直接面向消费者的基因检测公司 |
自创建以来，生物库因促进人类基因研究而受到赞誉。最近，生物库包括旨在通过分析普通人群的遗传变异和基因-环境相互作用来检查和了解疾病的研究。如今，生物银行不断强调需要随着时间的推移收集更多的样本和数据，以达到统计学意义。这种“持续的需求”扩大了已经存在的收藏的重要性。但是，馆藏的统计能力并不是保证可持续性的唯一因素。实际上，生物库被定义为“为一个或多个研究目的而存储的人类生物材料和相关信息的有组织集合”取决于资金的可获得性。从理论上，从纯粹的管理角度来看，这种现实应该促使生物银行考虑其运营的潜在和最终目的。更具体地说，封闭后的生物材料会发生什么变化，无论是意外的还是计划的？数据和样本会被销毁还是会转移到另一个实体？如果被转移，那么在转移之前需要满足哪些条件？在关闭生物库的同意过程中应让参与者了解什么？
为了从公私部门评估这些问题，这里以案例研究的形式分析了人口生物库和直接面向消费者的基因检测公司。显然，关于关闭生物库的道德，法律和社会问题的文献很少。对于人口生物库，有关此问题的唯一出版物仅涉及特定的法律管辖权，或范围一般。通常，任何潜在的生物库解散都应在同意书中提出。而且，“银行组织者及其机构附属机构有“道德上的义务”，即不要在不安排将材料转移给新研究实体的情况下解散那些银行而浪费这些努力。没有对这些道德义务或与其相关的基本道德或法律原则进行进一步讨论。
同样，出售DTC基因测试以及银行客户数据的公司的运营终止也提出了类似的问题。例如，如果公司持有的基因组数据和样品破产或出售给另一个实体，将会发生什么？迫在眉睫的原因令人担忧。2009年11月，销售遗传服务的生物技术公司根据《美国破产法》第11章提交了自愿救济申请。此外，没有关于DTC基因测试公司关闭主题的学术文献。为了解决人口生物银行和DTC基因测试公司背景下的关闭问题，本文首先讨论了国际和国家规范性文件。其次，本文将提供来自人口生物库和DTC基因检测公司的一些示例，说明它们的同意书形式和内部政策如何解决关闭问题。这些分析的结果将有助于进一步讨论因关闭生物库而引发的潜在道德问题。
为了进一步了解常见疾病风险和人类健康，人口基因组学利用了有关基因组变异以及生活方式和环境因素的基本数据。但是，要研究整个人群的正常基因组变异，就需要从纵向收集个体的数据和生物学样本。因此，世界范围内大规模的人口生物银行计划蓬勃发展。关于其特征，人口生物库被定义为：具有以下特征的生物材料的集合：该集合具有种群基础；已建立或已将其转换为未来多个研究项目提供生物材料或从中获得的数据；它包含生物材料和相关的个人数据，其中可能包括或链接到家谱，医学和生活方式数据，并可能定期更新；它以有组织的方式接收和提供材料。实际上，人口生物库的组织水平对其长期可持续性至关重要。这种组织通常意味着存在征聘同意程序，国家和国际合作的进入机制以及内部程序安排的管理政策。关于治理，关注靶向药物的肿瘤基因检测网可以区分两种一般类型的生物库：“立法监管”和“自我监管”。前者是在通过一项法律文件后对其进行描述的，该法律文件对它们的使用，结构和操作进行了描述。这些手段通常采取法律或法规的形式，或者是针对生物库的，也可以是一般性的。对于“自我调节”的生物库，其使用，结构和操作通常遵循非约束性的规范性文件，例如指南，意见和声明。
使用国际数据库，关注靶向药物的肿瘤基因检测网从冰岛，瑞典和挪威检索了解决关闭问题的生物库法规。冰岛的2000年《生物库法》是专门针对生物库的欧洲第一部法律。该法规定，为了建立生物库，必须在收到卫生部医疗主任和国家生物伦理委员会的建议后，由卫生部长授予许可证。该法律中唯一提及封闭的内容涉及生物样品的保存。实际上，声称如果被许可人决定停止生物库的运营或“如果许可证应被撤销，部长应在收到建议后就处置生物库做出决定，并考虑到被许可人的意愿和建议”。此外，该法还提到关闭是惩罚措施。它规定如果被许可人或其雇员基于该法违反了该法或政府指示的条款，许可的条件得不到满足，或者被许可人证明无法操作生物库，部长可以撤销根据该法条款提供的许可证。提到了两种撤销：一种允许“在一段合理的宽限期内纠正问题”，另一种则是突然的，没有通知或没有纠正的可能性。在生物银行法没有提及与运营终止有关的道德或法律问题，也没有设置关闭计划的存在。