【佳学基因检测】如何做眼面心牙综合征基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

眼面心牙综合征是英文oculofaciocardiodental syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做MCOPS2 Microphthalmia, cataracts, radiculomegaly, and septal heart defects Microphthalmia, syndromic 2 Oculo-facio-cardio-dental syndrome OFCD syndrome;MCOPS2, Microphthalmia-cataracts-radiculomegaly-septal heart defects, Microphthalmia, syndromic 2, Oculo-facio-cardio-dental syndrome, OFCD syndrome。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止眼面心牙综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做眼面心牙综合征基因解码、基因检测？

眼-面-心-牙（OFCD）综合征是一种影响眼（oculo-）、面容（facio-）、​​心脏（cardio-）和牙齿（dental）发育的疾病。该病只发生于女性。 与OFCD综合征相关的眼异常会累及单只或两只眼睛。很多患者天生眼球异常小（小眼）。其他眼部问题包括晶状体混浊（白内障）和青光眼，青光眼会提高眼压。这些异常可导致视力下降或失明。 OFCD综合征患者脸狭长伴特殊面容，包括凹眼、鼻尖分裂且宽广。一些患者上腭有一个开口即腭裂。 心脏缺陷是OFCD综合征另一个特征。患儿天生心房或室间隔缺损、二尖瓣脱垂。OFCD综合征的另一个特征是牙根肥大。其他牙齿异常包括（婴儿）乳牙滞留、缺失或小牙畸形，牙齿错位、牙釉质缺陷。

佳学基因oculofaciocardiodental syndrome基因解码、基因检测大数据分析

OFCD综合征非常罕见;患病率估计低于百万分之一。

oculofaciocardiodental syndrome致病鉴定基因解码

BCOR基因突变导致OFCD综合征。BCOR基因编码称为BCL6辅抑制物的蛋白质。这种蛋白有助于调节其他基因的活性。该蛋白质的功能知之甚少，虽然它似乎在早期胚胎发育中发挥重要作用。已经在具有OFCD综合征的人中发现BCOR基因中的几种突变。这些突变使变异基因不能产生任何功能性蛋白质，破坏了眼睛和几个其他器官和组织在出生前的正常发育。

oculofaciocardiodental syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病在X连锁主导模式中继承。与该疾病相关的基因位于X染色体上。在女性（具有两个X染色体）中，每个细胞中的基因的两个拷贝有一个发生突变足以引起病症。一些细胞产生正常量的BCL6辅助抑制蛋白，而其他细胞不产生。这种蛋白质的总量减少导致OFCD综合征的体征和症状。在男性（仅具有一个X染色体）中，突变导致BCL6辅助抑制蛋白的有效缺失。在发育早期，缺乏这种蛋白质似乎会致死，因此没有男性OFCD综合征。

oculofaciocardiodental syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，眼面心牙综合征的数据库编码是omim_id:300166 hpo_id:HP:0000028；ICD编码是Q87.8

如何做眼面心牙综合征基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)