遗传性耳聋测试 |
遗传学的新技术带来了令人兴奋的发展，这些进步提高了科学家识别和表征许多人类性状基因的能力。将这些技术应用于人类健康和疾病一直是人类基因组计划的主要目标之一。随着对这些应用程序的设想，开发和付诸实践，出现了许多有关临床和伦理意义的问题。尽管一些基因检测已经使用了很多年，但大多数情况下的基因检测还是相对罕见的，并且分离出一些孟德尔或染色体性状。随着人类基因组计划对人类健康的应用特别是涉及诸如心脏病，癌症，糖尿病和痴呆等更常见，更复杂的特征方面的应用，将会有更多的基因检测可用，并且消费者将越来越多地面临着进行这些检测的决定。化验。一般而言，许多与基因检测相同的临床和伦理问题也适用于针对不同形式的耳聋的基因检测。一些聋哑人在语言和文化上的额外差异为这些已经很复杂的问题增加了有趣且具有挑战性的组成部分。
遗传测试用于通过直接分析组成基因的人类DNA或RNA，对基因的蛋白质产物进行生化测试，对整个染色体进行细胞遗传学测试或对遗传标记进行间接测试来检测与遗传性疾病相关的变化与疾病基因一起遗传。一些基因测试可在临床上使用，这意味着它们需要在经认证的实验室中进行付费检查，而其他测试仅在研究基础上可用。通常，与传统的医学诊断测试相比，执行基因测试需要更多的时间。可在GeneClinics，GeneClinics网站上获得有关各种条件的临床和基于研究的基因测试的可用性和要求的最新信息。基因检测的类型包括产前，新生儿筛查，诊断和预测性检测以及携带者筛查。诊断测试可用于识别特定医学状况的遗传成分，或阐明可疑疾病或医学状况的存在和临床过程。产前测试可以检测到胚胎或胎儿中遗传状况的存在。可以使用从羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样获得的样品进行DNA技术，生化测试和染色体的数值或结构变化测试。预测性测试包括对症状发生后的症状进行测试，以应对晚年出现的遗传状况，例如亨廷顿病或多囊肾病，或针对心脏病，癌症或老年痴呆症等疾病的易感性测试。基因筛选涉及使用各种类型的基因测试来鉴定携带某些基因的个体。例子包括生殖筛查和产前检查，新生儿筛查苯丙酮尿症等疾病，对儿童和成人进行携带者筛查以识别Tay-Sachs病，镰状细胞病或囊性纤维化的携带者，以及进行职业筛查以识别可能的人在遗传上易受工作场所可能接触到的环境因素的影响。
植入前测试是一种新形式的生殖技术，涉及体外对受精人卵进行基因测试。去除单个细胞中的DNA，并分析胚胎中遗传疾病的存在。然后可以将没有基因改变的胚胎植入母亲体内。由于该技术是劳动密集型且技术上困难的过程，因此仅已成功用于少数遗传疾病。此外，由于费用昂贵，目前大多数夫妇都无法负担。遗传条件下基因检测的生物伦理学一直是遗传学文献中讨论的话题，并且一直是人们关注的焦点。人类基因组计划将其年度预算的很大一部分用于道德，法律和社会影响计划，该计划支持对相关健康专业人员，律师和法官进行基因测试和遗传学教育计划的伦理影响研究。生物伦理学领域涉及确定，分析，讨论和提出伦理难题和遗传风险的解决方案，以及确定在什么时候引入临床遗传测试是有用和适当的。消费者和专业教育，成本/收益分析，确定可靠性和质量控制的数据收集以及公共评估应该是在引入特定基因测试之前发生的重要步骤。基因检测的快速引入临床实践也导致基层医疗服务提供者需要更加了解遗传学以及基因检测的风险和益处。
基因测试的可用性并不一定意味着该测试在临床上常规用于诊断测试或筛查是适当的。目前正在临床上对诸如遗传性乳腺癌，囊性纤维化，亨廷顿病，某些形式的遗传性癌症以及常见形式的遗传性耳聋等疾病进行测试。此类测试的临床使用政策的制定通常是由专业实践，消费者需求和法律力量推动的，而不是对有关准确性，可靠性，质量控制，可接受的成本以及消费者和专业教育规定的数据进行理性分析，以及公众参与测试有关的评估问题。对基因测试的道德操守的关注集中在诸如歧视，获得遗传信息，隐私和保密以及知情同意等问题上。因此，基因检测的风险通常不是物理上的，而是心理，财务和社会上的风险。尽管基因检测可以具有许多优势，例如提供对决策有用的信息，减少对未来的不确定性和焦虑，并为最佳医疗保健提供实用信息，但它也可能对家庭动态产生不良影响，导致就业或保险当测试结果不确定时，就会受到歧视并导致心理负担。
