通常通过体外受精进行受孕的妇女进行非整倍性植入前基因测试，以选择整倍体胚胎进行移植。一些人最近提议在尚未鉴定出整倍体胚胎的情况下转移，在PGT-A上具有单体性的胚胎。这一策略假设而早期胚胎通常马赛克非整倍体，胚胎的一个真正单体异内细胞团转移将导致流产，而胚胎低频镶嵌单体性，特别是如果限制在胎盘转移，可以产生健康的整倍体胎儿。在PGT-A上鉴定为单体型的胚胎转移后，分娩几名具有正常核型的婴儿。在IVF衍生的人类胚胎的细胞中经常发现涉及性别染色体以外的22条染色体中的任何一条，但在产前样品中很少见。常染色体单体性和单体性嵌合体病更为罕见。在胚胎期，产前期和产后期的频率下降可能反映了对整倍体胚胎的生物学选择或对整倍体细胞和细胞系的螯和整倍体细胞竞争的纠正。在临床IVF设置中当PGT-A检测到非整倍性镶嵌时，通常会丢弃该胚胎，而将其筛选为整倍体。但是，周期不会产生任何分类为整倍体的胚胎。加上在产前标本和活产婴儿中发生单体型镶嵌的发生率较低，导致提出在没有文献记载的整倍体胚胎时，将证明具有致命性常染色体单体性的胚胎转移到PGT-A上的提议。尽管由于这种转移而导致的关于胎儿和新生儿妊娠结局的公开数据很少，但最近的一项调查表明，这种做法已迅速被执行IVF的医生所接受。将胚胎镶嵌转移成单体型引起有关相关风险的重要问题。根据涉及的染色体和镶嵌百分比从中计算异常结果风险的经验数据在临床上将很慢出现。有关染色体具有单染色体或单染色体镶嵌性的个体是否可以存活而从未报道过其他染色体的个体的信息可以帮助确定胚胎移植的优先顺序。国际社会关于这一问题的最新植入前遗传学诊断立场声明声称：“显示镶嵌整倍体与单倍体的胚胎比整倍体三倍体更可取，因为单倍体胚胎是不可行的。”为了更好地理解此声明和建议，系统地搜索医学文献中完整或镶嵌性常染色体单体性的活产儿的病例报告，并在此回顾他们的临床结局。
　　 胚胎的染色体补体可以在不同的发育阶段确定。传统上，测试是在卵裂期进行的，此时胚胎由6至8个细胞组成，单个细胞被移出并进行检查以评估染色体的互补性。但有证据表明，根据对第3天和第5天从同一胚胎中获得的细胞进行比较的研究，可以在人IVF环境中发生非整倍体自动校正。在活检胚泡期，其允许从单个胚胎测试多个滋养外胚层的，是对非整倍体的评估更有效和携带用于胚胎破坏的可能性更小。胚胎中马赛克的检测受到活检中存在的细胞数量，获取这些细胞的位置以及用于评估染色体互补性的方法的限制。采样的细胞并不总是反映内部细胞团的状态，最终形成胎儿的细胞集合。在第5天的胚胎中，大约30％的胚泡被确定为镶嵌，包括常染色体和性染色体镶嵌。由于非整倍体细胞的数量可能很少且仅存在于某些组织中，因此在活泼的个体中检测镶嵌现象也是一项挑战。当前的细胞遗传学技术可以排除相当低水平的镶嵌术。灵敏度取决于所检查的细胞数和使用的分析平台。还可以通过分析来自多个组织的细胞来提高敏感性。但由于对畸形或结构异常的研究通常是针对新生儿和儿科人群的，因此报告的病例倾向于对不良表型产生影响。对未选择表型的人群进行的调查可以提供有关发病率的某些信息，但由于检测到的常染色体单体性缺乏而受到限制。
