疾病的基因检测和筛查 |
在本世纪初，关于新遗传学是否会彻底改变医疗保健或是否应采用进化论观点的辩论一直在进行，目前的服务提供构成了新的或额外的服务的基础。在英国，例如，政府白皮书“关注靶向药物的肿瘤基因检测网的遗产，关注靶向药物的肿瘤基因检测网的未来：实现在NHS遗传学的潜在的”内置转诊通过初级保健当前系统的专业临床遗传学服务上。“需求增加将对获取和公平产生影响，任何将遗传学纳入日常临床实践的认真尝试都将要求培训和临床实践发生重大变化”。近年来，对于将基于基因组的信息整合到医疗保健中的问题，已经产生了紧迫感。在欧洲，PHGEN的成立是为了“促进负责任和有效地将基于基因组的知识和技术转化为公共政策和卫生服务，以造福人口健康”。2009年，英国上议院科学技术委员会发布了一份有关基因组医学的报告，呼吁制定新的白皮书，因为基因组医学的发展已从关注单基因疾病转变为涵盖常见疾病，这对医疗保健产生了影响。
在许多欧洲国家和地区的医疗保健环境中，临床遗传学家，遗传咨询师和遗传护士在诊断咨询患有罕见遗传病的患者及其家庭成员方面具有明确的任务。提供了与其他医学专业和基层医疗机构合作的建议，为患者护理和日常转诊提供了框架，尽管转诊并不总是最佳的。尽管在许多国家中，临床遗传学已经能够创造出可见的和可行的位置，但是人员和资源有限。如果事实证明对常见疾病的敏感性测试是可行的，这将影响当前临床遗传服务吸收大量新患者的能力。根据疾病的类型，医疗保健的组织，合作的文化以及某些地区或国家的规模或人口密度等因素，遗传信息可被纳入现有实践中。其他情况可能有利于建立中介机构或总体组织，以支持个人卫生专业人员使用遗传信息。
在某种程度上，对于某些形式的基因测试和筛查，除临床遗传学以外的其他设置已在起作用，并且这些设置与临床遗传学之间的交流和分工已得到良好确立。例如，在新生儿人口普查计划中，血液检查是在医院或家庭的产科病房中的婴儿身上进行的，实验室的结果将传达给儿科医生，而临床遗传学家将仅涉及某些类型的疾病。但是，从临床遗传学的观点来看，在儿科环境中咨询和告知患者是否足够并不总是很清楚。新生儿筛查是作为公共卫生干预计划而组织的一项基因筛查计划。对于有关常见疾病的单基因亚型的临床护理，乳腺癌的诊断和治疗提供了一个实例。肿瘤学家与临床遗传学家合作在常规医疗保健中实施了生殖系BRCA1和BRCA2以及肿瘤中的HER2检测。
建立常见疾病的单基因亚型的注册表提供了一种新型组织形式的示例，该组织支持并优化了不同医疗机构之间当前的分工，并将基因检测整合到当前的医疗机构中。与合作的规模和模式有关的实际情况，以及诸如隐私法规之类的法律障碍，可能会阻碍某些国家和地区的注册管理机构的建立。对于常见疾病，初级保健，尤其是家庭医生，在选择和治疗可能有风险的人方面起着重要作用。例如，在初级保健中，对于高血压或测量胆固醇，提供测试并监视患者。近年来，为了应对由人口老龄化引起的常见慢性疾病引起的预期疾病负担的增加，有人建议将重点更多地放在初级保健的预防上。为了促进预防，可以将由受过训练的人员提供的特殊咨询纳入基本医疗服务中。可以在现有程序中增加对常见疾病的基因检测或筛查，必要时可以建立或加强初级保健和专科保健之间的密切合作。
近年来，已经有可能在商业直接面向消费者的环境中获得针对特定疾病的基因检测。三种不同的直接面向消费者的测试路线可区分。一方面，例如通过药房在柜台上出售测试。另一种形式是通过互联网上可用的测试呈现的。客户可以在网站上获得有关测试目的和测试结果含义的信息。对于在互联网上出售的某些测试，提供了咨询或与医生联系的形式，例如通过电话或电子邮件提供。其他测试可通过替代的医疗保健提供者和体育用品商店和大街商店等消费者销售。