基因检测对所有家庭成员都有影响，而患者亲属的遗传隐私可能成为一个问题。家族史访谈中收集的信息可能会威胁到家庭成员，并给他们污名化。泄露的私人信息可能与患者进行基因评估和测试的原始原因无关。另外，遗传学家可能有必要联系大家庭的成员，以便准确地解释患者的测试结果。患者的隐私权及其自主决定权被普遍认为是最重要的伦理考虑。获得遗传信息和遗传歧视是其他重要的伦理问题。关于雇主和健康保险人对基因检测结果的权利，存在许多争论。健康保险公司可能会根据基因测试的结果而增加费用或拒绝承保，因为他们可能希望限制患有既往病况的人以及将来可能需要大量医疗服务的高风险人员的数量。个人也可能会发现即使不是不可能也很难获得人寿保险。如果发现雇主在遗传上容易受到工作场所使用的化学药品或材料的侵害，或者发现他们患有诸如心脏病，可能会增加雇主应支付的健康保险费的癌症或痴呆症。现在，许多州和联邦政府已颁布法规，限制保险公司使用基因信息，并禁止将基因筛查用于就业决策。
另一个值得关注的领域是基因检测的商业化发展。商业实验室正在迅速开发新的基因测试，他们对尽可能广泛地推广和销售这些测试以获取利润有着明显的兴趣。随着针对常见疾病的测试越来越多，有关基因测试的营销可能会出现许多冲突。考虑到基因测试的所有风险，知情同意程序至关重要，不可忽视。在获得适当知情同意的情况下，参与基因测试的个人将被充分告知进行这种测试的好处和风险。知情同意应包括对风险的讨论，例如信息的可能心理负担以及对家庭动态和关系的潜在负面影响，以及对就业和保险范围的影响。在参加基因检测之前，应告知家人有关这些风险的信息。应当告知基因测试参与者，他们可能无意中学习了有关其基因组成的信息，这可能与进行基因测试的最初原因无关，他们不希望知道的，或者发现他们不高兴的。还应告知他们，基因测试的结果可用于歧视他们及其家庭成员的健康保险或就业。此类风险通常在预测性或症状前检测中更为明显。
如果没有仔细考虑他们想要进行测试的原因，考虑进行基因测试的个人可能会发现自己做出了他们宁愿避免或不愿做出的选择。如果个人为了进行产前诊断而进行基因检测，则在接受此类检测结果后终止妊娠的选择应由遗传咨询师仔细解释。培训了遗传咨询师，以提供有关收益和风险的详细信息，包括遗传测试可能遇到的心理风险。在测试前和测试后进行敏感而准确的遗传咨询对于确保个人了解特定基因测试的所有优势和局限性非常重要，以及测试结果对自己和家人的影响。以下部分提供了有关基因评估过程的详细信息，该过程通常先于基因检测的建议。
总体而言，遗传评估和咨询应被视为遗传条件遗传测试过程中的重要组成部分，并且一旦儿童被确认为聋人，就应将其视为诊断过程。当前的讨论将集中于遗传评估和咨询的考虑，以诊断耳聋的原因。这样的评估可以使失聪和重听儿童的父母获得有关失聪原因，其他医疗影响，未来儿童复发的机会以及对其他家庭成员的影响的准确信息。遗传检测通常被用作遗传评估的一部分，以试图确认特定的诊断。由于许多遗传性耳聋的人是家庭中唯一的聋人，遗传评估过程对于有一个聋子的父母的听力以及对于有多个聋人或重听者的家庭来说都是重要的。聋人儿童的父母以及聋人和听力障碍的成年人也应有选择权参加遗传评估和咨询服务。许多这样的人不知道他们耳聋的确切原因，可以从信息中受益，以帮助解决医疗保健和计划生育问题。基因评估的目的是提供信息并帮助家庭做出适合他们的选择。遗传评估由负责医学评估和诊断的临床遗传学家以及受过训练以提供信息的遗传顾问或医学遗传学家进行。以敏感和关怀的方式对待家庭，并认识到家庭的情感状态，并与他们一起处理有关悲伤，调整，接受诊断以及根据所提供的信息做出选择的问题。社会工作者，心理学家和听力学家通常也是遗传咨询小组的成员，在为家庭提供情感和医疗支持与指导方面发挥重要作用。
