部分患者也可见腋窝及腹股沟处有雀斑形成。Legius综合征患者还可表现为巨头畸形和其它典型面部特征。多数Legius综合征患者智力正常，但有个别患者被诊断出有学习障碍、注意力缺乏症（ADD）、多动症（ADHD）。 Legius综合症的许多临床表现可见于1型神经纤维瘤病，二者在儿童早期难以鉴别。但随着年龄增长二者区别逐渐明显。

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莱吉斯综合征（Legius综合征）的患病率是未知的。 许多患有这种疾病的个体可能被误诊，因为莱吉斯综合征的体征和症状与1型神经纤维瘤病的症状和症状相似。 SPRED1基因中的突变导致莱吉斯综合征。 SPRED1基因提供了制备Spred-1蛋白的说明。 该蛋白质控制（调节）参与细胞生长和分裂（增殖）的重要细胞信号通路，细胞成熟以进行特异性功能（分化），细胞运动和细胞自我破坏的过程 （凋亡）。 SPRED1基因中的突变导致无功能的蛋白质，其不再能调节途径，导致过度活化的信号传导。 尚不清楚SPRED1基因中的

Leigh syndrome, French Canadian type致病鉴定基因解码

SPRED1基因中的突变导致莱吉斯综合征。 SPRED1基因制备了Spred-1蛋白。 该蛋白质控制（调节）参与细胞生长和分裂（增殖）、分化、细胞运动和细胞自我破坏的过程 （凋亡）的重要细胞信号传导途径。 SPRED1基因中的突变导致蛋白质无功能，导致信号传导过度活化。 尚不清楚SPRED1基因中的突变如何导致莱吉斯综合征的体征和症状。

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这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。

Leigh综合征法国加拿大型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Leigh综合征法国加拿大型的数据库代码是omim_id:611431 hpo_id:HP:0000368 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/legius/。

Leigh综合征法国加拿大型基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)