特别是在美国，而且在欧洲国家，商业实验室或公司提供在互联网上测试，供应商和测试的数量正在迅速上升。测试范围包括针对单基因疾病或常见疾病，一种或几种SNP或发现与常见疾病相关的遗传变异的单基因检测，结合基因变体或SNP的基因组概况，或全基因组扫描以查找特定范围的疾病，例如癌症或心血管疾病，但也可以用来了解例如血统或特质的更多信息。即使基于全基因组测序技术的测试可以在商业上获得，这是昂贵的，尽管价格持续下降。
DTC测试的主要问题是过早的营销。研究结果表明基因变异与常见疾病之间的关联有时会立即用于开发并提供测试。正如“常见疾病”一节中所讨论的那样，仅有关分析有效性的信息不足以评估医疗服务中测试的有用性和性能。特别是在常见的多因素疾病的情况下，基因变体或基因变体集的预测价值会很低。通过对医学领域以外的研究结果进行商业增值，规避了建立健全的评估程序，建立效用和成本效益的程序。有时，公司表示医疗和DNA数据将用于研究，在某些情况下，会激发客户与其他用户分享经验。知道一个人的基因组成为“娱乐”基因组学的一部分。医学和娱乐领域之间的界限变得模糊。通过这种方式，商业活动不仅可以绕过卫生专业人员的服务，而且可以绕开针对医学领域制定的认真建立的道德标准，同时考虑到可能会对心理和社会有害地披露有关其基因组成的知识。同样，在医学实践和生物医学研究中的细致同意程序中暗含的保密性概念可能会被彻底修改。随着时间的流逝，关注靶向药物的肿瘤基因检测网只能通过个人的经验来了解个人如何处理多样化的遗传信息。尤其是在提供剖析服务的情况下，活跃的“早期采用者”群体可能会开发处理此类信息的方式，并为有兴趣进一步了解其遗传构成的更大受众铺平道路。
就模糊的边界而言，还应注意，商业领域不应被视为孤立的领域。例如，分拆的公司通常植根于学术界。一些研究人员在商业和学术环境中都很活跃；有时，学术界的研究也由工业部分支付；卫生保健专业人员也可能参与商业公司。此外，商业公司，学术界和医疗机构之间的数据共享已经成为增加研究潜力的有趣方式，这强调需要进一步解决知情同意和保密问题。DTC测试的某些问题与医疗专业人员的角色有关。尚不清楚患者在进行测试之前或之后是否接受了充分的咨询，他们是否正确理解了测试结果，以及具体测试如何与一个人的整体健康状况及其其他健康问题相关。医师声称，对测试结果的解释以及在较长时期内结合各种形式的健康信息始终需要医疗专业人员。一些商业公司包括咨询会议或转诊给医生的事实只能部分解决这一反对意见。例如，可能会出现问题，例如在患者档案中记录信息，或者可能是由销售测试的公司所支付的医师方面存在偏见。此外，在医学遗传学部门传统领域之外提供遗传服务可能会挑战公共卫生保健系统。在评估了他们发生疾病的风险之后，DTC服务可能会刺激消费者拜访医疗保健专业人员。中几乎所有的免责声明DTC公司声称，他们提供的信息仅供参考之用，消费者应与他们的医生在测试结果采取行动。因此，存在医疗服务过度消费的潜在风险。
消费者遗传学的组织方式无法控制所分析样品的来源。大多数公司会发送口腔拭子套件，因为它们比必须将客户带到抽血的诊所更容易，更实用。由于在客户家中的隐私下进行口腔拭子检查，因此无法控制样品提供者的身份。对第三方的测试成为可能，而且几乎无法控制。此外，事实证明，一些DTC公司对未成年人进行测试时没有特别的道德问题。在英国，商业基因检测的不断增长的需求一直是人类遗传委员会关注的主题，该委员会于2003年发布了《基因直接》报告。该报告的后续行动和修订的建议于2007年发表：更多基因直接。本报告中的建议还涉及对制造商在这些测试的营销中使用的证据的评估。这在测试上市之前的上市前审查和许可程序过程中，以及在随后的测试和测试服务的广告和促销中都起着一定作用。在2003年和2007年，强调必须由具有适当资格的卫生专业人员进行某些基因检测。
