【佳学基因检测】冷诱发出汗综合征1型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

冷诱发出汗综合征1型是英文Cold-induced sweating syndrome 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止冷诱发出汗综合征1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做冷诱发出汗综合征1型基因解码、基因检测？

Crisponi综合征，婴儿出现的冷诱发出汗综合征（CISS），其特征是畸形特征（独特的面部，面部下部无力，肘部屈曲畸形，双手畸形，脚部畸形，脚掌过重），吮吸不良反射和严重受损的吞咽，与感染无关的温度峰值，以及癫痫发作和猝死的风险增加。在生命的先进个十年中，患有CISS的儿童在面部，手臂和胸部出现大量出汗，环境温度低于18º至22ºC，并且经常伴有其他刺激，包括逮捕或摄入糖果。受影响的人在炎热的环境中出汗很少，可能会感觉过热。在第二个十年，进行性胸腰椎后凸畸形需要干预。临床特征：常染色体隐性遗传;口感异常;后缩;满脸颊;长中人;前哨的;短脖子;多汗症;内收拇指;心脏猝死; Talipes equinovarus;角弓反张;脊柱侧弯;脊柱后侧凸;呼吸困难。该病临床表征有：腭异常；下颌后缩；脸颊丰满；长人中；鼻孔前翻；短颈；多汗症；拇指内收；心脏猝死；马蹄内翻足；角弓反张；脊柱侧弯；脊柱侧弯；呼吸困难。

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Cold-induced sweating syndrome 1致病鉴定基因解码

Cold-induced sweating syndrome 1基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

冷诱发出汗综合征1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，冷诱发出汗综合征1型的数据库代码是omim_id:272430。

冷诱发出汗综合征1型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)