青少年基因测试 |
在人类基因组计划时代，青少年正在走向成熟，并将成为决定自己和家人进行广泛基因检测的第一代成年人。青少年时期，他们可能有机会参加各种类型的基因测试，从新生儿筛查代谢异常到确诊其可能有症状的疾病的确定性诊断。在他们仍处于青春期的同时，他们也可能寻求对成人发作疾病的基因检测，或者受到家人或朋友的敦促进行此类检测。现在，成年人可以进行症状前遗传学测试，以应对许多遗传性疾病，包括各种类型的癌症，心脏疾病和亨廷顿病。对症前检查的结果使一些人能够进行促进健康的行为或寻求早期治疗症状的方法，具体取决于疾病。例如，面临高清风险的人可能会拒绝进行基因检测，因为这会威胁到他们的自我保护，认同感和对未来的希望。
青少年对基因检测做出明智的决定需要哪些健康信息？要回答这个问题，肿瘤基因检测网需要回答其他问题：青少年及其父母对基因检测了解多少？他们对基因检测的态度如何？他们对基因检测信息的接受程度如何？随着社会努力应对“遗传学时代与信息时代的交集”，将需要对这些以及其他许多问题的答案。对于青少年而言，互联网不仅已成为与朋友网络进行即时通讯的社交环境，而且还提供了包括基因检测在内的有关各种主题的健康信息。不幸的是，通过互联网访问基因测试站点会带来风险，可能会对青少年产生不利影响。已经存在大量文献来解决其中的一些问题。例如，有许多研究集中在与特定疾病相关的基因突变上。很少有研究明确关注青少年或其父母对基因检测的看法，尽管其他许多研究可能会切向地阐明这些问题。
本文的目的是报告有关青少年基因测试文献的系统综述的发现。肿瘤基因检测网试图确定青少年及其父母对基因检测的态度和知识。同时搜索了四个数据库：护理和相关健康文献的累积索引，教育资源信息中心。数据库搜索返回的文章包括青少年的重要术语，基因检测以及父母或家庭。为了最大限度地增加文章的数量，没有在搜索中放置时间参数。纳入系统评价的标准如下：研究样本包括11至21岁的青少年或其父母，或者明确地或隐式地；可以确定一种研究方法；在同行评审期刊上发表；用英文写成。这些纳入标准，特别是对同行评审期刊的限制，旨在利用同行评审流程并帮助确保纳入研究的有效性。同样选择排除标准以帮助确保最终文章样本的有效性。排除标准如下：书籍，书籍章节，书籍评论或会议记录，因为这些报告通常与同行评审期刊的严格选择过程不符；意见，论文，社论，或访谈-即使在同行评审的期刊中，此类文章也不一定经过完整的同行评审，并且可能不会基于原始研究数据；进行突变或遗传综合征筛查的流行病学报告，因为这些报告没有涉及态度和家庭，这是本次审查的重点。
符合纳入标准的每篇文章都由三位作者中的至少两位使用数据收集工具进行了审核。开发以符合每篇文章的特征，例如目的，设置以及样本中是否包括青少年。本评价包括的研究的有效性通过多种方式确定。对于进行定量分析的人员，肿瘤基因检测网检查了本文的代表性样品证据，调查答复率，使用具有足够可靠性的有效工具，使用与研究目的和设计相符的统计数据以及对局限性的认可。对于定性研究，肿瘤基因检测网检查了文章，以完整描述所使用的设计及其是否适合解决研究目的，描述用于数据收集和分析的审计跟踪，与参与者确定主题或类别的直接引用，以及承认和讨论限制。
总体而言，父母们也对测试孩子是否立即受益感到积极。此外，父母认为测试有助于他们对孩子的健康做出更明智的决定。不到一半的研究集中在基因检测的影响，包括其危害和益处，对交流的影响，主要是向家庭成员披露结果。描述了接受HD或家族性腺瘤性息肉病的预测基因测试的青少年和年轻人的基因测试的影响。具体来说，他们发现了与接受基因阳性测试结果相关的多种危害，包括目睹父母的痛苦，生气或对别人闲聊的情况感到焦虑。他们还确定了与接受基因阴性测试结果相关的危害，包括感到内和担心对其兄弟姐妹的影响。关于交流，这里回顾的研究解决了与近亲交流结果的重要性。一项研究的参与者不愿与更远的亲戚分享发现结果，因为他们并不觉得自己亲近，不想让他们担心。
很少有研究针对知识，道德原则，信念或决策制定。例如，知识研究解决了充分理解基因检测将要做什么以及如何解释结果所需的信息问题。在一项包括对儿童进行诊断性基因检测的研究中，研究了隐私和平等原则。审查的其他道德原则是自治和保密。研究的主要局限性是强调研究的人群的特定遗传性疾病和人口统计学。三分之二的研究集中在针对特定遗传性疾病的基因检测上；这可能会将这些发现的一般性限制在具有不同遗传特征的其他疾病中。许多研究仅包括女性样本，例如那些针对卵巢癌检测的样本，以及大多数参与者为女性的研究。只有一项研究针对男性前列腺癌风险。此处回顾的研究参与者基本都受过良好的教育，其中三分之一的人至少受过大学教育。十五项研究没有描述参与者的种族或民族。在包括种族或种族在内的其余41项研究中，有44％的样本主要是白人。七项研究受成年人对事件回顾性回忆的限制。
最后，值得注意的是，针对本研究搜索的特定数据库可能已排除了相关研究，因为基因检测仅为重点放在另一个领域的研究提供了背景可能已经在广告或营销杂志上发布了。虽然本评价中使用的数据库可能包含大量相关文章，但是针对青少年基因测试的特定方面的搜索可能会发现本评价中未包括的研究。