在2007年，美国人类遗传学会发布了有关直接面向消费者的基因检测的建议。其中包括提供有关测试特征的充分信息，科学证据的强度，对所要求的测试优势的限制，例如与发展疾病有关的其他因素以及心理风险。测试应具有足够的临床有效性，广告中的声明应真实。建议针对此类测试对消费者的影响，需要进行更多研究。在欧洲，当前可用的售前评估程序不能充分涵盖基因测试。商业测试必须遵守某些形式的质量控制和实验室标准，并且存在一定程度的自我调节。但是，尤其是在提供互联网服务的情况下，尚不清楚如何监管这一国际经营的部门。最近，人们提出了更多关于自我调节或行为守则的请求。2009年，英国人类遗传学委员会提议的直接面对消费者的基因检测服务原则的共同框架。它伴随着公众咨询，以征求意见，并在管理直接面向消费者的测试方面确立优先级，英国和其他国家的利益相关者都可以支持该优先级。目的之一是为提供DTC测试的专业人士和公司奠定国际业务守则的基础。
为了组织和资助上市前评估，建议利益相关者共同努力。欧洲诊断制造商协会可以作为自我组织的示例，以联合整个行业并在制定新指南时促进与监管机构的互动。这种举措可能会激发各种方法，以调和将研究成果与负责任的企业家精神相结合的动力。对于欧洲而言，重要的是要在保护公民免受潜在有害测试的一方面与公民获得有关其健康状况和遗传构成知识的权利之间取得平衡。对于欧洲和有关国家而言，这种平衡的性质可能与美国不同。
在荷兰，卫生理事会发布了一份关于筛查的报告，其中讨论了政府在商业基因检测方面的作用。人们不认为政府的责任仅限于测试，因为已证明对公共卫生有益，因此值得纳入正式的人口普查计划。建议，组织官方质量标志的开发，并得到行业，专业人士和政府机构的利益相关者的认可。有关测试质量以及测试优缺点的信息应提供给公众，例如通过官方网站。此外，人们认识到，如果人们自己付费，人们应该自由订购被认为无害的商业测试。患者组织在商业测试中的作用需要特别注意。患者倡导团体与想要推广某种测试或药物的行业组织之间的紧密联系存在潜在的危险。另一方面，一些人将直接面向消费者的测试优惠视为增强患者能力的一种手段。患者倡导团体可以在提供有关疾病和检测的可访问信息，并允许人们分享其检测经验和接受检测结果方面发挥中介作用。
营养基因组学领域提供了商业基因测试和服务的特定子集。这是一个年轻而复杂的领域，尽管尚有权利要求，但实际应用尚不清楚。欧洲营养基因组学组织将营养基因组学描述为“使用后基因组学和相关技术来检查个体对食物化合物反应的科学，营养物学的长期目标是通过一种称为“营养学”的综合方法来了解整个人体对真实食物的反应“系统生物学””。报告既质疑关于人与人之间个体生物学差异及其对食物的反应的科学主张，也涉及对饮食建议进行个性化和商业化的社会和政治影响。调整饮食以适应基因组成的想法是基于对基因作用的错误和过时的看法。对于大多数人中最常见的疾病而言，个人的风险是不可预测的，因为多种环境和生物因素相互作用。公司在行销中对人们的基因及其对健康的意义产生误导和不正确的解释。随着该行业的发展并提供多种相互矛盾的饮食建议和产品，存在混淆和破坏健康饮食信息的巨大潜力。有些人可能会误以为他们没有患特定疾病的风险，不会对他们的健康造成严重后果。功能食品等新的“增值”产品既昂贵又不必要。
