社会心理收益和基因检测 |
人类基因组计划的完成为基因检测带来了许多机会。个人和家庭都享受基因检测的好处，例如了解个人面临威胁生命的疾病的相对风险，以及对自己的未来有控制感。其他人则经历有害的后果，例如内感和家庭关系破裂。此处将基因测试定义为对脱氧核糖核酸，核糖核酸，染色体或分析物进行分析，以诊断或预测遗传性健康疾病或检测基因突变中的携带者状态，并提出了许多实践，道德，法律和社会心理问题。用来确定个人罹患各种类型癌症风险的基因检测，可以使人们对自己的疾病有一定的控制感，但同时也与过度恐惧和恐惧感相关。可能需要心理健康干预的焦虑症。由于有多种不同类型的基因测试由于不同的原因而使用，因此基因测试不是一个具有简单结果的单一过程。而是，这是一种创新技术，具有极大的心理益处和伤害潜力，其中大部分被认为具有社会心理性质。
最初的数据库搜索返回1997年至2009年12月之间共发表的38篇文章。前三名作者检查了所有摘要和说明，以确定出版物的适当性以供审阅。这导致排除14种出版物，剩下24种样本。肿瘤基因检测网排除了四本书的章节，五篇技术论文，两篇论文，一篇社论以及一篇在两种不同期刊上重复的文章。排除另一篇文章，因为尽管摘要是用英语撰写的，但全文是用德语撰写的。在仅找到四篇原创研究文章之后，肿瘤基因检测网进行了更广泛的研究，并搜索PubMed数据库。该搜索总共返回53条文章，其中25条重复最初搜索中确定的文章。肿瘤基因检测网检查了摘要和结论，以确定是否适合纳入。结果，又有六篇论文符合所有纳入标准，并被添加到该评论中。肿瘤基因检测网还添加 “社会心理结果”一词，并搜索了相同的数据库。此项搜索总共产生四篇文章，其中三篇已在原始搜索中找到，其中一篇不符合所有纳入标准。因此，肿瘤基因检测网的最终样本量为30。
它们按文章类型排列，并且按时间倒序排列。有13篇文章针对儿童和青少年，另一篇针对老年人。没有人根据被测者的年龄比较其危害和益处。只有三个人关注性别问题。一项系统评价着重于具有前列腺癌家族史的男性。关于性别如何影响遗传性癌症的基因检测的哲学讨论凸显女性的负担，她们必须决定终止妊娠或感到有压力向其他家庭成员披露遗传检测结果。梅特卡夫的研究小组对孕前妇女进行了一项试点研究，因为妇女生育脆性X综合征儿童的风险最大，脆性X综合征是与智障有关的最常见的遗传性疾病。
大多数文章是其他针对特定类型基因测试的文献综述。其中有七个是系统评价，另外六个是叙述性评价，但未确定具体方法。扫描所有文献综述的参考清单，以确定与肿瘤基因检测网的系统评价内容是否有重叠。系统评价也只包括肿瘤基因检测网样本中的一篇论文。其中有11篇文章是哲学讨论，涉及了基因测试提出的道德或法律问题。尽管文献评论涉及原始研究报告，但最终样本中只有六篇文章是原始研究报告。其中两个是案例研究，一个是使用焦点小组的描述性研究，一个是使用深入访谈的描述性研究，另外两个使用调查设计。文献综述总结了在特定类型的基因检测研究中发现的危害和益处。例如，Auditbert及其同事对进行体外受精的妇女进行植入前基因测试的技术和适应症进行系统的综述。尽管识别这种类型的测试的危害和益处不是本文的主要目的，但它确实解决了这些概念。总结这些好处，与每种类型的基因检测相关的危害。
归类为哲学讨论的文章主要集中于基因测试的一般假设或潜在危害和益处。其中六个重点关注测试儿童的道德和道德问题。新生儿筛查通常是在父母不完全了解或不了解结果可能意味着什么的情况下进行的，有时甚至在没有他们的知识或知情同意的情况下也是如此。作者得出结论，只有在收益明显超过所涉及的风险或危害时，才应该对儿童进行基因筛查。这两个结果之间的明确界限可能很难确定。两次哲学讨论聚焦于导致基因检测的直接面向消费者广告的技术进步。提出的问题是，尽管DTC测试允许个人对健康实践做出自己的决定，但此类测试可能缺乏分析和临床有效性，因此得出错误的结果。此外，结果可能会有很大的误差范围，例如误报会导致不必要的担忧，而误报会导致消费者对安全的错误认识。