　　 最近的病例系列报道成功的结果，怀孕和活产儿，其中镶嵌性单体胚胎的独家转移。简要描述5名妇女选择接受在PGT-A上具有单胞胎镶嵌术的胚胎移植，但有2例失败。导致染色体正常新生儿的3个概念是由第3天卵裂球的PGT-A胚胎转移导致的，表明21号单体，21号单体和13/15/18和15/16/18号单体。在卵裂球阶段看到的异常细胞系可能会与TE分离，因此胎儿中就不会存在。第二个案例系列详细介绍通过aCGH将被确定为镶嵌的常染色体单核的胚胎有意转移给18位接受咨询的女性。每个妇女有1个可镶嵌的胚泡，没有整倍体胚胎可移植。通过阵列比较基因组杂交，胚胎的2号，4号，5号，6号或7号染色体具有35％至50％的单体拼接性，其中1例对5号和7号都是单核的。发生绒毛膜促性腺激素检测阳性，共分娩6例单胎足月婴儿。这些怀孕的每一个都是仅由单性或镶嵌性单性胚胎的转移引起的。通过微阵列进行外周血证实，通过常规的核型分析和阵列CGH，所有6名活产婴儿均具有正常的染色体补体。未通过细胞遗传学评估2次妊娠流产。方法学上假阳性的PGT-A结果，或者是有限的胎盘镶嵌症和异常的细胞系与TE分离的证据。2012年随机对照试验的背景下本研究的结果表明，植入前的全面染色体测试可高度预测临床结果，其中4％的非整倍体预测的胚胎和41％的整倍体预测的胚胎维持着植入。这两项研究都清楚表明，非整倍体，单性胚胎的移植会降低植入的成功率，但植入率降低的程度仍有待阐明。根据这些最初的情况，生殖内分泌学家已开始为患者提供PGT-A未鉴定出任何整倍体胚胎的异种胚胎镶嵌转移的选择。30个正在进行的怀孕和1个分娩胚胎镶嵌单体体转移后的1次分娩。尚不知道将染色体镶嵌转移到常染色体单体性中导致全生命或镶嵌单体性婴儿活产的机会。为了探究单体概念是否能够幸存，搜索具有完整或镶嵌单体性的活产个体的病例报告。这篇综述总结报告病例的表型，以告知临床医生，他们建议考虑移植单体胚胎的患者。使用以下术语搜索PubMed和EMBASE：单体性或镶嵌性或单体性以及完整或完整的相关MeSH小标题。其他参考文献来自先前获得的文章的参考书目。上次搜索的日期是2017年5月15日。
　　 由于以下原因，排除了研究：与出生时出现的镶嵌无关；与胎儿期无法存活到足月而导致的镶嵌症的产前检测有关，因为该研究的重点是明确告知异常活产的风险；与仅删除一部分染色体有关的宏删除；与性染色体的单体性有关，因为45，X或45，X镶嵌的个体的生存是众所周知的。共有53篇出版物符合纳入标准，总共描述56例具有一定水平常染色体单体性的活产个体。其中包括最早可追溯至1966年的病例报告。它们描述7个常染色体以及“E”和“G”组的完全单体性或单体性镶嵌症染色体。包括对每种情况下发现的镶嵌度的描述以及用于评估的方法。最常见的是Monosomy21，已报道24例。7篇报道中涉及22号单体，5篇中涉及20部单体，“G”号单体报道11架。15号和18号染色体各有3例。14号和16号染色体以及“E”组各有1例。据报道，一名1岁女孩的单例14镶嵌症。她患有严重的智力障碍和癫痫发作，并具有畸形特征，包括眼球裂和手指变细。在一项针对患有自发性自闭症和其他正常特征的男性参与者的非整倍性研究中，发现外周血中3个人的15号染色体低水平镶嵌单体体。对患有特发性自闭症和其他正常特征的男性参与者的非整倍性研究中，来自1个个体的外周血中发现了16号染色体的低水平嵌合体单体性。三例18号单体病。第一个描述一个具有严重发育迟缓，眼球震颤，视神经萎缩，肌张力低下和轻快的深部肌腱反射的女性幼儿。该男性患有18号单体性镶嵌病，嘴唇和pa裂，胸部不对称和乳头内陷，行为行为轻微。患有自发性自闭症和其他正常特征的男性参与者的非整倍性研究中，在外周血中有1个人看到18号染色体的低水平镶嵌单体。一名13岁的智力正常的女性因“E”型染色体的单体病而单例报告，该女性因缺乏右乳房并在3岁时诊断出Sprengel畸形而被转诊。其他多种骨骼异常。文献中有5例20号单体性镶嵌症。一个13岁的男孩，其发育延迟，近端肌肉无力和不对称特征包括足部大小差异和不对称臀间裂。
