内科医师对基因和基因组测试的需求不断增长，部分原因是公众意识增强以及公众对其益处的认识提高。为了满足这一需求，现在在遗传学以外的领域中受过训练的医生在订购基因检测中起着更加重要的作用。在一项对美国初级保健医生的研究中，过去约有60％的人报告订购基因检测。但是，文献表明，很大比例的基层医疗医生对他们的基因检测知识缺乏信心。在2012年对美国和加拿大的学术型家庭医生进行的一项研究中，大约50％的受访者认为他们缺乏有关可用基因测试的知识。最少的遗传学正规培训可能会导致这种自信心不足。2004年对美国和加拿大医学院校的研究发现，在大多数学校中，医学遗传学教学限于20到40小时，其中大部分时间花在一般概念上，而不是实际应用上。
除了有限的培训外，医师通常没有时间解决订购基因检测的复杂性。获得确定适当的基因测试所需的详细医学史和家族史非常耗时，几乎不可能在初级保健和家庭医学医生对每位患者进行的20分钟或更短时间内完成。其他重要任务，例如选择合适的实验室，完成必要的文书工作以及获得保险预授权，都需要额外的时间。更复杂的是，过去20年来，基因检测方法发展迅速多年至今，存在大量的测试选项。目前，针对不同条件的遗传学测试超过2900种，每月增加3至5个新测试。最近，整个外显子组和整个基因组测序已从研究实验室移至临床可用测试领域，从而使基因测试过程变得更加复杂。
有这么多复杂的因素，基因测试的顺序不正确也就不足为奇了。经常出现的问题包括测试选择错误，不必要的重复订单以及对测试结果的不正确解释。但是，识别和订购适当的基因检测对提供高质量和负担得起的患者护理至关重要，尤其是因为基因检测是临床实验室检测目录中最昂贵的检测之一。联合健康集团卫生改革与现代化中心最近的一项研究表明，作为一个国家，2010年肿瘤基因检测网在基因检测方面的支出超过50亿美元，到2021年估计将增长150亿至250亿美元。除了不断变化的医疗模式和报销比例，这笔费用还创造了一种趋势，诊所和医院实验室正在寻求一种管理模型来提高基因检测的利用率。
为了满足改进基因测试利用的需求，基因测试实验室通常会聘用遗传咨询师，通过协助管理和协调基因测试来与定单提供者合作。医院内部实验室最近也开始效仿。由于医院面临着控制实验室派遣费用的巨大压力，内部实验室遗传咨询师对于分流和指导基因检测的利用变得越来越有价值。遗传咨询师的独特技能是希望提高测试利用率的实验室和医院的理想资源。遗传咨询师是硕士级别的卫生保健专业人员，其培训包括科学研究，咨询和沟通技巧，家族史解释和风险评估，临床实践以及医学道德。美国遗传咨询委员会每年提供一次董事会认证考试，目前在全国范围内认可大约30项培训计划。为了获得认证，遗传咨询师必须表现出几种核心技能的能力，包括对医学遗传学的深入和广泛的知识，以及在快速变化的领域中保持熟练水平的承诺。此外，遗传咨询师必须表现出剪裁。预计遗传咨询师还将对医疗保健提供深入的知识，其中许多人还将在账单和费用，预算管理和营销以及其他与业务相关的技能方面接受额外的培训。有了这些技能，遗传咨询师是订购提供者和实验室之间的理想联络人，从而提高了基因检测的利用率。
一些出版物记录了遗传咨询师在进行基因检测的基因检测实验室中的总体影响。在梅奥诊所的基因测试实验室中，遗传顾问对他们接受了为期三个月的基因测试的审查进行了跟踪。遗传咨询员审查的5504个基因测试订单中约有8％被修订。最经常的是，遗传咨询师通过将订购的基因检测更改为其他检测来纠正订购的检测，55％的修订案例，并取消了约38％的修订订单。保守估计，三个月期间推荐实验室节省的总成本总计约为194,765美元。这为实验室的客户节省了大约779,060美元。
医院内部实验室也已经开始收集遗传咨询师对检测利用的影响的证据。在大型学术卫生保健系统克利夫兰诊所，实验室遗传咨询师在为期12个月的期间避免了与基因检测相关的超过300,000美元的费用。这主要是通过取消不必要的或重复的测试以及从面板测试更改为分层测试策略来实现的。西雅图儿童医院，小儿三级护理中心，实施了一项积极的利用管理策略，由实验室的遗传咨询师审查发送给外部参考实验室的一部分基因测试。在八个月内审查的大约250例病例中，大多数是基因检测请求，而24％的结果通过顺序检测或取消在向下方向进行了修改。这相当于为实验室节省了118,952美元，这可以转化为大约每年节省178,428美元。
实验室遗传咨询师能够通过查看可用的医学和家族病史，患者人口统计资料和先前进行的基因检测，来评估为每位患者订购的检测的适当性。在每种情况下，都要对测试订单进行评估，以确定它是否能够最好地回答所提出的临床问题。在内部实验室和基因测试实验室之间，遗传顾问对基因测试命令的审查方法可能有所不同；然而，在两种情况下，遗传咨询师复查均显示出有助于降低医疗费用和改善患者护理的作用。
