癌症基因组测试的社会心理 |
对癌症分子基础的进一步了解已导致其治疗方面的重大进步。成本降低和技术改进意味着癌症患者越来越多地使用基因组图谱。基因组测试以多种方式用于癌症治疗，其中包括：体细胞测试：用于评估预后的肿瘤测试，以指导治疗选择；种系测试，包括全基因组筛选，全外显子组测序，面板测试和单核苷酸多态性测试，以识别癌症风险，指导监测和预防性行为干预。尽管大多数在癌症环境中接受基因测试的人似乎都能很好地应对测试结果，但研究表明，该过程在收到结果后的头几个月就与一些心理社会问题有关。这些包括携带者的癌症特有的困扰和焦虑的增加，以及难以将感知到的风险与客观风险对齐。就行为影响而言，基因检测通常会导致携带者和非携带者的监视行为增加，但在携带者中更常见。在一项研究中，对处于乳腺癌高风险女性中的降低风险的手术选择的研究中，更多选择降低风险的手术而不是乳腺癌监测。此外，手术在具有较高感知风险的女性中更为常见，但这种感知通常是不正确的。
尚不清楚这些发现将如何推广到更复杂的基因组测试中。基因组测试涉及对多个基因的检查，在某些情况下，可能代表着前所未有的不确定结果要处理。鉴于基因组医学的飞速发展，迫切需要基于基因组测试的心理和行为影响对证据的理解，以将发现转化为临床结果，并在此基础上充分支持个人。只有人们理解并根据结果采取行动，基因组测试才能获得许多潜在的好处。据肿瘤基因检测网所知，尚未对该领域的文献进行系统的审查，
此系统评价是根据系统评价和荟萃分析的首选报告项目指南设计和实施的。使用MEDLINE，Embase，PsycINFO和CINAHL数据库对经过同行评审的出版物进行文献检索。该搜索仅限于2003年1月至2017年1月发表的英文文章。选择2003年是因为它与人类基因组计划的完成相吻合。从接受文章的参考清单和现场专家的来信中确定了其他出版物。如果定量和定性研究是针对成人癌症基因组测试的心理或行为结果的原始研究，则有资格被纳入。包括种系和体细胞的基因组测试。评估儿科环境，直接面向消费者的测试，非癌症诊断，假设情景或医疗保健专业人员意见的结局的研究不包括在本研究中，也没有单独报告参与者反应的研究。TY，AW和MB这三位作者分别审查了通过上述搜索策略确定的摘要文章。作者BM和KT验证了文章的包含和排除，并通过讨论调解了任何分歧。使用QualSyst评估工具对所有入选的研究进行评估。TY，AW和MB的作者独立评估了十项研究的随机选择。所有作者均对质量评估进行了审查，并通过讨论调解了分歧。其余文章分为TY，AW和MB，以进行最终质量评估。没有根据质量评估排除任何研究。提取的数据包括样本特征，研究设计和结果。给定基因组测试的广泛定义，首先对每种测试技术中的发现进行比较。还评估了每种测试技术之间的差异。
肿瘤基因检测网确定了11,137项研究并将其导出到EndnoteX7。删除重复项后，按标题摘要筛选记录。评价了78篇全文文章的资格，其中22篇与20项独特研究相关的文章纳入了该评价。十一研究报告了种系测试的结果，包括三篇文章评估面板测试和八个SNP检测。没有研究评估WGS或WES的结果。返回的SNP结果的研究中，五返回多基因风险评分，其余的研究报告个体SNP结果。定性文章的质量得分范围为55％至95％，定量文章的质量得分为73％至100％。定性研究的常见问题包括缺乏理论框架，不适当的设计来回答研究问题以及没有反思性实践的报道。在定量研究中，常常缺乏统计分析的描述和样本量的合理性。没有根据质量评估排除任何研究。
在一项研究中，接受过种系测试的患者的知识在测试前和测试后均比基线水平显着增加，尤其是对测试局限性的了解。另一项测量有关遗传学知识的研究报告说，较高的知识与较低的事件回避评分和较高的决策满意度相关。这项研究还报告了参与者对基因组测试结果的一些误解，参与者将未知重要性发现的变体解释为等同于阴性结果，只有80％收到阳性结果的参与者认为这意味着风险增加乳腺癌。在基线和结果后之间，没有关于遗传观念的改变或发现疾病的遗传原因的感知风险的报告。对遗传的期望与特定于遗传的苦恼，应对方式或疾病感知无关。两项定量研究测量了总体幸福感的各个方面，包括广泛性焦虑和抑郁。这两项研究显示，从基线一般抑郁症和焦虑症和癌症特异性回避和焦虑没有改变后续。一项在单个时间点对各组进行比较的研究报告，与没有其他癌症/状态和测试结果的组相比，无癌症/致病性变异组的患病率更高。当控制年龄，种族，受教育程度，自结果起的时间和知识时，这种关联具有统计学意义。与高加索人和知识得分较低的人相比，非裔美国人的苦恼更高。一项测量疾病知觉的研究发现，从基线到随访后2至3周，从基线到随访，总体上没有统计学上的显着变化，尽管发现具有致病性变异的患者报告了更多的后果和更长的病程。