　　 一个表型正常的女性，她分娩2个正常的孩子，2个死产和另一个在出生后24小时内死亡的孩子。他的语言和言语发展严重受阻，社交互动受阻，运动发育正常。一个4个月大的男婴，其运动发育迟缓，面部发育不对称，耳前右凹，臀间裂偏斜和室间隔缺损。描述一名女婴的20号染色体低频镶嵌术，该女婴出生后不久就因面部畸形而死亡，面部畸形包括两个耳垂，向后旋转的耳朵，凹陷的鼻梁和轻度的微棘突。在产后背景中有24例报道明显的21号单体性镶嵌症或21号完全单体性。随着细胞遗传学技术的发展，这些组织中镶嵌水平的分类变得复杂，早期病例仅通过荧光原位杂交分析检查一种组织类型，而后来的病例则受益于微阵列技术并加深对潜能的了解基于组织位置的差异。在这些病例中，共有的临床特征包括严重的子宫内生长受限，手指触诊到五位数和癫痫发作。最新的21号单体病病例报告详细介绍各种异常情况和严重程度。一个4个月大的女性，具有小头畸形，额头狭窄，肥大和双侧内肌异常。计算机体层摄影成像显示弥漫性皮质萎缩。淋巴细胞的荧光原位杂交分析显示5个细胞系在1052个核心中：45，XX，21；46，XXX，21;47，XX，+21;44，X，‐21;和46，XX。女性婴儿出生是双胎妊娠的第一个。她表现出突出的上can褶，宽广的鼻梁和弯曲的鼻孔。外周血的常规染色体分析显示完全单体性21。在成纤维细胞上进行的染色体微阵列分析显示，还有2个具有环或双环21号染色体的镶嵌细胞系。该孩子死于4.5个月大。一名3岁男性，经临床和实验室诊断为免疫球蛋白低下性球蛋白血症型疾病。外周血中期细胞的染色体核型分析显示马赛克单体型21。没有发现其他表型异常。介绍一名男婴，在出生前和出生时都患有躯体和心脏异常。出生时的表型与其他已报道的21号单体性病例一致，包括生长发育迟缓，小头畸形，低位，耳朵畸形，上腓骨薄，下巴凹陷和斜指。在外周血上用FISH确认21号单体性，并通过CGH阵列验证。
　　 已经发表7例22号单体性镶嵌症。描述一个男婴，其低渗性，所有手指的屈指挛缩和面部外观与DiGeorge综合征相似。一例胎儿胃气肿和不存在胎儿颈内动脉舒张流的病例，诊断为45，XY，-22/46，XY，其中50个中期细胞中有3个在PUBS上缺失22个。婴儿在分娩后不久死于颅内出血。没有发现异常的面部特征，胎儿的心脏结构正常。详细介绍一个畸形的男婴，其前额突出，骨突过早和发育迟缓。在外周血上进行FISH检测，发现10.5％的淋巴细胞和8.35％的成纤维细胞中不存在22号染色体。已描述11例“G”号单体病例的报告，尽管具有一定的年龄和残疾水平，但均具有肌肉张力异常，多种身体异常和精神运动迟缓的症状。一份病例报告描述一个10岁的男孩，患有相对轻度的异常和延迟。另外有两个婴儿，其中一个婴儿水肿，顽固的呕吐和死亡在16周时死亡，另一个婴儿具有多种结构畸形，并在12周时死亡。在这些情况下描述的大多数特征类似于那些在单体性21案件看出。
　　 肿瘤基因检测网复习的文献记录常染色体常染色体常染色体畸形，镶嵌或饱满的儿童和成人，可为不存在整倍体胚胎的PGT-A上显示单倍体的胚胎提供信息。如上述情况所示，具有许多染色体常染色体单体性的个体是活体的，并且可以在各种结构和发育异常下存活。对于较小的染色体来说尤其如此。没有发现有关1至13号较大染色体的单体性的活产婴儿的任何报道。此外即使明显较低的镶嵌水平也可能与明显的症状有关。多数患有镶嵌症的活产儿报告仅对FISH进行外周血分析，从而限制确定镶嵌症和受影响组织的能力。