令人惊讶的是，所审查的研究很少直接涉及青少年的基因检测问题。这表明迫切需要对该主题进行更多的关注。但是，通过对普通人群进行横断面研究等间接研究青少年的基因检测的研究的普遍性，为快速建立有关青少年基因检测问题的知识提供了一条生产性途径。可能已经进行了其他研究，这些研究间接涉及到该特定主题，但最初并非旨在调查有关青少年基因测试的态度或知识。考虑到这个问题，重新访问和发布现有数据可能使研究人员有可能为该研究快速做出贡献。
绝大多数研究集中于一些特定的遗传性疾病，例如HD，BRCA和结肠癌。当然，这些都是已知的疾病。例如，HD是成人发病的无法治愈的单基因疾病的一个例子。目前有关测试儿童和青少年对该疾病的益处的争论集中在生殖计划和决策上。它还包括对诸如自治和公平之类的道德原则的考虑。进行跨文化比较研究和发现的能力受到限制，原因是大多数研究来自美国，并且本评价仅包括以英语发表的研究。将来的评论结合其他语言出版的研究，可能会发现与基因测试有关的文化差异-例如，这种差异可能存在于更多个人主义和集体主义文化之间。甚至在美国，对跨文化差异的更多关注也可能有助于进一步了解健康差异，其中一些原因可能是不同文化对基因筛查的接受程度不同。
大多数研究是横断面调查，可能反映了科学的状况，对于大多数遗传性疾病，目前仍处于纯粹的描述性或探索性水平。只有两项研究基于疾病的一般医学模型以外的理论模型。他们使用健康信念模型作为框架。尽管一项研究纳入了“合理行动和计划行为理论”中的几个概念，但作者并未明确将其作为研究的理论框架。由于青少年的基因测试问题会影响其他家庭成员，包括父母和兄弟姐妹，因此家庭系统遗传疾病模型提供了一个框架，用于考虑在家庭背景下进行青少年基因测试的动态。未来的研究可能会有用地结合这种已建立的理论模型，以评估人们对青少年基因测试的理解和态度。肿瘤基因检测网的评论表明，肿瘤基因检测网对青少年的基因检测，如何将其描述给潜在的用户以及如何使用和传达结果尚不了解。这一点尤其重要，因为基因检测技术的进步可能会超过人们对一种或多种特定遗传条件对基因检测态度的研究。与危害和利益有关的道德问题引起了青少年及其家庭考虑的重要问题，但肿瘤基因检测网对青少年或其父母了解多少，他们的态度是什么，或者因此如何最好地准备他们做出回答，肿瘤基因检测网知之甚少这些问题并做出可能需要他们做出的决定。大量文献调查了有关基因检测的伦理问题，
所审查研究的共同局限性为未来研究指明了有希望的方向：显然，绝大多数人考虑了针对特定遗传性疾病的基因检测。在同一项研究中，几乎没有做过比较不同疾病的基因测试知识和态度的工作。因此，肿瘤基因检测网对基因测试本身的一般知识和态度知之甚少。由于许多研究都是针对BRCA基因突变的遗传检测，BRCA1/2是最常见的基因检测形式之一，因此如此多的样本主要由雌性作为参与者可能并不奇怪。未来的研究可能会有效地探索基因检测总体上或针对特定条件的基因检测中基于性别的潜在差异。许多样本似乎代表了受过良好教育的人。这可能反映出这样一个事实，即大多数研究是在与有保险的患者，可以使用常规资源进行卫生保健以及在许多情况下可以远距离到达精英，高度专业化机构的能力有关的环境中进行的。为了更好地了解广大公众对基因检测的知识和需要了解的知识以及对基因检测的态度，有必要进一步关注教育程度较低和服务不足的人群。尽管本评价仅包括以英语发表的研究可以解释主要是白人的研究样本，但需要更多的研究来探索对基因检测的态度中潜在的种族和文化差异。只有两项研究检验了种族差异。一项研究致力于非裔美国人中结肠癌的基因检测。包括青少年或其父母在内的大多数研究仅针对整个抽样人群提供了结果。无法从报告的数据信息中专门收集有关青少年或其父母的知识和态度的信息。
从这篇综述中，肿瘤基因检测网得出结论，关于青少年基因检测的知识明显偏向于特定遗传性疾病的研究方向，而很少关注青少年自己对基因检测的一般概念的看法。仅一项研究是基于代表性样本进行的，除基于遗传性疾病的医学模型外，很少有基于任何理论模型的研究。在不久的将来，有必要进行研究以研究健康素养，道德操守以及青少年及其家庭的有关青少年基因检测的决策。
可能需要包括儿科诊所和学校在内的各种场所的护士向青少年及其家人提供有关各种基因检测，其有效性以及可能的有益或有害后果的基因组信息。随着消费者对基因检测的需求增加，可能会要求护士协助青少年及其家庭做出有关使用基因服务的重要决定。这可能与青少年未来的生殖决策特别相关。正如该评论所表明的那样，目前青少年及其父母对基因检测的态度总体上是积极的，并可能导致青少年的自我责任感和健康监测更高。但是，诸如家庭动态和交流方式，隐私，护士可能处于可以直接转介青少年及其家庭进行基因检测和咨询的位置。青少年及其家庭需要知道，应该在家庭的背景下做出关于青少年是否应该接受基因检测的知情决定，因为结果的影响超出了被检测者的范围。获得遗传学或遗传咨询证书的护士可以帮助家庭做出明智的决定，并考虑如何将检测结果传达给其他相关家庭成员。同样，护士可能是朋友和大家庭成员的健康资源，应期望从患者以外的其他来源询问问题。
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