聋人的遗传评估过程在其他地方有详细描述，包括详细的家庭和病史的收集，彻底的体格检查以寻找聋哑症状的证据，并比较家庭成员的听力学检查结果。准确的家族史是耳聋病因的最重要线索之一。遗传咨询师将收集有关兄弟姐妹，父母，祖父母和其他近亲家庭成员的健康和听力状况的详细信息。家庭的族裔以及家庭中任何血缘关系的文件也很重要。即使家族史的细节在诊断中很重要，但是由于收养或与家人失去联系而无法收集家族史信息的个人，也可以从基因评估中受益。遗传评估的其他组成部分可以提供可以进行精确诊断的信息。例如，遗传学家还将收集有关聋人家庭成员和其他亲戚的详细病史。在某些情况下，可能需要医疗记录。该信息通常有助于做出准确的诊断或排除先前报道的耳聋原因。听力图也是遗传评估过程中的重要组成部分，尽管仅听力图无法提供准确诊断耳聋原因所需的信息。
体格检查可用于识别综合症状性耳聋的特征，或用于确认非综合症性耳聋，并识别其他可能引起耳聋原因的物理或医学特征。遗传学家将确定聋人或其他家庭成员的病史是否与耳聋的原因有关，确定哪种类型的医学或基因检测是合适的，然后评估和解释任何检测结果。美国医学遗传学学会已经确定了一种有效的分类方法/测试范例，可以有效地建立听力损失的病因学基础。进行基因评估后，根据是否怀疑是综合征性耳聋或非综合征性耳聋，并根据家族史提示可能的遗传模式，建议进行特定的检测顺序。向可能从基因测试中受益的家庭了解此类测试的可用性，并提供有关此类信息的收益，风险和含义的适当信息。要测试的个人应该对所有这些方面都有充分的了解，并且必须表示同意。在大多数情况下，通过获取少量血液样本进行基因检测，可以从中提取DNA并进行某些基因的检测。
一旦作出诊断，遗传学小组将向家庭提供完整的信息。讨论的信息可能包括有关诊断和任何伴随状况的医学信息，遗传方式，医学预后，对未来孩子或其他家庭成员的影响，治疗选择以及可能正在进行的任何研究工作。遗传学团队的重点是在支持家庭文化差异和社会心理需求的氛围中提供此信息。在过去的十年中，耳聋基因的鉴定和鉴定速度大大提高。截至2003年4月，已经绘制了100多个关于综合征性和非综合征性耳聋的基因的图谱，并对大约50个基因进行了测序，并且在许多情况下，已经鉴定出蛋白质产物。在某些情况下，已经证明了基因之间的复杂相互作用，强调在解释基因测试结果时需要遗传学家的指导。这些知识导致人们对听力的生理和分子机制有了极大的了解。
现在可以在研究或临床基础上对几种形式的遗传性耳聋进行基因检测。作为新生儿听力筛查计划的一部分，或可能在出生时进行新生儿筛查的一部分，针对遗传性耳聋的常见形式的测试将越来越多。鉴于中度至重度听力损失儿童中连接蛋白26突变的频率很高，因此在因新生儿听力筛查而被鉴定为患有听力损失的儿童中筛查该基因可能会诊断出多达30％的舌前性聋儿童。识别听力损失后不久对病因进行早期诊断对儿童及其家庭有很多好处。聋人和听力障碍儿童的父母通过了解病因而受益，因此，通过适当的遗传咨询，可以了解他们的复发风险。在某些情况下，可以避免其他昂贵且更具侵入性的医学检查，例如识别产前感染的检查，心电图检查和其他心功能检查，甲状腺检查以及内耳结构的MRI或CT扫描。确定耳聋的原因可能会提供有关听力损失可能进展的预测信息，这对父母和专业团队在选择医疗和教育方式时可能会很有用。对早期了解听力损失的原因也有情感上的好处；