在反思大量新研究数据时，强调需要持续的翻译研究工作，以加速将人类基因组发现整合到医疗保健和疾病预防中。为了确保安全有效的实施，翻译研究需要几个阶段，包括临床试验，指南制定和传播研究。另一方面，正如本节所阐明的那样，许多研究结果在商业环境中过早地应用，而没有确立临床有效性和实用性。因此，为了测试几种常见的多因素疾病，以及深入了解心理后果和干预措施的效果，一种新型的社会实验已经开始：“边做边学”部分地代替了“通过试验来学习”。在关注卫生保健环境时，有必要描绘出新出现的技术发展的更广泛的社会和文化框架。该框架使创新的可能性得以实现和受到限制，并有助于确定提出的实际翻译研究相关的一些参与者和因素。
为了成功实施新技术选择，利益相关者之间必须就新技术的各种问题进行协调。这些问题涉及测试性能，设施和服务的组织和资金，预期的用户和需求，测试的经济评估以及政治和文化上的可接受性。这种协调发生在各个层次上，并跨越了各个层次：特定实验室或诊所的微观层次；由已经建立的技术，实践，供应商，用户，规则和价值观形成的中观水平；宏观层面，相对稳定的机构环境，物质基础设施以及经济，社会，政治，法律，文化和人口关系。区分四种类型的参与者或利益相关者：实验室和诊所的科学家；监管，咨询和政府机构；医师和卫生保健专业人员；以及患者及其组织。
这种方法提供了一种工具，以了解在实施某些类型的测试或筛选之前，已经追溯或预期需要进行何种交互。它可以用来确定利益相关者，并使其积极参与建立自我调节系统，或邀请他们建立与基因检测的使用有关的行为准则。例如，一群活跃的患者可能会明确要求进行某些类型的筛查。在没有这种需求的情况下，进行筛查的动机需要更多地依靠例如活跃的医生，机敏的政府或强大的公共卫生机构。这些特征不仅会因疾病而异，而且因国家而异。这种方法也可以用来理解为什么某些新形式的筛查需要很长时间才能实施。例如，在许多国家，没有孕前保健制度，因此新的孕前遗传筛查不能轻易地添加到现有的实践中，而在某些形式的产前筛查中，当前的实践可以很容易地扩展。
描绘出新的遗传技术的更广泛的社会和文化框架，也可能有助于设计方案。例如，对于具有要约和商业基因检测的需求不断增加应对可能是客户告知其家庭医生关于测试结果和商用测试将被整合到现有的委托医患关系的场景中。从这种观点出发，商品化被视为使患者对自己的健康状况有更多控制权的一种手段，使他们成为“执业者”或“健康同伴”，因此，作为患者授权。另一种情况是商业测试将与官方医疗体系一起扩展。负担得起或足够焦虑以进行测试的人可能会建立一个消息灵通，部分高度焦虑的群体，即“担心的很好”。这些人可能会经常对测试结果进行跟进，因此会对现有的医疗体系造成额外负担。健康不平等可能会加剧。
可能会认为，测试常见多因素疾病的遗传易感性的伦理和社会问题与测试单基因疾病的问题不同。指出对于多种基因测试，差异在于测试结果的较低预测价值，易感基因的多效性和基因组图谱的低遗传性。由于这些原因，基因组概况分析可能更类似于非基因检测，而不是针对单基因疾病的预测检测。按照这种推理方式，与测试和筛查单基因性疾病时，影响不大。与仅获知保持健康生活方式的对照组相比，人们对预防糖尿病的控制更加严格，据报道在得知其家族风险和健康生活方式的饮食后，他们的饮食更加健康。否则，有关FH和血色素沉着症测试的研究可能会提示相关问题。
