镶嵌型神经纤维瘤病 |
1982年，专家提出了将SNF归为V型的分类法。最近有人建议放弃两个术语，因为这可能不代表NF的单独形式，而是由体细胞镶嵌术引起的局部表型。这些术语会引起混淆。它已经提出了一个更合适的术语是镶嵌NF1。MNF1的在一般人群中的患病率计算为36,000-40,000个体，虽然它可能是低估。呈现NF1特征的人，例如咖啡厅斑点–身体局部区域的皮肤或皮下神经纤维瘤。此区域可以是一个或多个段或身体的甚至一半，以对称或不对称的布置中，表型取决于细胞系受镶嵌突变的定时。根据病变的分布情况，将疾病分为局部或广义MNF－局部指的是在身体某一部位的临床表现，并且广义上是指所涉及的身体的一个以上部位而仍处于分段构造。与MNF1，即使一概而论，个体具有更温和的表型和本具有较少的临床表现及其并发症的个体相比具有完整NF1，这可能导致underrecognition。与MNF1个人的任何分裂是任意的，但一些学者根据其临床表现分类了他们：只有色素异常，色素异常和神经纤维瘤，神经纤维瘤只和丛状神经纤维瘤仅。
文献中有许多关于MNF1个体的报道，但是关于这种疾病的术语，意义和预后存在广泛的混淆。使用不同的术语会使临床医生之间的对话变得困难，真正的患病率未知，并且无法进一步了解这种疾病。更复杂的是，很少有人进行过基因检测，结果是可变的。因此，肿瘤基因检测网决定回顾有关MNF1个体的可用文献，以抽象和综合相关的临床数据，这可能有助于肿瘤基因检测网更好地了解其重要性和关联性。1型神经纤维瘤病是常染色体显性遗传疾病，引起各种并发症和相关问题。在过去的几十年中，使用了几个术语来描述具有NF1表现的个体，例如在一个部位或皮肤切开处未完成诊断的咖啡因斑点和神经纤维瘤。标准或与诸如扇形或节段性神经纤维瘤病NF1的经典结果呈现。
肿瘤基因检测网在PubMed和Medline数据库中使用搜索词“节段性神经纤维瘤病”，“5型神经纤维瘤病”，“局部神经纤维瘤病”和“马赛克神经纤维瘤病”进行了文献检索，并将搜索范围限制在1977年至2012年9月之间发表的文章。包括病例报告或病例系列文章，其中包含完整的临床和人口统计学信息。肿瘤基因检测网审查的纳入标准为：文章描述了单侧或双侧在身体的一个或多个部分具有NF1局部化表现的患者，例如咖啡色斑点，雀斑或任何类型的神经纤维瘤。具有每位患者足够临床信息的文章，包括性别，就诊年龄，单侧或双侧疾病，根据NF1诊断标准的表现类型和位置，其他通常与NF1不相关的疾病，家族史，遗传结果测试以及随访时间。提供全文格式以及英语，西班牙语，法语或德语的文章。据临床数据，肿瘤基因检测网分组的个人为四个类别建议：只有色素异常，色素异常和神经纤维瘤，神经纤维瘤只和丛状神经纤维瘤只。一位作者提取了数据。肿瘤基因检测网使用Excel2011获取数据的描述性统计信息。
肿瘤基因检测网确定了183条；71名不符合纳入标准。肿瘤基因检测网审阅了112篇文章的全文：109个案例报告和3个大案例系列。然后，肿瘤基因检测网排除了一个病例系列，因为同一作者的另外一个公布其，提高复制的可能性;根据这四个临床类别，有78％的人仅具有色素沉着变化或仅具有神经纤维瘤。仅有色素性变加神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤的较少。76％的患者定位于MNF1，其表现仅限于身体的一部分。其余的则推广了MNF1。从病例报告和两个大病例系列中鉴定出了320个人，肿瘤基因检测网将它们分开展示。总结了157例病例报告的临床特征。在这些患者中，有15名患者接受了基因检测，其中12例呈阳性，其中8例仅对血液样本进行了检测。
将患者分为四组时，28例仅出现色素性变化，82例患有皮肤或皮下神经纤维瘤或仅两者，38例出现色素性变化和神经纤维瘤，其中9例有丛状神经纤维瘤是该病的唯一表现。在所有四个组中女性均占主导地位，68％的患者躯干有病变。仅具有色素变化的患者比例高于其他组，包括高血压，学习障碍和癫痫发作。利希结节;脊柱侧弯;骨骼异常；和带有NF1的后代。此外，该组中有很高的基因检测呈阳性。肿瘤基因检测网确定了7例患者，其中6例为女性，他们在两个或多个身体部位都有双侧发现，这符合广义MNF1的描述。报告时的平均年龄为6岁。所有人都有咖啡厅斑点，一个人也患有皮肤神经纤维瘤，一个人也患有丛状神经纤维瘤。发现的其他关联包括一名患者的双侧Lisch结节，一名患者的视神经胶质瘤和两名患者的脊柱侧弯。只有一名患者的后代患有NF1。没有人进行基因测试。
描述了124例MNF1个体，这些个体在意大利卡塔尼亚的儿科和英国牛津的ClinicalGenetics处发现。他们的平均年龄较年轻，为17.4岁。多数有单方面发现，仅色素改变。有色素变化的个体比其他类别的个体年轻得多。他们还提出了其他相关疾病，例如Lisch结节，骨骼异常，视神经胶质瘤，学习困难和后代患NF1的频率高于其余组。描述了在芝加哥儿童纪念医院看到的39名MNF1患者。他们的平均年龄为7.8岁；21例为女性，38例有单方面发现。根据相同的四个类别，只有30例有色素改变，有4例有色素改变和神经纤维瘤，而3例有孤立的丛状神经纤维瘤。没有人只有皮肤或结节性神经纤维瘤。其中两个没有MNF1的皮肤表现：一个8岁的男孩患有孤立的视神经通路肿瘤和性早熟，另一个12岁的女孩患有孤立的胫骨假性关节炎。两个人在其他表现同侧有Lisch结节：一个仅具有色素性改变，一个具有孤立的丛状神经纤维瘤和蝶状翼发育不良。
