【佳学基因检测】什么人要做Noonan综合征样疾病与青少年骨髓单核细胞白血病基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
Noonan综合征样疾病与青少年骨髓单核细胞白血病是英文Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Noonan综合征样疾病与青少年骨髓单核细胞白血病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做Noonan综合征样疾病与青少年骨髓单核细胞白血病基因解码、基因检测？
努南综合征样疾病伴生长期毛发松动症2型患者特征除了有Noonan综合征的特征性面部表征外（大头，高额额，宽眼或高血压，睑下垂，低位和后旋的耳朵）还有初生的毛发松散症状（掉发，稀疏，毛发细小、生长缓慢）。 其他特征包括频繁的先天性心脏缺陷，独特的皮肤特征（黑色色素沉着皮肤湿疹或鱼鳞病），身材矮小（可能与生长激素缺乏有关），以及发育迟缓。 该疾病由SHOC2基因突变引起，为常染色体显性遗传。Noonan综合征样疾病是一种类似Noonan综合征（NS1; 163950）的发育障碍，其特征为面部畸形，各种心脏疾病，生长减缓，可变认知缺陷以及外胚层和肌肉骨骼异常。 存在广泛的表型异质性和变异表达性（Martinelli等，2010总结）。 患有Noonan综合征的患者（Niemeyer等人，2010年总结）也显示杂合性生殖细胞CBL突变患者对某些恶性dota2吧雷电竞 ，特别是青少年骨髓单核细胞白血病（JMML; 607785）的风险增加。
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常染色体显性
Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Noonan综合征样疾病与青少年骨髓单核细胞白血病的数据库编码是omim_id:617506；ICD编码是Q87.1