在订购机构内工作的实验室遗传咨询员受益于与订购临床医生的密切联系，并可以获得患者的病历。尽管具体情况可能因机构而异，但内部实验室遗传咨询师通常会审核符合特定标准的发出测试的请求，例如测试成本或在单个申请中要求进行多次测试。审查的目的是确保以针对每个患者的临床上最适当的方式和最具成本效益的方式订购测试。例如，在一种情况下，仔细检查测试订单会发现CFTR的重复测试囊性纤维化的基因。一名患者的样品被送到两个不同的参考实验室。一个命令用于单基因测试，而另一个命令则是包含CFTR的多基因面板。内部实验室遗传咨询师的干预阻止了重复小组的发送；不仅可以节省大量成本，还可以防止不必要的额外基因测试，否则可能导致结果模棱两可。
在良好的患者护理和节省成本的另一个令人信服的例子中，订购Lynch综合征的MLH1基因测序促使内部实验室遗传咨询师检查患者的病历。这揭示了Lynch综合征的已知家族病史，其中有MSH2基因而非MLH1基因突变。错误基因的阴性测试结果可能对该患者的健康造成毁灭性影响。此外，可以提供已知的家族突变位点特异性突变测试，与全基因测序相比，可节省大量成本。
与内部实验室聘用的遗传咨询师相比，基因检测实验室的遗传咨询师经常无法直接访问患者的病历。因此，他们必须依靠订单提供的临床信息或联系订购医疗保健提供者以获得有关患者临床症状和鉴别诊断的更多信息，以提高测试的利用率。基因测试实验室的遗传顾问确实可以访问其实验室先前进行的基因测试，并且可以使用此信息来避免不必要的重复测试命令，这是在这种情况下取消基因测试的最常见原因之一。由于个人的遗传构成通常在一生中都是稳定的，很少需要重复进行特定的分子遗传，先天细胞遗传或生化遗传酶检测。当患者护理转移给新医师时，或由多个专家同时管理患者时，通常会看到重复的订单。例如，在将孩子转介给专家之前，儿科医生可能会命令先天性染色体分析。如果遗传学家不知道此测试先前已执行过，则他/她可以再次命令此测试。基因测试实验室的遗传顾问将识别此重复订单，并启动与新提供者共享先前测试结果的过程。实验室的遗传咨询师还认识到何时不同的测试方法可能会产生重复的结果。例如，提供者可能会看到一个患有先天性心脏缺陷的儿童，并希望通过对22q11.2区域进行荧光原位杂交分析来排除DiGeorge综合征。因为先天性心脏缺陷可能存在于多种疾病中，提供者也可以订购先天性微阵列。因为微阵列还可以检测DiGeorge综合征，所以不需要进行FISH分析。
遗传检测实验室的遗传咨询师还可以通过识别由于遗传疾病名称相似而导致的错误命令来提高检测利用率。尽管订购医生可能最初已经订购了适当的测试，但是在临床和实验室人员多次交接后，翻译的正确顺序可能会丢失，并且可能会订购名称相似的错误测试。例如，对急性间歇性卟啉症和先天性促红细胞性卟啉症的测试经常被错误排序。AIP是由尿卟啉原I合酶的缺乏引起的，而CEP是由于尿卟啉原III合酶的活性降低了。AIP通常在青春期后临床表现为疼痛危机和精神病学表现。实验室中的遗传咨询师会通过查看患者的人口统计信息以及任何可用的临床信息来检测这些顺序错误。
除了在审查样品是否适合进行测试方面的作用外，内部实验室和基因测试实验室设置中的实验室遗传咨询师还具有独特的能力，可以与临床医生建立联系，从而改善协作，个性化患者护理并降低成本，从而实现总体目标测试利用率的提高。遗传咨询师的六项核心能力之一是建立和维护跨学科和跨学科的专业关系，这是医疗保健提供团队的一部分。通过与在特定条件或测试方面具有专业知识的专业提供商的合作，可以开发测试算法，以帮助指导其他提供商进行最佳测试订购实践。鉴于测试的复杂性不断增加，实验室遗传咨询师可以确保算法对所有提供者都是实用且清晰的。例如，西雅图儿童医院的实验室遗传咨询师和神经内科主任之间的合作关系，为怀疑患有Charcot–Marie–Tooth遗传性神经病的儿童进行了基因检测指南。作为订购昂贵的多基因面板的替代方法，该资源为顺序评估和基因检测提供了一种周到的方法。
除了开发独特的算法外，遗传咨询师还提供了与现有的基于实践的遗传测试指南相关的宝贵遗传学专业知识。例如，染色体微阵列已经取代了常规的核型，成为发育迟缓儿童的一线遗传检测。当微阵列提供更高的诊断率时，非遗传学提供者可能不了解此类共识文献，并继续订购核型。实验室遗传咨询师非常适合作为非遗传专家的资源，提供有关新检测的信息，包括对此类检测的技术细节和优点的解释，以及与检测解释和检测后遗传相关的问题辅导。与遗传咨询员的这种互动可能被视为协作而非指导，因此比对等医师互动更可口。因此，由于患者和家属与实验室遗传咨询员的互动，他们可能会从他们的提供者采取更周到的测试和咨询方法中间接受益。
由于培训和经验，遗传咨询师具有独特的技能，可以很好地转化为实验室环境。实验室遗传咨询师非常适合在医院实验室和基因检测实验室内提供基因检测的利用管理。基因测试在标准医疗保健中越来越普遍，同时随着越来越多的测试选项变得越来越复杂。鉴于基因检测的高昂费用和控制所有类型医疗费用的压力越来越大，在许多实验室环境中，由实验室遗传咨询师进行的检测利用管理提供了急需的服务。 |