在澳大利亚，年龄在16至18岁之间的中学生以及他们的老师和父母对将HH筛查是否适用于学校人群持积极态度。然而，在真正提供考试时，积极的态度可能并不直接对应于参加考试。此外，还不清楚这些年来如何经历自己的承运人身份。人们可能会错误地记住测试结果的含义，并不合适地改变他们的生活方式。而且，人们可能会简单地忘记结果，这使得可以进行某种形式的注册非常重要，例如在初级保健机构中。一项对健康保险机构的客户进行了血色素沉着病筛查的德国先导研究得出的结论是，尽管摄取量不大，但基于C282Y突变测试的筛查被普遍接受并被认为是有益的。报告的负面心理后果很少见。2007年，发表了一项关于血色素沉着症和铁超负荷筛选研究参与者的子集的研究。在比较来自加拿大和美国的参与者时，发现至少有证据表明对基因测试产生负面情绪反应的一个因素，尽管它还不足以影响个人的心理或身体健康。发现负面反应的加拿大人少于美国人。最近的一项系统评价报告说，尽管发现证据有限，但对于危险人群中的HHDNA测试几乎没有负面的社会心理结果。
对于FH，已经研究了父母对FH新生儿筛查测试结果的看法。父母认为，将FH视为遗传性疾病比将其视为胆固醇问题时，孩子的状况更容易受到威胁和无法控制。由此作者得出结论，DNA分析可能会导致宿命论，对改变行为的动机产生不利影响。然而，在一项研究中，在接受基因检测结果后长达18个月的时间里，对FH患者的生活质量进行了测量，未发现对生活质量有重大不利影响。在最近一项关于预防行为的研究中，发现有关FH的遗传信息对改变生活方式的影响要比具有积极的家族史要少。这不是由于宿命论：几乎所有受访者都使用药物预防心血管疾病。这是根据发现的结果得出的，即信息是由遗传易感性引起的，可能会降低人们对诸如改变饮食习惯等行为应对方式有效的期望，但对药物有效的期望却有所提高。
尽管有关测试和筛查常见疾病中低风险等位基因的伦理，社会和心理问题可能与测试单基因疾病具有不同的特征，但以上示例表明它们值得关注。在某些情况下，误导或误解的基因组信息可能会造成伤害。最近，科学家警告不要对例如精神分裂症和躁郁症的药敏试验进行商业销售。引起关注的另一个原因来自科学研究。多效作用意味着遗传突变的直接或可预测的作用较弱，并且可能将可预防的疾病与无法获得治疗的疾病联系起来。例如，在CVD中，APOE中的多态变体已经发现与血液中脂质，脂蛋白和载脂蛋白水平的变化有关。对APOE变体进行测试可能会得出有关发生CVD风险的信息。但是，APOE的一种变体，即e4等位基因，也与阿尔茨海默氏病风险增加有关。未来的生物医学研究可能会提出更多的实例，这可能会使在日常医疗机构中对低风险等位基因进行检测的使用比仅仅增加另一个风险因素更为复杂。2009年英国上议院科学技术委员会的报告“基因组医学”建议英国人类遗传学委员会“应就涉及基因检测和遗传复杂疾病的伦理和社会问题开展广泛的辩论，以期改善公众对常见复杂疾病的遗传风险和预测测试的了解。
对于单基因疾病，已经广泛研究了咨询程序和足够的信息提供。尚不清楚需要哪种类型的咨询药敏测试，以及在初级保健中的咨询时间有限的情况下，可能会发生什么。发布的有关“敏感性测试”的建议中，强调“如果该测试被认为或声称能够检测出严重状况的高相对风险，因此具有重大意义。对于一个人或其近亲的风险评估，治疗或预防的意义，则需要进行测试前和测试后的遗传咨询。此外，欧洲委员会《关于为健康目的进行基因检测的《人权与生物医学公约附加议定书》指出，咨询的形式和程度可能会有所不同，尤其是根据检测的含义及其重要性对于有关人员或其家庭成员”。除了咨询服务之外，高质量的信息还可以支持患者进行基因检测服务的决策。在英国的DISCERN项目中，已设计出一套精心设计的方案，以适用于各种形式遗传病的标准为基础评估患者信息，也可用于测试或筛查常见疾病。容易获得的高质量信息在测试常见疾病中也可能非常重要。当前参与提供与单基因疾病有关的此类信息的网站和组织，可能会扩展其服务范围，以包含有关常见复杂疾病的信息。
