消费者直接购买临床基因测试 |
临床基因测试的应用包括预测对子孙后代的风险，对新生儿进行遗传性疾病筛查，确定因果疾病途径，诊断疾病，预测严重程度以及选择适当的治疗方案。除临床测试外，消费者越来越要求获得有关健康，血统和个人发现的基因测试。大约有250家直接面向消费者的基因测试公司正在向可以进行各种测试的消费者推销其服务，这些消费者可以进行各种测试，包括健康风险，携带者身份，血统，掺和物，健康，性状，无创产前检查，配对，营养遗传学，法医学，相关性和微生物组分析。未经人同意可以进行秘密测试，从而引发有关道德，法律和社会影响的问题，给监督美国基因测试的食品药品监督管理局带来了挑战。
有一些消费者保护措施。2008年通过的《遗传信息非歧视法》保护健康的消费者免受基于遗传易感性的健康保险和就业歧视；GINA不能防止人寿保险公司或长期护理保险公司的歧视。选择临床测试时，临床医生会在此过程中让患者或家人参与其中，并对包括三代血统的病历和家族史进行详细分析。DTC公司鼓励消费者与初级保健提供者或遗传顾问一起审查结果，但是消费者可以直接进行测试而无需考虑可能的后果。至少，在测试之前，如果结果令人困惑，出现疾病突变或祖先出乎意料，则消费者应该考虑应该去哪里。人们之所以进行基因检测，是因为他们对新技术感兴趣，参与研究，成为积极的患者和“冷静因素”。测试公司被视为消费产品，因此，消费者可以启动测试以及控制管理结果信息。与制定质量控制法规的临床测试不同，DTC测试在很大程度上不受监管。许多DTC公司未经认可，结果通常没有临床支持，数据可能被出售以作二次使用。美国医学遗传学和基因组学学院建议，DTC基因测试应包括知识渊博的专业人员，确保知情的消费者，陈述科学依据，使用经临床实验室改进修正案认可的实验室，并解决隐私问题。
DTC基因测试既不是全面的也不是诊断性的，并且随着对遗传学的科学理解的发展，信息也在不断发展。因此，消费者认为他们最初面临的风险可以随着新信息而改变。值得注意的是，结果可能未涵盖所有遗传变异，如果DNA质量较差，公司可能会要求提供新样本。基因检测法规不断发展，因此消费者应询问：收集报告是否已通过FDA批准？实验室是否获得CLIA认证或美国病理学家学院认证？实验室确保有效性？测试符合预期吗？测试是否符合行销要求？公司正在尝试销售一种产品？23andMe是最古老的DTC公司之一，从2007年开始提供基于唾液的测试。多年来，该公司面对州和联邦监管机构的要求，但已经设法应对这些挑战。2013年11月，FDA下令23andMe停止销售，因为它们没有充分证明其分析或临床有效性。他们已经与FDA合作证明其结果是一致且可靠的。2017年4月，FDA授权23andMe发布10种疾病的结果，并在2018年的Ashkenazi后裔人群中添加三个最常见的乳腺癌基因突变。
并非所有公司都与FDA紧密合作。在2018年11月，FDA警告不要使用基因检测公司声称准确预测个人对药物的反应，因为这些药物尚未经过FDA审查并且可能没有临床证据支持。使用结果可能会导致不恰当的治疗决策以及潜在的严重健康后果。因此，建议消费者和临床医生都仔细考虑。可用于指导癌症治疗的药物基因组学测试列表可在FDA网站上的“医疗设备”下找到，以及基于生物标志物信息的FDA批准的药物和治疗措施清单。人类基因组包含超过32亿个碱基对，DTC公司仅对其中的一小部分进行测试。已经鉴定出超过6,000种单基因疾病，但是大多数人类疾病是“多基因的”，是由于多个基因与环境之间的相互作用而发展的。有些疾病可能是遗传性的，有些是在胚胎发生过程中发展的，而另一些则可能是由于遗传的易感性，年龄或环境暴露所致。最重要的是，大多数人类疾病都很复杂，而且仍在探索中。DTC血统测试将个人的DNA与参考组数据进行比较。人类在基因上具有99.5％的相同性，而且人与人之间DNA序列的细微拼写差异使科学家能够确定几代人的祖先。线粒体DNA主要从母体遗传，仅在线粒体中发现，其变化缓慢，因此研究人员可以确定最早可追溯到15万年前的种族。从父亲到儿子的Y染色体DNA也有助于鉴定血统。通过检查单倍型，可以获得有关祖先和迁徙的其他信息。如上所述，一些公司公开健康信息。一个主要的担忧是当DTC遗传测试发现与疾病有关的变异时会发生什么。发布健康信息的公司通常会描述所涵盖的变体，但是如果家庭中有这种情况，消费者认为他可能患有该疾病，或者对结果有任何未解决的问题担忧，则消费者应考虑与医疗保健专业人员进行交谈。重要的是DTC结果表明存在疾病的可能性，但不能诊断。其他风险因素包括年龄，环境，体重，生活方式，家族病史和其他基因变异。
一些公司，例如23andMe，提供运营商测试。23andMe为消费者提供了选择全部部分无携带者检测报告的选择。FDA批准的第一个携带者测试是针对布卢姆综合症的，但如今可以进行多种携带者测试，包括多囊肾，B地中海贫血，囊性纤维化，Gaucher病，肢带肌营养不良，镰状细胞性贫血和Tay-Sachs病。卫生保健提供者应该知道如何确定当地的遗传咨询师。在以下情况下，应鼓励消费者寻求遗传咨询：对测试结果的了解有限，个人/家庭对结果感到担心，计划生育的决定将随着携带者的身份而改变，存在癌症的家族病史，家庭中有人被诊断出患有遗传病，婴儿的新生儿筛查异常，并且有发育智力残疾或先天缺陷的家族史。 |
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