这四项定性研究确定接受基因测试的个人所感受到的实际危害和益处。案例研究之一讨论了与披露亨廷顿舞蹈病症状前测试结果相关的危害和益处。另一个案例是MyriadGenetics对广告宣传试点活动进行的案例研究，以检测遗传性乳腺癌的突变。介绍与18名年轻人进行HD或家族性腺瘤性息肉病的预测测试相关的危害和益处。使用焦点小组评估英国的老年人对基因检测的理解。一项研究使用描述性调查，旨在描述新生儿筛查粘多糖贮积酶的影响，黏多糖贮积病是一组溶酶体贮积病。研究人员对美国和澳大利亚的父母以及患有MPS的成年人进行了调查。早期诊断的一个优势是可以减轻压力。另一项研究采用了混合方法，包括对未怀孕妇女进行调查，然后进行个人访谈。研究人员得出的结论是，对未怀孕的妇女进行携带者状态筛查没有明显的危害。尽管没有一篇文章直接讨论了基因测试中的年龄差异，但25篇文章中有9篇关注的是儿童或青少年。只有一个针对老年人，需要进一步的研究来确定基因组测试对儿童及其父母的影响。他们还认为，父母和孩子，尤其是年长的青少年，都应参与做出有关儿童或青少年基因测试的潜在危害和益处的决策。
仅有一篇评论的文章主要关注与基因检测相关的危害和利益方面的性别差异。这些作者指出了遗传测试对遗传性癌症的若干好处，例如涉及乳腺癌，卵巢癌，前列腺癌和结肠癌的遗传测试，包括人们控制自己的生活并从事癌症监测行为的能力。指出了在决定是否进行遗传性癌症基因检测以及与其他家庭成员分享检测结果的决策中的性别差异。他们强调了危害，可能伴随着妇女在家庭中作为照料者的责任感。回顾了植入前基因测试的技术和适应症。尽管这些作者没有关注性别差异，但根据基因检测的结果，显然决定怀孕的女性可能比男性更直接受到影响。仅针对女性进行脆性X综合征携带者身份筛查。
这项审查表明，很少有专门针对基因检测相关危害和益处的原始研究。这是一个预期的发现，因为基因组科学领域相对较新。肿瘤基因检测网审查的论文中有一半是其他文献综述。这些文章中所评论的原始研究的数量差异很大。例如，试图审查DNA检测对有遗传性血色素沉着病风险的个体的危害和益处，这种疾病并非所有膳食铁都被吸收。在搜索了15个电子数据库之后，只有三项研究符合其审查标准。尽管未指定所审查的研究数量，在实践和预防中的基因组应用评估工作组得出的结论是，“研究总体上规模较小，质量较差”。相反，对具有前列腺癌病史的男性的研究综述。关于遗传性非息肉病大肠癌的研究有104项，其中61项直接谈到了与基因检测相关的危害和益处。肿瘤基因检测网通过搜索方法找不到这些原始论文，可能是因为关键术语与肿瘤基因检测网的搜索术语不同。
文献综述的重点也广泛不同，包括该技术在生活各个阶段的应用。一篇评论文章总结了植入前基因检测和筛选的适应症和技术。确定的潜在好处是，从理论上讲，可以降低生有遗传异常儿童的风险，但是与该技术相关的危害包括其高成本，可能的误诊以及该程序的技术局限性，例如可能的胎儿损失。由于费用相对较高，此类检查可能会导致健康差异增加，因为资源较少的家庭将无法负担此类检查，因此可能别无选择，只能承受抚养严重遗传儿童的负担。分类为哲学讨论的文章主要关注与基因测试相关的伦理学。考虑了与直接面向消费者在线基因测试的新兴实践相关的道德原则。这些原则是非恶意，善意，尊重自治，隐私，保密和正义。在对非恶意行为原则的讨论中，这些作者指出，DTC测试服务可能提供的结果是消费者不准确且容易误解的。他们指出，临床实验室改进修正案是准确，可靠的测试的质量标准，可能无法认证在线测试公司。因此，测试结果可能不准确。尽管DTC基因测试是在一个人的家中进行的，但仍然存在失去结果保密性的风险。
