阿拉伯海湾地区基因测试 |
基因检测技术的革命帮助改善了遗传疾病的诊断工具，并证明对预防，管理或治疗这些疾病非常有用。当在婴儿早期通过新生儿筛查发现该疾病时，它也被证明对及时治疗该疾病有用。除了提供对遗传疾病患病率的准确估计之外，建立疾病的分子遗传学检测方法还可以确定遗传疾病的分子病理学，以改善其预后，并指导定制分子诊断方法的发展对抗遗传病。血缘婚姻在海湾国家中极为普遍，占12％至70％，发生表弟婚姻的可能性很高，导致遗传疾病的发生率高；这些疾病包括但不限于血红蛋白病，先天性新陈代谢错误，心血管疾病，神经退行性疾病，自闭症谱系障碍，胃肠道疾病和癌症。近亲家庭的遗传研究最终将导致与罕见的隐性遗传疾病有关的新的遗传变异的鉴定，并可能导致新的隐性疾病的出现；这使得海湾地区成为医学和临床遗传研究的热点。
但是，海湾合作委员会的某些国家，包括沙特阿拉伯，阿曼，卡塔尔和阿联酋，已经意识到有必要在分子诊断学中重新发明轮子。在这些国家和地区中，大多数分子诊断样品都被送往西方进行测试和分析，而这些样品的大量结果又呈阴性或无定论。这几个国家一直在争论的问题是，为什么在比较研究确定了东西方在遗传特征方面的差异时，为什么要浪费大量的投资呢？因此，这些国家最近采取了本地策略，通过研发来建立自己的认可分子诊断实验室。毫无疑问，这些策略将花费很长时间才能实现，但最终将导致有效的基因测试，尤其是现代大通量遗传技术。这些努力的初步结果确实是有益的，因为最近的一些研究不仅确定了新颖的突变，而且还发现了与西方国家不同的常见热点突变。这些初步结果促使迫切需要在阿拉伯国家之间就如何重组阿拉伯海湾地区的基因检测计划进行辩论，并减少在基因检测上的巨额支出，在大多数情况下，结果是负面的或不确定的。
尽管如此，此处的中心问题是立即制定并建立针对重点广泛的遗传研究计划的策略，以最终确定这些东方国家中遗传疾病的罪魁祸首，并进一步开发阿拉伯患者独有的分子诊断方法。实际上，在卡塔尔启动“卡塔尔基因组计划”后不久，沙特阿拉伯就开始了一项为期5年的项目，对来自沙特阿拉伯的10万个沙特基因组进行测序，该项目最终将通过“个性化”指导发展和建立遗传病的未来治疗策略海湾地区的医学方法。预期这将有助于发现新的基因。有趣的是，这些发现将为局部分子遗传学诊断建立准确的分子基础。尽管采取了这些有前途的策略，但极富挑战性的因素可能会减慢这些大型项目的实现预期目标的速度。宗教派别可能是在阿拉伯世界应用基因检测的真正挑战；这可能是由于社会的耻辱和伊斯兰价值观造成的，这可能导致某些人回避这种测试，尤其是阿拉伯妇女和儿童。鉴于阿拉伯世界普遍存在近亲通婚，遗传疾病患病率高，遗传疾病在阿拉伯人中的潜在传播以及认可的遗传服务基础设施不发达，阿拉伯世界处于“准备就绪”的状态，无法应对获得更好的医疗保健。因此，阿拉伯国家应合作招募大量投资，以建立必要的基础设施，以开发针对阿拉伯世界最严重和常见遗传疾病的遗传特征的分子诊断方法。同时，应建立一个积极的研究计划来确定阿拉伯患者独特的适当分子靶标，以定制分子遗传学检测。
总而言之，最近的许多研究已经发现了引起海湾阿拉伯患者独特的致病突变的新颖且独特的热点，这解释了为什么在西方实验室测试的DNA样品产生阴性或结论性的结果。在这里，关注靶向药治疗的肿瘤基因检测网紧急呼吁海湾合作委员会当局立即采取新的策略来重新发明轮子，并在本地建立关注靶向药治疗的肿瘤基因检测网自己认可的分子诊断方法，以定制分子遗传方法。有趣的是，发展和建立专业的临床分子遗传学家，细胞遗传学家和遗传咨询师，以及所需的设施基础设施，最终将为阿拉伯国家带来长期的经济保健利益。 |
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