肿瘤基因检测网进行了文献搜索并分析了320名MNF1个体的数据，得出了一些发现。157个病例报告和大量报道中，仅色素变化的患者年龄较小。年龄最大的组仅是神经纤维瘤组。没有根据年龄和不同人群进行分层。大多数人的发现仅限于身体的一侧。就这四个临床类别而言，病例报告中有52％的个体仅患有神经纤维瘤。相比之下，两个案例系列中分别有69％和77％的人有色素性发现。选择偏倚可能解释了这一点，因为这两个案例系列的作者都主要看到儿童，而色素沉着的发现则早于儿童。在病例报告和两个病例系列中，很少有神经纤维瘤患者仅出现其他健康并发症，尽管在157例病例报告中，有28％的色素沉着变化的患者也只有其他健康并发症，包括高血压，癫痫发作，学习障碍，血管畸形和脑神经胶质瘤。这与两个案例系列的调查结果形成对比，这可能是因为被认为足够独特而值得发表的案例更为复杂。
与MNF1个人也是在性腺嵌合的风险，因此具有后代完全NF1和其相关联的并发症。肿瘤基因检测网发现该病例报告中的157个个体中有4个的子代具有完整的NF1，所有这些仅具有色素沉着变化，占该组的14％。没有发现覆盖生殖器区域的发现，据信这与性腺镶嵌症有关。在病例系列中，124例患者中有8例患了NF1，其中7例仅具有色素改变。这增加了仅具有色素变化的个体发生性腺镶嵌的风险更高的可能性。
没有与突变相关的恶性肿瘤的风险，并有患者与MNF1相关的恶性肿瘤几份报告，虽然风险可能预计为低于完整的NF1。在157例病例报告中，有11例为恶性肿瘤。其中三个患有恶性周围神经鞘瘤，并且仅表现为神经纤维瘤，尽管有色素改变和神经纤维瘤的组的恶性频率更高。肿瘤基因检测网没有关于恶性肿瘤的信息，可能是因为这些病例系列是儿童，而且恶性肿瘤可能会在以后的生活中发展。尽管已经假设在患有全身性而非局部性MNF1的个体的后代中存在较高的NF1并发症风险和复发风险，但肿瘤基因检测网在本综述中未发现这种关联。肿瘤基因检测网对157名报告患者的分析与报告的两个大病例系列有几个差异。这两个病例系列包括在儿科环境中见过的个体并且年龄较小，而作者以后将不会见到并发症，这一事实可以解释这一点。相反，在生命的各个阶段都报告了157例病例报告，这些报告提供了有关临床过程和病情预后的宝贵信息。
肿瘤基因检测网的研究有一些限制。最大的问题是，只有一小部分接受过基因测试的患者接受过基因测试，而对受影响和未受影响的皮肤进行血液和皮肤活检的人较少，因此肿瘤基因检测网无法根据患者的遗传发现或镶嵌性更好地对其进行分类。即使肿瘤基因检测网仔细审查了每个报告的MNF1病例的特征，肿瘤基因检测网仍然依靠作者的临床判断来诊断MNF1。另一个局限性是病例报告和病例系列缺乏长期随访，导致缺乏足够的信息来得出有关MNF1不同表现的预后或临床过程的结论。这只会增加对这些患者进行长期随访和护理的需要。最后，在优势方面，这项研究是有价值的，因为它是首次尝试分析和综合来自所有年龄的MNF1个体的已发表病例报告和病例系列的数据，从而导致对该病的迄今为止最大的综述。这也是对四种语言的全文文章的第一篇评论，这使肿瘤基因检测网能够在研究中包括更多信息。
肿瘤基因检测网同意以前的作者的意见，应该放弃“节段性神经纤维瘤病”和“5型神经纤维瘤病”一词，正确的术语应为MNF1，并且应将患者进一步分类为局部或广义。术语MNF1更好地反映了疾病表型和关联的最可能来源。具有统一的解释性术语将使疾病的诊断和分类更加容易，并帮助临床医生以相同的术语说话。理想情况下，所有患者都应进行充分的基因测试，以便肿瘤基因检测网可以描述突变并填补这一知识空白。这项研究很重要，原因有几个。这是MNF1个体的最大，最全面的文献综述。肿瘤基因检测网对320例MNF1患者的数据分析提供了有关病情不同表现及其可能的风险和并发症的有价值的信息。根据这项研究的结果，肿瘤基因检测网建议所有怀疑MNF1的个体，即使他们具有轻度和局限的表型，也应该进行全面的身体检查和全面的评估，尤其是儿童，因为高达28％患者具有与临床相关的相关发现和并发症。诊断为MNF1的个体应接受健康监测，因为存在恶性肿瘤的风险，
患有MNF1的个体应接受适当的遗传咨询，因为他们可能患有性腺花叶病，并且即使其表型局部较轻，其子女的NF1也完全。仅对于具有色素变化的个体尤其如此。很少有MNF1患者接受过基因检测，这是进一步扩展肿瘤基因检测网对该疾病知识的重要信息。如果可以进行基因检测，则应在病变和未受影响的皮肤的血液和皮肤活检样品上进行，以提高产量。表现出提示MNF1的患者应像NF1患者一样进行评估和随访，因为他们的病情可能不像肿瘤基因检测网所认为的那么无辜或良性。 |
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