两个研究中测量接收使用乳腺癌的风险评估的多维冲击基因组测试结果的影响。所述MICRA规模的开发是为了评估基因检测的影响，并包括三个分量表：测试有关的痛苦，积极的经验，和不确定性。一项研究在三个时间点对遗传风险进行了改编，并报告苦恼评分仍然很低。另一项研究测量了由癌症状态和变异状态定义的五组之间的差异，即：癌症/致病变异阳性，癌症/VUS，癌症/无致病变异，无癌症/致病变异阳性和无癌症/VUS。据报道，在无癌症/致病性变异阳性组中，较高的窘迫评分，其次是无癌/VUS组和癌症/致病性变异阳性组。与高加索人口相比，非裔美国人队列中的痛苦也更高。在无癌症/VUS和癌症/致病性变异阳性组中，与测试相关的阳性经验最低。年龄较小也与积极的经历降低有关。在评估的不同组之间，不确定性没有差异。在一项研究中对不确定度进行了测量，从测试前到测试后都没有变化。个人的歧义容忍度似乎并未影响他们的应对，一项研究发现歧义容忍度与MICRA，回避和困扰或满意度得分之间没有关联。
接受小组测试的结果后，一项研究的参与者对测试的效用只有中等的了解，与测试前的分数相比，总体感知效用有所下降。然而，与测试前相比，获得积极结果的五名参与者中有三名的感知效用有所提高。这些观察到的效用变化没有统计学意义，但是在接受这项研究的结果后，观察到的效用适度增加可能反映了这样一个事实，即测试结果仅对两名受试者的医疗管理发生了变化。决策满意和与遗传服务的满意很高，并没有从预测试辅导改变到后的结果，并根据测试结果或癌症状态没有差异。但是，对于那些受教育程度较低，知识水平较低，年龄较小以及亚洲和西班牙裔人的人，满意度较低。自从测试以来时间越长，对基因组测试决定的满意度也降低了。很少有参与者表示遗憾，而不满意主要归因于漫长的等待结果。如果参与者获得积极的结果，他们似乎更有可能将其结果用于决策，没有个人癌症史的患者将接受额外筛查，而具有个人癌症史的患者则将结果用于治疗手术决策。一些接受了VUS或无效信息的参与者报告说，他们的结果将影响他们的治疗或筛查决策。收到结果后，参与者报告担心应对风险信息的心理负担，对日常生活的影响以及对保险和隐私的关注。很少有参与者报告担心遗传歧视，而基于基因组测试结果而实际经历过歧视的人更少。
当评估结果的召回，大部分参与者准确回顾他们的SNP导致高达5个月的随访。尽管有准确的回忆，但很少有证据表明SNP结果改变了风险感知。风险认知往往是由癌症个人或家族历史形成。例如，在一项对有前列腺癌家族史的男性的研究中，尽管有单独的SNP结果和咨询，但仍存在较高的风险意识。这通常是由亲密，亲戚和宿命论的前列腺癌经验所解释的。两项定性研究报告了对SNP测试的情绪反应。常见的应对措施包括：放心，接受结果以及当结果与癌症的个人或家族史不符时感到惊讶或失望。参与者也报道了一些怀疑给定个体的SNP小效果。一项研究表明，焦虑和困扰后的结果没有变化。在三项纵向研究中评估了心理结果。在之前和之后的结果之间的心理措施没有显著的变化进行了报道，其中包括癌症忧无变化，不会增加癌症特异性窘迫，并没有改变一般的困扰和焦虑。此外，在一项试点的随机对照试验中，没有证据表明干预组和对照组之间皮肤癌相关的忧虑，心理困扰和总体幸福感评分存在差异。