但是，挪威的2003年《生物库法》的《2009年人类生物库和遗传研究数据库指南》提供了有关生物库关闭问题的最重要的国际指南。《经济合作与发展组织的准则》保留了关于“人类生物库和遗传研究数据库的停产以及材料和数据的处置”的不同部分，并指出生物库应制定计划以应对意外中止。他们提到终止资助和缺乏科学目的是终止资助的可能原因。此外，《准则》规定，研究人员必须制定“关于适当转移，处置和销毁人类生物材料和数据的计划”，应根据研究方案，法规进行。规章制度和参与者的知情同意，关于这一特定问题，如果生物库别无选择，只能倒闭，那么经合组织准则提出了一种有趣的方法。他们指出，这种生物银行的经营者确实应“考虑将其资源转移给另一实体”。就像挪威的《生物库法》一样，经合组织的准则强调必须最大限度地利用参与者的数据和样本。但是，它为这种转移增加了一个有趣的条件：“经营者应确保接受者具有适当的政策，治理结构，设备和系统以及员工”。
德国国家伦理委员会的2004年研究生物库该文件是解决关闭问题的国家规范性文件的示例。它坚持认为处理关闭的最佳方法是遵守参与者同意书中的规定。德国文件指出，同意书中包含的信息应扩展到生物库关闭，以及将生物库整体转让给第三方的可能性，以最大程度地减少“有价值的潜在研究材料”的损失。此外，国家道德委员会规定，在未经参与者同意的情况下，如果数据和样本被匿名化并且被转移到同等机构，则可以接受这种转移。但是，准则要求理事会的2010年人类研究生物银行计划未对此问题提供进一步的指导。
在审查了有关生物库关闭主题的现有立法和自我监管规范性文件后，关注靶向药物的肿瘤基因检测网认为评估人口生物库如何在其内部政策中解决该主题很重要。审查了28个人口生物库的同意书以及访问和管理政策。关注靶向药物的肿瘤基因检测网的审查受到几个因素的限制，这些因素包括语言障碍，某些文档当前不可用的事实以及某些生物库网站不向公众提供其政策的访问权限。但是，以下示例可以说明关闭时种群生物库的当前策略。总部位于魁北克的人口生物库资源在其《管理政策》中指出，“只要其资金允许其继续开展活动，其目标在创建之初就设定并一直到足够旨在确保可以对内容进行保密的强有力的措施”。它规定，东道机构的机构审查委员会可以授权销毁数据或样本或将其转让给另一受托人。没有提及需要确保其他机构受托人具有同等的政策，治理结构，设备和系统或人员。解决长期终止运营问题的生物库的另一个例子是瑞典的人口生物库。其道德政策文件规定：如果LifeGene必须关闭或进行资源持有或控制的其他实质性转变，则将制定详细的策略来应对突发事件。这将解决资源的部分或全部转移的可能性，无论是选择性的还是由于破产清算的结果。目的是确保继续保持本《道德政策》文件所提供的对参与者权利的保护和尊重。有关此类措施的信息将提供给参与者。至于英国生物银行，其《道德与治理框架》指出，将制定详细的策略来处理“如果英国生物银行慈善公司必须关闭或对资源的持有或控制进行其他重大转变的情况下发生的突发事件”。根据该框架，“目标是确保继续保持本框架所提供的保护和尊重参与者的权利”。最后，它着重指出了有关任何措施的信息此类活动的计划将提供给参与者。
DTC基因测试一词已被描述为无需中间卫生保健专业人员就直接向公众销售提供基因测试。一些DTC基因测试公司提供的服务的一个类型被称为全基因组检测或基因组扫描或全基因组测试。这种测试涉及整个基因组中数十万到数百万个遗传标记的基因分型。尽管此数据量不等于对整个基因组进行测序所产生的数据量，但仍涉及大量数据，这些数据可以在近期和中期的将来轻松推动众多的基因组研究。许多执行GWT的DTC基因检测公司破坏了消费者的唾液和DNA样本，但保留了产生的数据以进行进一步研究。因此，可以将它们视为数据存储库。这些公司不一定包含在传统的生物银行定义中。关注靶向药物的肿瘤基因检测网将它们包括在这里，因为它们仍然是进行基因和基因组研究的不同实体访问的遗传数据存储库。因此，与传统生物库一样，关闭或出售DTC基因检测公司的既定规定也引发了道德问题。
