【佳学基因检测】做鳃耳综合征基因解码、基因检测的费用是多少?
遗传病、罕见病基因检测导读:
鳃耳综合征是英文Branchiootic syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止鳃耳综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做鳃耳综合征基因解码、基因检测?
支气管肺谱系障碍包括支气管肺(BOR)综合征和萎缩综合征(BOS)。 BOR的特征在于外耳,中耳和内耳的畸形,其与导电性,感觉神经性或混合性听力损伤,鳃瘘和囊肿以及从轻度肾发育不全到双侧肾发育不全的肾畸形相关。有些人在晚年进展到终末期肾病(ESRD)。 BOS具有与BOR综合征相同的特征,但没有肾脏受累。在受影响的个体以及同一家庭的个体中,从右侧到左侧的鳃弓,耳科,听觉和肾脏异常的存在,严重程度和类型可以观察到极端的变异性。 BOR综合征和BOS可见于同一家族。临床特征:Retrognathia;混合听力障碍;耳朵异常;可变表现力;不有效外显率;小耳畸形;耳蜗畸形;外耳畸形;耳蜗发育不全;鳃瘘。该病临床表征有:下颌后缩;混合性听力损失;耳部异常;小耳畸形;耳蜗畸形;外耳畸形;耳蜗发育不全;鳃裂瘘管。
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鳃耳综合征的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,鳃耳综合征的数据库代码是omim_id:602588。
做鳃耳综合征基因解码、基因检测的费用是多少?
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