个人SNP结果与家人分享是经常做的，由于认为“分担风险”，或作为讨论风险和健康行为。与医疗保健专业人员的沟通受到所收到风险结果的影响。例如，在一项先导性随机试验中，有41％的黑色素瘤SNP风险高的参与者在3个月的随访中与医疗保健专业人员分享了他们的结果，而普通和低风险组中分别只有16％和12％。健康行为改变的证据有限。群体作出改变饮食50％和行使后3个月，收到的结果。但是，SNP结果不是行为改变的独立预测因子。作者假设这种行为改变可能是由于遗传咨询师提供的教育而非SNP结果所致。在一项研究中，具有前列腺癌家族史的男性因前列腺癌风险而接受了SNP结果。超过三分之一的参与者在收到他们的SNP结果后表示有放心的感觉，但是，没有一个参与者表示会根据他们的SNP结果来减少筛查。在另一项研究中，既有家族病史又有遗传风险增加的个体在3个月时预防黑素瘤的行为更高。在这项研究中，行为改变部分地由焦虑介导。最后，在迄今为止的一项中试随机对照试验中，研究人员在干预组和对照组之间的3个月随访中未发现降低风险或防晒和筛查行为的任何显着变化。当按风险组进行分层时，检测到故意晒黑的边缘明显减少。在平均风险组中，影响大小最大，其次是高风险组和低风险组。
除一项研究之外，所有研究仅涉及乳腺癌患者，大多数研究涉及对复发风险进行测试以指导治疗选择，其中一项研究评估了活检测试对发现个性化治疗的影响。知识约RFR体测试通常发现是低的。然而，大多数的参与者进行这些测试了解，结果可能有助于化疗的决定。更少的女性理解的测试结果和转移机会之间的关系。定性研究发现约导致增加焦虑RFR体测试该患者的误解。知识得分较高的患者更有可能在治疗决策中发挥积极作用，对测试的关注减少，受教育程度较高，年龄较低，癌症诊断较新，合并症较少，收入较高或以前接受过化学疗法且亲属关系良好的亲属更可能是全职就业，高加索血统。有62％的参与者希望获得有关其结果的信息，而那些寻求信息的人知识渊博。RFR体检后，可感知的风险显着降低。感知RFR也与实际风险评分复发后测试相关的。结果后12个月，州对RFR测试的焦虑程度降低了。在测试前后，状态焦虑与决策冲突呈正相关。患者报告的与焦虑增加相关的因素包括：接收结果，结果返回延迟或对结果含义的误解。焦虑增加与更高的实际复发风险，更多的与癌症相关的困扰，无法获得基因组结果以及基因组结果与通过标准临床测试计算出的复发评分之间的不一致有关。发现在38.7％的参与者中，高水平的因癌症引起的特殊困扰需要进行RFR测试。总体而言，较高的感知RFR与较高的担忧水平，较低的满意度和高加索人血统有关。谁愿意在决策处理一个被动的角色，并获得了中间的复发风险结果妇女有较高的癌症有关的窘迫，但不用担心复发。
大多数受试者认为测试结果可被信任的，而且他们准确的和有用的。测试报告好处包括：以减少不确定性的能力，并提供更好的治疗选择。后者的结果在RFR和靶向治疗的测试中均已显示。基因组测试使参与者有一种赋权感，尽管人们发现高估测试的有效性会增加其价值。报告的测试缺陷包括获得更好的癌症信息，并且在寻求个性化治疗的情况下，由于没有发现或无法获得相关试验药物而感到失望的风险。但发现那些没有资格参加临床试验的参与者合理化了他们的结果，因此他们仍然对治疗感到满意。据报导，参与者的复发风险更高。大多数与会者报告说，他们将不得不再次RFR测试和95％，将它推荐给其他妇女在同样的情况。发现收到RFR结果后，决策冲突减少了。随访1年后，有92.5％的人继续对自己的测试感到满意，而95.5％的人对自己的决定感到满意。那些不满意的患者注意到治疗对生活质量和自我形象的负面影响。第二项研究还发现，在报告RFR结果后，决策冲突显着减少。在接受新疗法治疗的晚期癌症患者样本中，家庭义务告知了接受肿瘤测试后接受种系结果的意愿，但考虑到他们的疾病阶段，结果被认为是繁重的无关紧要的。体细胞RFR结果影响了多项研究中的化学疗法决策。三十九个％至84％的参与者的报道，结果影响了辅助治疗决策。有化疗的决定根据风险水平差异，但执政的一些患者的治疗决策影响最大的因素是医生。
