【佳学基因检测】怎样选择努南综合征伴多发性黑子基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

努南综合征伴多发性黑子是英文Noonan syndrome with multiple lentigines的中文翻译。这一疾病又叫做;努南综合征合并多发性色素斑综合征, LEOPARD syndrome。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止努南综合征伴多发性黑子在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做努南综合征伴多发性黑子基因解码、基因检测？

Noonan综合征样疾病是一种类似Noonan综合征（NS1; 163950）的发育障碍，其特征为面部畸形，各种心脏疾病，生长减缓，可变认知缺陷以及外胚层和肌肉骨骼异常。 存在广泛的表型异质性和变异表达性（Martinelli等，2010总结）。 患有Noonan综合征的患者（Niemeyer等人，2010年总结）也显示杂合性生殖细胞CBL突变患者对某些恶性dota2吧雷电竞 ，特别是青少年骨髓单核细胞白血病（JMML; 607785）的风险增加。努南综合症（Noonan syndrome，NS)是一种相对普遍的先天性遗传疾病，估计发生率为1/1000至1/2500活产婴儿。该病是Noonan（努南）综合征的一种类型，努南综合症患者身材矮小、面部畸形（特征如：眼距过宽，眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂并下斜，招风耳、双耳位置低）以及先天性心脏缺陷和肥厚性心肌病发病率高。 其他特征可以包括：短颈、颈蹼，耳聋，运动延迟，不同患者间的智力缺陷程度差异较大，多种骨骼缺陷，隐睾和出血体质。 具有Noonan综合征的个体有患青少年骨髓单核细胞白血病的风险——该病为骨髓增生性疾病，以骨髓单核细胞过度产生为特征。该病临床表征有：隐睾；内眦赘皮；眼距过宽；三角脸；长人中；后旋耳；低位耳；颈蹼；短颈；下斜睑裂；上睑下垂。

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常染色体显性遗传病

Noonan syndrome with multiple lentigines的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，努南综合征伴多发性黑子的数据库编码是；ICD编码是Q87.1

怎样选择努南综合征伴多发性黑子基因解码、基因检测？

如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)