【佳学基因检测与治疗】R自闭症改善因子的临床治疗效果

遗传病、罕见病基因检测导读：

R自闭症改善因子是人们尝试治疗自闭证的一个有益的发现。它的成功之处得益于基因解码技术对自闭症发生原因的分层分析。由于自闭症是一大类神经系统疾病的总称，想找到一个治疗所有自闭症的药物在理论上和实践上都是不可行的。但是，在基因解码指导下的基因检测，可以将具有某一类突变的自闭症患者筛选出来。基于基因突变的患者分层为正确治疗提供了依据。而R自闭症改善因子在临床上的应用就在实际上得以开展。

自闭症的治疗困境介绍

自闭症的发生即有单基因突变引起的，也有多基因复合作用引起的。中国自闭症研究权威专家中国科学院生物物理研究所进一步发现基因信息由低级结构向高级结构折叠过程及表观遗传学的改变导致了一大类自闭症的发生。而孩子发育早期的宫内、围产期及幼儿环境也对部分疾病的发生产生作用。而每一个具体的患者到底是某一方面的作用，还是多种因素的综合作用，以及这些因素对疾病发生的影响需要细致的分析。不同的分析结果需要不同的治疗和干预策略。武汉大学中南医院自闭症治疗专家范静怡教授经过长确的治疗实践和研究开发了FANS教学法，效果得到了全国各地患者的承认。

对于早期自闭症患者来讲，通过致病基因鉴定基因解码明确多种不同的发病原因，描述不同影响的权重是非常有效的。但是，由于可以引起自闭症发生的基因突变众多，而且所导致的各种神经递质系统的异常也是多样的，研究单一的特定药物对自闭证核心症状的影响是非常具有挑战性的。尽管在早期诊断和干预方面取得了进展，但有效逆转所有自闭症的核心症状至今仍是难以达到的。目前还没有明确的药物适应于治疗所有的自闭症患者。现行的自闭症患者的治疗主要是基于行为疗法和使用高度控制的学习环境，而不是基于自闭症的发病原因和生理结构与功能的改善。最近的自闭证治疗方法将行为治疗和非典型语言能力的发育作为自闭症治疗的重点，同时也将其他治疗方法作为倾向于改善相关症状而非核心缺陷的治疗方法。自闭症儿童临床和行为特征的异质性导致了对其病理生理学的理解困难，因此，没有一种特殊的治疗方法能对所有自闭症儿童有效。因此，根据干预反应对儿童进行分组是至关重要的。尽管难以针对ASD的核心症状进行全面有效的治疗，然而一些药物可能对经常导致自闭症严重损害的各种相关症状有效。这些与自闭症相关的症状包括注意力不集中、多动、焦虑、睡眠障碍、易怒、重复行为、攻击性和自我伤害。抗精神病药物通常用于儿童自闭证症状的治疗管理。目前，非典型抗精神病药物利培酮和阿立哌唑是迄今为止FDA批准用于改善与自闭症相关的行为症状的仅有的两种药物，然而，还有一些其他药物干预显示了对自闭症征状的有效临床管理。基因解码表明：最有希望治疗自闭症行为和神经症状的药物作用往往作用于大脑的不同靶点，很多药物都已经进入到不同的临床试验的阶段。

基因解码鉴别一类特殊的自闭证患者

R综合征，又叫做R自闭症，是通过基因解码定义的一类自闭症患者。它同其他自闭症患者一样，具有广泛的神经发育障碍，主要影响女性儿童（1:10000），采用X连锁的方式遗传遗传方法。基因解码发现R基因突变引起的蛋白质功能功能障碍可以导致多种神经发育障碍，可导致女性患者产生多种不同的临床表征。在经典的R自闭症的基因突变的影响下，由于新生儿发生脑病并导致死亡，大多数男性活不过一岁。R基因突变的影响导致R蛋白功能丧失或过度表达。如果基因突变导致功能丧失，会产生典型的R自闭症，非典型的R自闭证，轻度智力低下等。大多数自闭症患者（85%）的R基因突变会导致R蛋白功能丧失。

基因解码基于基因突变的药物治疗策略

R基因突变的基因解码表明，R基因突变引起中枢神经系统发育缺陷，特别是引起神经回路和突触成熟缺陷。因此，对于R基因突变引起的自闭症需要以脑发育和突触功能恢复为正确治疗策略。基于这项分析，R改善因子B是一种参与脑发育和可塑性的神经营养素，可以中和R因子缺乏产生的不良状态。这启发了基因解码专家去究尽可能的R基因改善因子，以便优化治疗策略，从而更好地调节促进神经元和突触生长。基因解码专家在优化选择治疗方案中，发现R改善因子B不能跨越血脑屏障，影响它的药物作用的发挥。而基因解码优化得到的R改善因子I及其活性肽形式能够穿越血脑屏障，使其成为神经发育障碍的理想药物。在模型实验动物身上所做的实验表明，R改善因子I治疗部分恢复了小鼠模型的脊柱密度和突触振幅。治疗开始于2 周龄，可心注意到皮质可塑性稳定到野生型水平。临床前实验表明， R改善因子I可以将平均寿命延长50%。同时，治疗组的呼吸、心脏和运动功能都得到了改善。6名年龄在4岁至11岁之间的女性经典R自闭症患者皮下注射IGF1两次，持续6个月。部分恢复了R自闭症患者已经丧失的大量生理功能。所有参与治疗的患者认知能力得到了提高，与周围环境的互动得到了加强。这提示，R改善因子是治疗R自闭症、又称为R综合征的必要手段。
 

如何进行R自闭症改善因子的治疗？

1、R自闭症改善因子的治疗对特定的基因型才有效果，治疗前需要做基因检测；

2、治疗是由专业的治疗机构完成，不是由基因检测机构完成的；

3、在佳学基因进行基因检测的患者可以得到非临床意义上的咨询，为自闭症患者提供某种参考。咨询电话：4001601189。

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