关于保险，关注靶向药物的肿瘤基因检测网可以再次以筛查FH为例。在荷兰，一些被确诊为FH的患者在找到人寿保险时确实遇到了困难。保险公司积极参与患者团体的工作，导致建立了为FH患者提供保险的准则。在英国，自2001年以来，保险公司自愿暂停使用大多数基因检测结果，这一期限已延至2014年。人们普遍担心，由于担心社会和经济上的弊端，人们可能出于健康目的而无法获得有关其遗传构成的信息。遗传非歧视立法对于为遗传检测和筛选创造有利条件至关重要。优选地，可以刺激保险业和其他相关部门的利益相关者找到共同点，以确保雇主和保险公司都以负责任且符合道德的理由使用遗传信息。
如果确定了对常见疾病的临床有用的基因检测，则通过集体健康保险的适当的检测和治疗费用，最好还包括预防费用的报销系统对于确保个人不会因高病而被排除在医疗保健之外至关重要。遗传风险。以此方式，可以减少由于遗传知识的增加而加剧医疗保健不平等的危险。关于常见疾病测试的销售，将需要解决许多监管问题。下一部分将解决此问题。新测试设备的研发成本很高。申请专利可能是确保投资回报的一种方法。然而，法律对遗传知识的使用和传播的法律限制可能会阻碍研究。行业，医疗保健，专业和患者组织，政府机构的利益相关者之间必须采取协调一致的行动，以平衡行业利益与以负责任的方式促进测试设备可用性的要求知识不同且通常相关的形式，这些知识应与专业知识相关。另一方面，正如最近的健康心理学研究表明的那样，知识的增长并不总是会导致人们对新技术的更大接受。在社会学和社会科学研究中，这促使了公众声音的“上游参与”概念，并促使专业人士需要与公众进行对话，而不是单方面地“解释”新技术。进行对话，公众参与和公众咨询，不仅被视为获得公众对新创新的看法和接受的认识的基本要素，而且还被视为现代民主运作的核心要素。也许在英国，有关疯牛病和转基因食品的公众丑闻导致公众参与比其他欧洲国家找到了更牢固的平台和官方地位，这被认为破坏了公众对科学和技术的信心。
在联合王国，已采取了新的倡议与广大公众进行对话。人类遗传委员会已经建立了各种形式的公众咨询机构，例如直接向消费者提供基因检测。同样，在英国6个遗传学知识公园活跃在公众参与的领域。荷兰，中心为社会与基因组学具有促进对话的一个类似的使命。为了使公民能够对诸如基因检测之类的生物医学问题进行反思，例如，通过改善生命科学中的中等教育，就需要激发基因素养。除了在集体层面上，信心在个人医患关系中也起着重要作用。在医学课程和健康心理学中，可以看出类似的趋势，即更加重视患者。近年来，在讨论基因测试选项时，与医生和患者之间的交流形式的实施经验越来越丰富。这些技术在临床遗传学实践中是众所周知的。临床遗传学家可以充当顾问或协助其他医疗保健专业人员的教育，以提高这些专业人员所采用的这些决策和咨询形式的标准。
尽管越来越多的证据表明基因组学将改变医学的实践，但问题仍然是：如何。当前，卫生保健提供者对遗传学的知识不足。特别是对于初级保健，基本知识是必不可少的，以便能够识别需要进一步调查或转诊给专家的患者，并使初级保健专业人员与专家之间可以进行交流。初级保健专业人员还应该能够理解遗传模式，并将此信息传达给患者，以便就风险，检测和家族问题向他们提供咨询。鉴于基因组科学的飞速发展，在为医护专业人员和学生做好准备以应对新出现的可能性时，不可能提供最终的知识基础。相反，关注靶向药物的肿瘤基因检测网必须找到传授知识，技能和态度的方法，这些方法将使学生终生学习遗传学和基因组学。此外，与相关其他卫生保健提供者和遗传专家的透明沟通与合作结构对于实现信息共享，转诊和监控也很重要。与ESHG教育委员会建立了联系，从而采取了多项举措来提高卫生专业人员中有关遗传学的教育和信息水平。成立了一个工作组来确定欧洲医疗服务提供者的最低能力。建立了一个网站，提供有关课程的信息，并提供指向国家专业团体和组织的超链接。
