【佳学基因检测】基因解码指导下的基因检测有效治疗自闭症的案例分享

遗传病、罕见病基因检测导读

孤独症谱系障碍（ASD）常常称为自闭症。这是一大类神经发育障碍疾病。其特征是社会交往明显受损，沟通受损，行为、兴趣和活动模式受限/重复。除了该障碍的核心症状引起的生活异常外，攻击性等其他与自闭症有关的适应不良行为也会进一步破坏人的生理功能，降低生活质量。由于大多数自闭症患者成年后大部分时间都会受自闭症、孤独症的影响，迫切需要对成人的这些适应不良行为进行有效治疗，以尽量减少不良后果。如果自闭症患者发生了攻击行为，还会对他人造成伤害。也会阻碍自闭症患者公平获得教育、就业或住房机会，有的甚至会造成刑事后果。

自闭症发病原因各不相同，需用基因解码才能找到病因

自闭症是一种由遗传和非遗传因素引起的多因素疾病。大量证据表明，基因因素是导致自闭症发生的重要原因。自闭症家庭中出生的兄弟姐妹患自闭症的风险要高出35-40%，并且目前的发病率从1970年代的0.05%上升了约1%。此外，遗传学研究表明，如果与突触形成密切相关的神经元和与轴突结构形成的基因发生突变，可单独导致自闭症的发生。与神经活动相关的多个基因的微小作用累加起来，以及表观遗传因素和特定的环境因素也可诱导自闭症的发生。因此，采用自闭症致病基因鉴定基因解码技术可以区分单基因突变引起自闭症、多基因相互作用及表观遗传学引起的自闭症以及由环境因素引起的自闭症。复杂情况下，有的患者是多种因素的共同作用引起的。在基因解码策略指导下的一行由同卵双胞胎进行的临床研究中，据评估，由于遗传变异，患自闭症的风险为35–40%，其余60%是由产前、围产期和产后环境因素造成的。因此，与自闭症相关的环境因素包括产前和围产期并发症、出生和新生儿并发症、病毒感染、自身免疫性疾病，以及接触致畸剂和母体抗惊厥药物，如丙戊酸钠（VPA）。因此，正确了解基因因素、遗传因素和环境因素在自闭症患者中的作用，有助于优化治疗策略。一般来说，基因因素引起的自闭症，如果明确了致病基因，则有可能找到针对该致病基因的药物，这样效果会更好。本文将分享这样一个案例。如果是环境因素、药物暂时性作用引起的自闭症通过家庭或者是FANS教学法等干预方案会有更好的效果

自闭症的基因解码诊断

基因解码在对自闭症患者进行的基因解码分析中，发现有一类患者是由一个与和遗传物质的高级结构相关的基因发生突变引起的。佳学基因将由这一个分子的突变引起的自闭症称之R自闭症或者是R综合征。与自闭症类似的是，这类疾病是一种破坏性的神经发育障碍。患者表现为获得性技能、运动和语言障碍、心肺功能不全、小头畸形和手部动作刻板动作。具有自闭症的一个或多个核心临床表片。在没有进行基因解码的情况下，这类患者会被统一称自闭症或者是青羊大道症。佳学基因明确了这一类患者的共同特点是一个特定的基因突变。这个基因参与中枢神经系统的发育，特别是突触和回路的成熟。因此，促进大脑发育和突触功能的药物是改善R综合症这一类自闭症的良好候选药物。佳学基因据此选择了R自闭症改善因子作就连其特异性治疗药物。R自闭症改善因子及其活性肽可以穿过血脑屏障，因此是治疗R自闭症的理想方法。通过临床前研究表明：R自闭症改善因子和R自闭症改善因子治疗都能显著改善该病小鼠模型的R自闭症症状。早期研究表明，通过两个周期的R自闭症改善因子治疗表明，R自闭症改善因子在R自闭症病人身上是安全的，具有良好的耐受性。在每个周期前后，研究人员监测临床和血液参数、自主神经功能、社交和认知能力，研究发现发现R自闭症改善因子每次耐受性良好，不会引起任何副作用，也不会干扰患者正在接受的其他治疗。研究表明，在每个周期后，患者的认知、社交和自主能力都有了适度的改善，但这两个周期之间的益处并没有保留下来，这说明，R自闭症改善因子的治疗应该终生进行。研究发现反复进行R自闭症改善因子治疗对于R型自闭症患者是安全的，耐受性良好。

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