【佳学基因检测】怎样选择Kearns-Sayre综合征基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Kearns-Sayre综合征是英文Kearns-Sayre syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做Kearns-Sayre mitochondrial cytopathy；KSS;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Kearns-Sayre综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做Kearns-Sayre综合征基因解码、基因检测？

卡恩斯-塞尔综合征（ Kearns-Sayre综合征 ）是一种累及身体的某个部分（尤其是眼睛）的疾病。卡恩斯-塞尔综合征的特点：通常出现在20岁以前，通过一些症状和体征可进行诊断；眼外肌麻痹，即眼外肌变弱或麻痹削弱眼球运动造成眼睑下垂（上睑下垂）；视网膜色素变性，由于视网膜背面的感光组织变性引起，而视网膜是负责感光成像的，视网膜病变可导致失明。此外，患者具有下列至少一个症状或体征：心脏传导缺陷、共济失调或脑脊液中蛋白水平异常高。 患者可能会有四肢肌无力、耳聋、肾病或认知功能退化（老年痴呆症）等症状。患者身材矮小，还可能患糖尿病。 当在显微镜下观察患者染色的肌细胞时，观察到肌细胞中含有过量的线粒体和不整红边纤维。 如果一个人有很多卡恩斯-塞尔综合征的症状和体征，但不是所有的条件都满足，就可能被诊断为眼外肌麻痹加。

佳学基因Kearns-Sayre syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Kearns-Sayre综合征的患病率约为1/100000至3/100000。

Kearns-Sayre syndrome致病鉴定基因解码

Kearns-Sayre综合征是由线粒体缺陷引起的病症，线粒体是细胞内的结构，其使用氧将食物中的能量转化为细胞可以使用的形式。这个过程称为氧化磷酸化。虽然大多数DNA被包装在细胞核（核DNA）内的染色体中，线粒体也有少量的自己的DNA，称为线粒体DNA（mtDNA）。这类DNA含有许多正常线粒体功能所必需的基因。患有Kearns-Sayre综合征的人具有单个，大量的mtDNA缺失，范围从1,000至10,000个核苷酸。受累者中缺失的原因是未知的。引起Kearns-Sayre综合征的mtDNA缺失导致线粒

Kearns-Sayre syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病通常不是遗传的，而是由受精后发生的体细胞突变引起的，这种变异称为体细胞突变，仅存在于某些细胞中。这种疾病很少以线粒体模式遗传，也叫母系遗传，这种遗传模式适用于mtDNA中含有的基因，因为卵细胞为发育中的胚胎提供线粒体，儿童只能从母亲遗传由mtDNA突变引起的疾病，每一代都可能发生这种疾病，男性和女性都可能患病，但父亲不遗传mtDNA相关疾病给孩子。

Kearns-Sayre syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Kearns-Sayre综合征的数据库编码是omim_id:530000 hpo_id:HP:0000007；ICD编码是H49.8

怎样选择Kearns-Sayre综合征基因解码、基因检测？

如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)