发展中国家是异类国家，世界上80％的人口居住在这些国家中，其特征还包括中等偏低的收入，高度的经济和社会不平等，大量的可预防的贫困疾病和营养性疾病以及非传染性疾病的患病率上升，这已经成为大多数发展中国家的发病率和死亡率的主要来源。发展中国家的卫生系统的特点是公共部门的支离破碎和资金不足，与一个小型的私营部门并存，这些私营部门迎合了富裕的精英阶层，其消费水平和高科技对健康的追求水平与发达国家相当。在大多数发展中国家，人均年度医疗总支出很少超过300美元，而且根据社会阶层的不同，获得医疗服务的机会不平等。没有政府对医疗质量进行监督的传统，更不用说对实验室测试质量的监督了。
本报告中详细介绍的有关欧洲遗传易感性检测或筛查的相关性，优先级和适当性的所有考虑因素，警告和怀疑论点也适用于发展中国家。此外，由于经济和文化因素，在后者中，控制和预防常见复杂疾病的优先重点应强调已证明具有公共卫生影响的“一般性”全民方案，例如烟草控制，健康营养，体育锻炼，减轻压力，避免暴露于环境诱变剂，而不是基于遗传敏感性测试的“个体化药物”。在某些特殊情况下，可能是预防罕见的单基因亚型常见疾病可能会受益于级联预测测试在家庭中，只要该方法可以通过其人口普遍性证明其合理性，并且发现索引病例可以适当评估家庭中的遗传风险。即使在这种情况下，也必须在使用前评估所获得信息的效用。此外，人们将必须仔细权衡各种可用预防方案的相对成本/效率，并考虑发展中国家常见问题的可能有害影响，例如缺乏合格的遗传咨询和检测，遗传污名化的卫生人员。歧视，过度依赖技术，缺乏合格的政府监督和质量控制以及缺乏可以维持这种方法的公共卫生系统。
为了预防和控制发展中国家的常见复杂疾病，通过提高生活水平和获得初级卫生保健的标准，将会取得很多成就。鉴于资源的匮乏和其他许多优先事项，与发达国家相比，在发展中国家以公平和正义促进健康的常见疾病的基因检测的临床有效性和基因检测的效用在伦理和经济方面的重要性甚至更高。这些原则应既适用于发展中国家的广大人民，也适用于利用私人医疗保健的富裕少数群体，因为私人医疗保健的支出以一种或另一种方式往往会浪费整个社会的资源。
鉴于全球大多数研究资金都来自发达国家的营利性私营企业，因此影响西方世界的疾病在研究中受到更多关注也就不足为奇了。缺乏针对灾祸的药物开发不足，特别是对发展中国家和发达国家的穷人产生影响，只能通过该行业对该市场的兴趣不大来解释。主要是那些负担不起这些产品价格的穷人。但是，现在已经将药物遗传学方法视为提高治疗效率并减少某些药物副作用的工具。药理遗传学检测应受到严格审查，就像本报告中提倡的药敏试验一样，这些原则应适用于发展中国家以及发达国家。对病原生物基因组的研究进一步促进了治疗的发展，例如在疟疾的预防和治疗中，D-木酮糖5-磷酸途径可被抗生素磷霉素抑制。基因和基因组研究中使用的技术也用于开发疫苗。作为本节的最后评论，应该提醒您的是，没有哪个发展中国家的健康状况，经济，社会和文化因素与其他任何国家一样。因此，为了获得成功，预防和控制常见疾病的方法应考虑所有这些因素。
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| 肿瘤基因检测网，致力于将基因检测前沿产品带给大家，通过网站、微信、快递等平台，建立起患者和基因检测机构之间直接沟通的桥梁，省去医院、医生、医药销售代表等中间成本，以非常实惠的价格，享受非常前沿的技术，一起战胜癌症。 |
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