仔细检查了国际数据库DTCgen模块“指南，法律和政策”部分中找到的有关DTC基因测试的19项规范性文件，以了解有关关闭DTC基因测试公司的信息。在研究的19项规范性文件中，只有4项涉及关闭问题。话虽如此，所作的发言相对模糊，没有深入讨论这一问题。秘书的遗传学，健康与社会咨询委员会只是顺便提到了这个问题。同时，欧洲人类遗传学会的声明和联合王国的纳菲尔德委员会报告更加具体，但仍简短。ESHG坚持认为：“提供DTC基因测试的公司应被出售或破产后样品和数据将要采取的计划制定清晰的计划”。纳菲尔德理事会指出：“关注靶向药物的肿瘤基因检测网建议所有提供对常见多因素疾病易感性进行基因分析的公司都应，就数据安全性做出安排”。最后，人类遗传学委员会的《2010年直接面向消费者的基因检测服务通用原则框架》指出了其具体建议，但仍未为公司提供详尽的“操作指南”。尽管个人和遗传数据将按照消费者最初提供的相同同意条款安全地处置或转移，但本原则并未提及公司之间如何执行或控制这些数据。
关注靶向药物的肿瘤基因检测网还研究了四个提供GWT的DTC公司的网站，以检索有关运营终止的信息。尽管有更多的公司出售基因检测服务DTC，但这四家公司出售GWT，相对知名，并使用消费者数据进行某种形式的研究。所有四家公司都提到了合并或收购的可能性。其中三家公司明确声明，如果发生合并或收购，则收购公司必须遵守现有隐私声明的规定。但是，这些公司似乎都没有深度解决关闭问题，特别是没有针对消费者的信息。
从上面得出的一个重要且显而易见的结论是，关于种群和DTC基因检测公司生物库关闭的信息都很少。确实，关于人口研究的规范性文件中最早提到关闭的是冰岛的2000年《生物库法》，而在OECD的2009年指南中进行了深入的讨论。DTC基因测试公司也可以这样说。尽管引人注目，但人们可能会说这种稀缺是可以理解的。这些人口生物库中的大多数相对较新，并且仍在努力招募和寻求长期可持续性。此外，诸如同意，保密，获取和国际合作等问题已经被优先于与关闭特定生物库相关的特定程序。尽管可以理解，但鉴于生物库和DTC基因检测公司一直在积极招募参与者/消费者，这仍然令人担忧。此外，正如onCoreUK和UKHumanTissueBank近期关闭所显示的那样，生物库并非无法幸免。
至于讨论关闭的文件，重点放在在初步同意过程中披露生物库计划的问题。尽管在法律法规中未提及，但此问题已包含在自我监管的政策和指南中，例如德国国家伦理委员会的2004年研究生物库文件，经合组织的HBGRD指南以及一些人群和DTC基因检测生物库的内部政策。话虽如此，从长远来看，并非所有受审查的生物库都提到了其初步同意文件中的关闭计划的事实，从长远来看可能会出现问题，因为大多数讨论同意的准则都强调了向参与者提供关于两者存储的必要信息的重要性。
在讨论关闭文件的文件中明确提到的另一个要素是在传输数据和样本时需要保护参与者的隐私。经合组织的《2009年准则》中不仅提到了这一点在某些情况下，转让是有条件的，接受者必须拥有同等的管理权和资源，但在某些DTC基因测试公司的内部政策中，强调在信息转让后必须遵守隐私声明或政策。一些人口生物库指出，如果发生封闭，数据和样本将被转移到保护和尊重参与者权利的机构。但是，这种方法在许多人群中并不普遍，并且对DTC基因测试生物库的内部政策并不普遍，这一事实可以被否定，尤其是在基因组学时代隐私保护面临的挑战越来越大的情况下。此外，需要最大限度地利用参与者的数据和样本是上述某些文档中的另一个要素。挪威2003年《关于生物库的法案》和2009年经合组织关于六溴环十二烷的导则明确表明了这一点。确实，如前所述，在某些研究中收集数据和样本的需求对于实现统计意义至关重要，因此，现有的收集具有重要意义。从新兴的互惠伦理趋势出发，努力实现参与者获得其数据和样本所赋予研究的全部利益，在某些情况下，应将其视为一项道德义务，前提是必须保护机密性。
总而言之，有必要在关闭问题上建立更明确的体制框架。为此，需要通过规范性文件来提供有效的指导。对于生物银行而言，最有价值的资产是参与者对自己的努力的信任的信托，要求在同意过程中提供所有必要的信息，并存在合理且适当的机制来保护其隐私权以及其数据和样本的安全性。通过就内部政策和协议中的关闭和透明度问题进行更积极的讨论，人口生物银行和DTC公司将继续保持这种信任；也就是说，当然，如果他们想继续“从即将来临的有关基因组的启示中收获收益”。 |
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