随着世界各国实施通用新生儿听力筛查，预计在未来几年中，通过新生儿听力筛查被确定患有听力损失的婴儿的父母也将接受基因检测，作为对新生儿听力筛查的评估过程的一部分。听力损失。如上所述，尽管这种测试有很多好处，但父母可以选择拒绝参与基因测试。婴儿听力联合委员会在国家一级表示支持，希望将有关遗传性听力损失的信息纳入早期听力检测和干预计划。这个跨学科的专业组织团体已经认识到为家庭提供接受遗传评估和后续遗传咨询的选择的重要性。美国医学遗传学学会新生儿听力筛查小组委员会还发表了一份立场文件，强调了普及新生儿听力筛查的重要性。美国医学遗传学学院已经为初级保健医生和其他医疗保健提供者建立了先天性耳聋的病因学诊断的遗传评估指南。该文件充分论述了基因评估的医学和社会心理益处以及这种评估的适当时机，因家庭而异。聋人社区的成员也将更容易获得这些测试，这些测试既可以视为授权，也可以作为威胁。由于聋人文化的存在，许多人可能将基因检测视为对其生活方式的威胁。其他人可能意识到基因测试的潜力，使他们仅通过选择一个婚姻伴侣就可以避免或确保聋儿的出生。基因测试对聋人社区的影响可能还有待观察。讨论了基因测试的一些问题及其对聋人社区的影响。如下所述，已经对消费者的态度进行了初步研究，并为进一步研究这个重要问题铺平了道路。
尽管针对多种遗传疾病的分子基因检测提出了许多伦理，社会和法律挑战，但是针对耳聋基因的基因检测的可利用性提出了一些独特而重要的伦理问题，应予以解决。由于存在聋人文化以及其自身的语言和信仰，因此许多伦理意义对于遗传性耳聋都是独特的。在美国和许多其他国家，聋哑人口是少数群体，其语言/交流方式和文化信仰可能有所不同。社会学家，语言学家和人类学家现在认识到聋人是社会上一种文化和语言上的变异。聋哑人和听力障碍者根据他们的听力损失和对社会力量的反应，已经发展出独特的行为模式，价值观和规范。正如一位著名的聋人社会学家所说：“聋人组织成社区样，在听觉，医学和生物学方法和定义中增加了语言和社会标准，以对有听力障碍的人进行分类”。虽然医学界认为耳聋是一种可以治愈的残疾，但聋人社区的成员并不总是将自己视为患有残疾。出于这个原因，他们可能将努力寻找聋的“病因”作为一种威胁，最终可能会减少出生的聋儿的数量，从而减少聋人社区的规模。这种文化的另一个独特特征是，高度交配，特别是在聋哑人中。这些夫妇中的许多人可能会欢迎一个聋子的出生。最新手稿对先前收集的人口数据进行了分析，以支持以下假设：在美国，交配很可能导致连接蛋白26聋的高发。他们提出，这代表了一种新机制，可将特定基因维持在人类种群中的意外高频率处。临床遗传学家和遗传咨询师经过培训可以以非指导的方式指导和提供信息，并着重于患者的自主权。但是，他们是医学专家，习惯于将遗传性疾病视为“疾病”。聋人社区的许多成员对基因研究和测试的目标表示怀疑。希望生下聋子的聋人夫妇的遗传咨询可能是“非定向咨询的终极检验”。虽然文化上的聋人仅占听力丧失者的小部分，但他们代表了人口的重要子群体，其需求和关注不容忽视。
最近的几项研究记录了聋人和听力障碍者以及聋人父母对聋哑基因检测的态度。设计了一份调查问卷，其中包括一些项目，以评估对有聋哑或听力障碍儿童的偏爱，对遗传学技术的使用以及基因检测是否使聋哑人贬值的意见。该调查最初分发给来自英国的小组87名聋人，然后分发给更大的1300多名聋哑人，听障者和聋哑人，以及来自英国的聋人父母或聋哑人聋子。结果表明，自认具有文化背景的聋人参加者比听力障碍者或听力障碍/耳聋的参与者说自己对产前耳聋检测不感兴趣的可能性要高得多。在那些会考虑进行产前诊断的听力，听力/耳聋和聋哑人士中，绝大多数参与者表示，他们将使用此类信息进行个人准备或满足孩子的语言需求。每个小组中只有少数人表示他们将进行产前诊断以终止聋人胎儿，只有3/132的聋人受访者表示他们将进行产前诊断以优先于聋人来终止听力胎儿。使用Middleton问卷的改编版来检查美国聋人和重听者的态度。接受调查的337名受访者包括全国聋哑人和自助助听器协会会员，以及Gallaudet大学的学生。该调查结果与调查结果相似；总体而言，聋哑听觉障碍者对遗传学持积极态度，对孩子的听力状况没有偏爱，对产前诊断听觉状态不表示兴趣，并认为终止听觉状态怀孕是非法的。