在这些病例中，不同的镶嵌水平和涉及的不同组织类型可能导致表型和严重性方面的许多差异。测试的类型，无论是FISH，染色体微阵列还是下一代测序，也会影响低频镶嵌症的检测率。胎儿的低水平镶嵌术将难以通过羊膜穿刺术检测或排除，羊膜穿刺术只能评估少数组织中的细胞。许多报道的单身症在个别病例中没有表现出一致的特征。例如具有18号或20号单体性的患者具有多种临床特征，单体细胞的百分比与表型严重性之间没有明显的关系。不同组织类型的不同参与可能部分解释不同的表型。病例21和22都表现出共同特征。尽管21号单体性镶嵌症病例表现出一系列的发现和严重程度，上褶，鼻梁宽，鼻孔狭窄，严重的子宫内生长受限，五指数字畸形和癫痫发作在一些病例中很常见。与临床相关的是表型表现的严重程度范围，其中有些人出生后不久就死亡，而另一些人则到了童年或更长时间。
　　 据报道，除了17号和19号染色体外，所有染色体的大小均与14号或更小的染色体相当的单体染色体。这并不奇怪，因为17和19号染色体的基因密度极高，第二和第一高密度。分别是常染色体。植入前胚胎的分类是单体的，是基于有限的胎盘前体细胞中有限细胞的TE活检。据推测，第二个未检测到的整倍体细胞系的存在可能解释明显的单体婴儿的足月生存。因此，有马赛克单体性的第5天胚胎在未进行活检的位置也可能包含三体细胞系。然而，这必须与常染色体单体性继续妊娠偶然事件：唯一的报告中可以发现伴随单体异和三体细胞系中的2肝肾描述镶嵌单倍体8孕早期胎儿镶嵌三体8CVS。在PGT-A上具单体性的胚胎的生殖潜力需要时间来了解。使用NGS研究先前被评估为二体的囊胚中的剩余细胞。发现43个胚胎在NGS上镶嵌。这项研究包括部分和完整染色体单核性和三体性的具有镶嵌性的胚泡。NGS最初镶嵌的胚泡中有近三分之二没有植入，有12％流产，只有26％导致了妊娠。与对照组比较显示，植入率和持续妊娠率均显着降低当NGS镶嵌胚胎被转移时。没有报告有关后代染色体状态的信息。这种性质的较大数据集对于阐明假定的致死性单体性与三体性的植入中的任何差异将是必要的。常染色体单体性活体病例的发表受到选择偏见的影响。我审查不能评估单体细胞系在正在进行的妊娠或活产个体中发生的频率。此外，基于人群的研究的结果通常仅限于出生时的评估，而长期发展问题尚未得到解决。在认识到局限性的同时，这里提出的文献综述的结果为从业者提供一个初步的资源，他们面临着辅导夫妇将潜在的单体转移作为唯一选择的挑战。
　　 由于存在许多潜在的异常现象，并且许多常染色体单体性有活产的可能性，只有谨慎行事转移已知单体性的胚胎。此外，目前的建议是将胚胎移植与PGT-A鉴定的具有完全单体性的单体马赛克有关。重要的是要认识到，不能期望对妊娠中期的胎儿进行超声检查以检测所有受影响胎儿的异常情况。必须仔细评估由此产生的怀孕，以寻找胎儿中的低水平镶嵌症。在怀孕期间，建议分析羊膜穿刺术而不是绒毛膜绒毛取样的细胞，以确认发育中的胎儿不存在镶嵌症。羊水中的细胞来自几种胎儿细胞系，而CVS反映胎盘细胞，这可能是当胎儿不受影响时最初在PGT-A上检测到的异常细胞系的嵌合体。下一代测序和阵列CGH是检测低水平染色体镶嵌的敏感技术。如果使用FISH或核型，则应评估大量细胞以增加敏感性。为了最大程度地了解镶嵌细胞系的分布，并为将来有关非整倍体胚胎转移的安全性提供信息，理想情况下，即使是表面发育良好的新生儿及其胎盘的细胞遗传学数据也应理想地包括在未来因转移而怀孕的报告中非整倍性胚胎。鉴于本次审查中提供的数据，有理由警告不要转移18号，20号，21号和22号染色体的单体胚胎。