尤其重要的是要注意儿童和青少年可能会遭受的各种好处和伤害。特别是，当论文涉及新生儿，儿童或青少年时，发现的潜在危害要比涉及成人时的危害更大。这一发现承认未成年人的脆弱性。此处报道的发现与美国儿科学会的建议一致，即仅在父母知情的情况下以及年龄较大的儿童和青少年的同意下才能对儿童进行基因测试，包括新生儿筛查。AAP在提出这些建议时指出，基因检测很复杂，并且包括“不确定的风险和收益”。只有三篇文章专门涉及性别问题。哲学讨论以及Metcalfe及其同事的研究提出了一个问题，即必须对决定对其他家庭成员进行遗传信息的复制和披露的妇女施加什么负担。但是，肿瘤基因检测网无法确定与性别有关的伤害和利益的差异。基因测试的许多风险和益处大概也会对男性和女性产生类似的影响，但肿瘤基因检测网的综述并未找到有关该问题的任何经验数据。该审查具有应承认的局限性。首先，肿瘤基因检测网仅将搜索限制在五个数据库中，因此，可能会错过其他数据库中的重要论文。肿瘤基因检测网还仅使用了四个搜索词，并且可能忽略了没有直接关注危害和利益的研究。未来的审查应包括诸如“社会心理影响”之类的扩展术语。肿瘤基因检测网还将搜索限制在以英语发表的论文上，因此肿瘤基因检测网可能会错过在其他国家和地区以其他语言发表的论文。尽管存在这些局限性，但本系统综述着重指出了有关可能的身心伤害的重要问题，这些危害可能伴随着各种类型的基因检测的潜在益处。精神病和心理健康护士可能会协助个人和家庭，进行与基因测试有关的实际和潜在危害。
随着神经科学对精神病学心理健康护理的贡献越来越大，精神病学的遗传基础将越来越普遍。精神科护士目前可能不直接参与基因咨询或基因检测的其他方面；但是，根据本次审查的发现，他们对患者的教育和咨询的悠久历史也适用于这种情况。在儿童精神病学和心理健康方面具有专长的精神病/心理健康护士对本主题激发的哲学和政策讨论有很多补充。作为儿童和儿童权利的倡导者，这些护士了解发育阶段的差异，因为它们会影响儿童理解和回应新信息的能力。精神科精神卫生护士还具有识别和治疗家庭的专业知识，尤其是那些有沟通挑战或问题的家庭。可能会要求他们协助父母做出有关基因检测的艰难决定，或帮助父母应对自己或子女进行这种检测的后果。同样，他们可能会识别并干预在向其他家庭成员传播基因检测知识方面遇到冲突的家庭。
从计算生殖风险和疾病的早期治疗到提高生活质量，各种基因检测都有许多潜在的好处。相反，也存在许多潜在的危害，从不确定的感觉到愤怒和沮丧的感觉。尽管所审查的出版物很少与针对心理社会疾病的特定基因检测有关，但研究结果确实表明，基因检测可能会导致严重的心理社会疾病，因此要求精神科精神卫生护士做好应对这些疾病的准备。为此，必须启动研究项目以帮助开发模型，以处理可能因不同种类的基因检测而产生的一系列社会心理结果-这些检测可能随检测时间的不同而变化。成年期和要测试的疾病类型。另外，需要对基因检测可能引起的各种家庭问题进行更多研究，例如家庭中的地位和家庭结构。这样的研究可以为从事精神科心理保健的护士在解决与基因检测有关的社会心理结果时所依赖的知识提供基础。这样的研究可以为从事精神科心理保健的护士在解决与基因检测有关的社会心理结果时所依赖的知识提供基础。这样的研究可以为从事精神科心理保健的护士在解决与基因检测有关的社会心理结果时所依赖的知识提供基础。
此外，随着基因组测试变得更加全面和广泛使用，该测试将包括测试与精神病相关的突变，再次要求精神病和心理健康护士做好准备以应对实际和潜在的危害和益处。在该领域的其他研究还可以检查与诸如抑郁症之类的精神疾病有关的问题。为特定疾病建立遗传基础可能会以意想不到的方式改变社会对这种心理健康状况的理解，从而对实践产生影响。药物遗传学方面的新兴科学技术给护理人员带来了挑战，因为存在许多未知数。靶向疗法的好处似乎很有希望，但肿瘤基因检测网综述的文献并未直接针对药物遗传学和药物基因组学。表面上，将重点放在改善诊断和预防上的研究工作优先。基因组科学与心理健康护理的交叉开始出现。基因组科学的发展将继续挑战各种环境中的护士。此外，肿瘤基因检测网希望他们也将继续倡导患者的健康和福祉。 |
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