该系统综述总结了有关癌症基因组测试的社会心理和行为结果的最新文献。传统上，肿瘤学领域的基因检测仅限于检测与癌症风险增加相关的单个基因。但是，正如本综述所证明的，基因组测试正在迅速整合到多种环境中，包括针对遗传信息测试信息不详的人群，指导人群筛查计划以及对肿瘤细胞的测试以指导癌症治疗。此外，肿瘤基因检测网的审查发现，在这种情况下，早期研究主要集中于白人女性与乳腺癌。因此，当前文献中存在偏见，并且需要在其他癌症环境和人口统计学人群中进行其他研究。选择纳入的研究在目标，研究设计，方法和质量方面差异很大。结果测量结果不一致，经常使用未经验证的量表。因此，无法进行荟萃分析。相反，对相似研究的比较为将来的研究提供了初步的见识和指导。这篇综述的结果突出表明，有必要通过出色的方法和理论设计对这一主题进行进一步的研究。例如，包括特定于遗传性癌症的措施，跨研究的一致措施以及前瞻性研究设计。
近来，作为基因测试的结果，测量知识的发展已逐渐远离。现在，它已被理解为包含许多主观和客观因素，例如测试时的信息相关性，风险感知以及如何提供信息，而不是将知识概念化为简单地回顾事实。知识对于每个环境和每种疾病也是特定的，因此知识措施在各个环境之间不易转移。在本评价中观察到了在测量知识方面的这些局限性，其中没有使用经过验证的量表来评估知识，从而导致各研究之间知识的发现不一致。尽管存在这些挑战，但本次审查发现与知识增加相关的积极结果包括改善的心理健康，在治疗决策中更积极的作用，对测试的关注减少以及更高的决策满意度。因此，建议采取措施在测试前改善患者知识。
与基因检测类似，本评价未发现长期不良心理结果的证据。但是，本评价中仅有七项研究采用了纵向设计，大部分随访时间少于3个月。因此，评估癌症基因组测试的长期心理结果的研究有限。此外，大多数用于评估社会心理结果的措施均未经验证或不专门针对遗传性癌症。例如，通常使用“事件影响量表”来测量痛苦，该量表最初是用来评估创伤后压力障碍的。近年来，关于在基因/基因组医学中缺乏适当的社会心理影响措施的争论日益激烈，一些作者强调需要使用特定于癌症的量表，例如要使用的遗传性遗传问卷调查表或MICRA的社会心理。先前的研究表明，MICRA具有很好的判别力，BRCA1/2阳性患者的得分高于具有参考性BRCA1/2结果的患者。在评估沟通后的结果时，大多数参与者愿意与家人分享或分享他们的结果。在某些情况下，共享成果促进了对风险管理和预防癌症对话。有趣的是，在评估SNP结果时，所接受的风险水平似乎会影响结果的共享，与低风险的人相比，高风险的人更有可能这样做。参与者经常报告“分担风险”的概念是与家人分享结果的动力。单基因测试也报告了类似的发现，与无信息或VUS结果相比，如果个体获得阳性结果，则他们更有可能与家庭成员分享其结果。造成这种差异的原因有很多，包括对亲戚的责任感，防止亲戚患病以及获得情感支持和建议的渴望。鉴于基于SNP的风险是个性化的并且不遵循孟德尔遗传，因此这是一个值得注意的发现，因此无法推断家庭风险。未来的研究应旨在探索人们对SNP结果和家庭沟通的理解。
随着基因组测试扩展到普通人群，预计会有更多的人可以使用个性化风险管理，其中可能包括减少筛查。针对筛查高危人群的筛查可能会给卫生保健带来重大好处，因为可以更有效地分配资源，并降低风险最低的人群的常规筛查负担。先前采用假设设计的研究报告了对拟议的基于风险的监视的混合反应。除了最初的支持，参与者还报告了一些担忧，包括担心被排除在人群筛查计划之外，以及担心低风险的结果会导致不良的健康行为。在本次审查中未始终确定类似的问题。尽管一些研究报道，提高风险意识，即使是低风险后，依然还是在没有致病变种被确定，也有个人看到缩小获得治疗的证据作为一种歧视形式，而不是避免不必要干预的机会。另一项研究发现低风险人群没有不良健康行为。这些共同强调了感知风险对筛查和治疗决策的重大影响。风险感知通常是由诸如先前的诊断或癌症家族史等生活经验所决定，而不是所获得的基因组结果。如果个人不接受通过基因组测试降低风险的证据作为减少医疗干预的理由，则可以减少基因组筛选对临床实践的预期影响。临床医生应意识到这些挑战，并确保在实施基因组测试时提供适当的教育和咨询。
|
|
|
|
| 肿瘤基因检测网，致力于将基因检测前沿产品带给大家，通过网站、微信、快递等平台，建立起患者和基因检测机构之间直接沟通的桥梁，省去医院、医生、医药销售代表等中间成本，以非常实惠的价格，享受非常前沿的技术，一起战胜癌症。 |
|
|
|
