【佳学基因检测】如何区分KBG综合征基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

KBG综合征是英文KBG syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做macrodontia, mental retardation, characteristic facies, short stature, and skeletal anomalies；short stature-characteristic facies-mental retardation-macrodontia-skeletal anomalies syndrome；short stature, characteristic facies, macrodontia, mental retardat;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止KBG综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做KBG综合征基因解码、基因检测？

KBG综合征是一种影响身体多系统的罕见疾病。 “KBG”代表先进个被诊断出患有该病的家族姓氏的首字母。患者常规的症状和体征包括面部特征异常，骨骼异常和智力障碍。 KBG综合征的代表性特点是巨大的上门牙。其它易辨别的面部特征包括头骨宽短，脸形呈三角形，眼距过宽，眉毛宽且连在一起，鼻梁突出，长人中和上唇薄。KBG综合征患者中常见的骨异常是骨骼矿化减慢（骨年龄延迟）。例如，3岁儿童患者的骨骼比2岁孩子的更具典型性。另外，患者的脊柱和肋骨异常。患者的手骨也会出现异常，表现为小指短或者弯曲。大多数患者从出生起比平均身高矮。患者的智力和运动能力发育延迟。患者学习说话和走路比普通人晚，并有轻度至中度智障。有些患者存在行为和情绪问题，如多动症或焦虑。听力丧失，癫痫和心脏缺陷在 KBG综合征患者中不常见。

佳学基因KBG syndrome基因解码、基因检测大数据分析

KBG综合征是一种罕见病，已报道约60个人。男性患者比女性多，原因未知。医生认为该病难以确诊，因为症状和体征可能很轻微，可能归因于其他疾病了。

KBG syndrome致病鉴定基因解码

KBG综合征由ANKRD11基因突变引起。该基因编码的蛋白使得其他蛋白质能够彼此相互作用并且有助于调控基因活性。ANKRD11蛋白存在于脑的神经细胞（神经元）中。它在大脑的适当发育中起作用，并且可以参与神经元随时间改变和适应的能力（可塑性），这对于学习和记忆很重要。 ANKRD11可能在体内的其他细胞中发挥作用，并且似乎参与正常的骨发育。大部分涉及KBG综合征的ANKRD11基因突变导致ANKRD11蛋白异常短，可能缺失或有效没有正常蛋白所拥有的功能。相关蛋白功能缺失可能是引起该病表征的原因。因为ANKR

KBG syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体显性模式继承，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。在一些病例中，受累者从一个受累的亲本继承突变。其他病例由基因中的新突变引起，并且发生在没有家族病史的人中。

KBG syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，KBG综合征的数据库编码是omim_id:148050 hpo_id:HP:0000028；ICD编码是Q87.8

如何区分KBG综合征基因解码、基因检测？

基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)