最近对一组96位聋儿听力父母的基因测试态度进行的研究表明，绝大多数人对耳聋的基因测试持积极态度，但没有人会使用此信息来终止妊娠。这项研究的另一个有趣发现是，即使在接受过基因检测的父母中，对遗传机制和复发风险的了解也很少，这表明这些父母在检测之前没有接受过遗传咨询，或者该咨询未导致对这些概念的清晰理解。当失聪或听力困难的孩子接受基因测试时，许多接受阴性测试结果的父母都认为这表明失聪的原因并非遗传。经常没有明确告知父母，消除特定基因作为耳聋的原因并不能消除耳聋有另一个遗传原因的可能性。作者强调了适当的遗传咨询作为遗传测试过程的一部分的重要性。最近对133位听力，60位聋哑和29位听力困难的大学生进行的研究也表明，这些人群对耳聋基因测试的态度存在差异。但是，所有组都更倾向于新生儿遗传性耳聋的检测，而不是产前耳聋的检测。
正如所有这些态度调查的结果都指出了遗传咨询师和其他专业人员之间需要讨论的重要问题，特别是那些与基因检测在产前诊断中的适当性有关的问题，目的是根据听力状况终止妊娠。最近的一个案例，一个聋哑的女同性恋夫妇选择第五代聋哑精子供体，以增加他们生一个聋子的机会，引发了伦理学家和全世界报纸上关于使用遗传信息进行遗传伦理学的激烈争论。聋哑儿童的选择。尽管一些伦理学家认为此案不存在任何伦理问题，但由于这对夫妻有权与他们选择的任何人一起生育，它导致了聋人社区中基因检测和父母选择的影响的更广泛讨。态度调查显示，少数人表示，他们将对基因检测和产前诊断感兴趣，目的是终止患有“错误”听觉状态的孩子的妊娠，但仍需要进一步研究，以检验遗传学的影响。对耳聋的测试取决于家庭的实际行为和选择。随着产前耳聋诊断的广泛使用，人们可以更好地了解这种遗传性耳聋手术的需求。
由于文化和语言的差异，对于聋人或听障人士来说，获得基因测试的知情同意甚至是更为复杂的问题。因此，美国国家耳聋和其他沟通障碍研究所，美国国立卫生研究院于1999年召集了一个工作组，以澄清问题并制定指南，以改善聋人和听力障碍者的知情同意程序。该小组由聋哑人和听力障碍社区的代表，耳聋领域的专家，科学家和语言学家组成。该小组确定了几个令人关注的总体问题，包括直接，清晰的交流需求，聋哑和听力障碍人士之间交流偏好的变化以及语言使用的差异，以及一些耳聋的人由于对科学概念缺乏了解而不愿提出有关研究方案的问题。该工作组的建议之一是，建议修订美国的联邦法规，以允许使用交互式计算机程序，录像带以及其他口头和电子方式，以征得那些读写能力不佳的人的知情同意。使用手语的聋人。还建议机构使用合格的，经过认证的口译员或耳聋的研究人员，他们熟悉相关的科学术语，并建议机构保留经认证的口译员的最新目录。对研究团队进行通信技术培训，例如电信设备和语音中继系统，以及开发可读和可理解的同意书形式也被认为是改善知情同意书的重要组成部分。工作组摘要和传达知情同意的准则已发布在可从以下网站获得的小册子中。
随着时间的推移和技术的完善，将为越来越多的家庭提供进行听力丧失的基因检测的机会。随着更多耳聋基因的发现以及这些发现的临床应用得以实现，通过这一过程提供给家庭的信息将得到改善。与聋哑人和听力障碍的儿童和成人一起工作的专业人员可以与遗传学家建立合作关系，以便他们更愿意进行转介，确定可能从基因测试中受益的家庭，并帮助家庭了解遗传评估的目标。这些专业人员可以做很多工作来揭开基因评估和咨询的神秘面纱，并鼓励家庭寻求服务，这是任何听力损失儿童诊断过程中重要的一部分。希望在不久的将来对遗传测试进行听力损失的伦理学方面的更多研究，特别是研究心理，社会学的影响以及遗传测试对聋人，聋哑人和听力障碍者的特定行为的影响。在诸如美国国立卫生研究院和疾病控制中心等联邦卫生机构的指导和支持下，研究项目得到了支持，有关遗传技术适当使用的讨论也已开始。代表聋哑人士和听障人士的消费者组织也已经开始通过为其会员举办信息研讨会来进行自我教育。遗传学发展对遗传性耳聋的诊断和治疗的意义将是广泛而有争议的。
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