消费者的基因检测 |
在直接面向消费者的基因测试中，直接向公众提供基于实验室的遗传服务，而无需涉及独立的医疗保健专业人员。南部非洲人类遗传学会的委员会呼吁公众和临床医生在考虑和解释此类检测时要谨慎。需要强调的是，目前，针对复杂的多因素疾病的基因检测的临床有效性和实用性值得怀疑。大多数此类测试未经科学验证，并基于一些初步研究。潜在的消费者应该意识到遗传测试的含义，这可能导致保险公司或潜在雇主对其自身及其家庭成员的污名化和歧视。目前缺乏南非中DTC基因测试的指南和建议。肿瘤基因检测网提供的建议旨在保护SA中的消费者和医疗保健提供者免受可能的利用。近年来，提供的分子遗传学测试的数量和对这些测试的需求迅速增长。这些测试是开发的主要领域，旨在从作为人类基因组计划一部分的基础生物医学研究中投入的大量资源中获得切实的医疗收益。现在不仅提供诊断，携带者，症状前，产前和植入前的测试，而且还提供药物遗传学，疾病易感性，营养遗传学和遗传相关性的测试。
直接消费者基因测试与传统基因测试的不同之处在于，消费者或客户可以订购测试并接收结果，而无需参与其中的医疗保健提供者。DTC测试通常通过互联网，电视或印刷媒体进行销售。通常，样品采集套件直接邮寄给消费者，并且测试通常涉及采集样本以进行DNA分析，方法是从脸颊内部擦拭，或者在某些情况下，在就诊诊所后擦拭血液样本。将样品邮寄回实验室，并通过邮件，电话或互联网将结果告知消费者。提供这些测试的服务提供商位于本地和海外。绝大多数DTC基因测试公司要么不提供基因咨询服务，要么提供的咨询不足。结果，发现的意义很容易被消费者误解。在南非的背景下，没有有关DTC基因测试吸收程度的信息。然而，有趣的是，在许多情况下，公众已经与独立的临床遗传学家和遗传咨询师取得联系，以解释其结果的含义和含义。可以预料，由于非专业人士提高了对DTC基因检测的了解并从中获得了预期的好处，因此SA中接受DTC基因检测的消费者数量将会增加。遗传测试有多种类型，包括那些旨在表明个体对特定饮食或运动表现的反应方式的测试。但是，本文重点介绍那些与健康相关的特征的测试。
针对健康相关性状的基因检测大致可分为两大类：单基因检测和复杂多因素疾病检测。就测试而言，单基因疾病更为直接，因为单个基因的遗传缺陷是导致疾病的直接原因。这些疾病称为孟德尔病，包括不同的遗传模式，包括常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传和X连锁疾病。在这些情况下，因果之间存在明确的关系，也就是说，如果显示存在突变，则很可能个体会患上该疾病。如果有适当的遗传咨询，那么在家庭中存在这些类型的疾病时，进行基因检测的理由就很强。实际上，欧洲科学院科学顾问委员会建议，除非有适当的医学监督和基因咨询，否则单基因疾病应排除在DTC基因检测公司提供的服务之外。只要有适当的遗传咨询。实否则单基因疾病应排除在DTC基因检测公司提供的服务之外。
相反，大多数具有遗传成分的人类疾病具有复杂性和多因素性。在这些疾病中，许多基因的遗传变异以及环境风险因素，包括营养和生活方式的选择，都增加了患病的可能性。这意味着没有单一的遗传变异，甚至是少数变异，都无法用来准确预测风险。尽管存在这种复杂性，但许多DTC公司仍主张使用基因测试来预测易患复杂疾病的易感性，例如高血压，阿尔茨海默氏病，前列腺癌和心血管疾病。肿瘤基因检测网提醒您，目前，没有严格的科学证据支持。此外，非常重要的是，尚未对其中许多人可能具有不同遗传病因的不同人群进行研究。人类基因组测序已获得重要信息，包括人类基因数量，基因组复杂性以及与其他物种的序列相似性。但是，仍然不了解这些基因编码的数千种蛋白质如何在每个细胞中相互作用并共同起作用以确保该细胞的正常功能。对于出错的机制和可能导致疾病的机制了解甚少。如果将潜在的环境贡献添加到等式中，则情况将变得更加复杂，并且难以弄清在阐明疾病过程中的确切遗传角色。
预计到2030年，中低收入国家的2型糖尿病患病率将增加一倍，人体生产和使用胰岛素的方式涉及多个基因。T1DM途径中涉及的基因与各种饮食和生活方式因素的相互作用共同作用，从而影响病情的发展。此外，不同的序列变异可能会降低，增加或完全缺乏这种疾病。某些基因产物，可能会影响疾病的严重程度以及疾病的发病年龄。因此，如果某个基因的变体–如磺酰脲受体基因–作为遗传测试提供，需要理解几个因素，包括：如何确定该特定变体可预测T2DM；相对于胰岛素代谢涉及的数百个基因中其他潜在变异体的总体贡献；这些变体如何与环境相互作用以增加或减少。类似地，不能基于单个基因中的变体来准确预测个体对抗糖尿病药的反应，但是需要了解变体在多个基因中的作用以及对基因-基因和基因-环境相互作用的透彻了解。
诸如T2DM之类的复杂疾病是由于许多不同基因的遗传变异并结合各种饮食，生活方式和其他目前未知因素而发展而来的。有关T2DM相关基因的更多信息，请参见Kegg途径数据库。缺乏相关遗传知识的临床医生和普通公众都可能被误认为是可以对任何遗传性疾病或任何遗传性疾病进行基因检测。一家位于SA的公司提供了针对多种疾病的易感性的基因检测，甚至提供了“幸福”基因检测！许多测试基于初步研究，样本量小，关联的边界意义和对患病风险增加的影响很小。这并不构成用于临床环境的充分科学证据。因此，服务提供商提出的许多主张都是不合理的，没有针对复杂情况的经过科学验证的诊断性或预测性基因测试。此外，不太可能在不久的将来出现。
肿瘤基因检测网知道DTC基因测试将继续存在，并且确实具有一些优势。其中的一些好处包括公众可以进行测试，对遗传疾病的认识提高以及使消费者在医疗保健中发挥积极作用。DTC基因测试公司可以通过提供难以访问的测试来增强个人能力，这些测试很难通过医疗保健系统进行访问。此外，它们为“遗传爱好者”提供了有趣的机会，以了解他们的祖传起源和娱乐遗传学成果，例如，一个人是否具有使布鲁塞尔芽甘蓝的味道变苦的遗传变异，或者确定一个人是湿的还是干的蜡。但是，由于对结果的误解，不切实际的期望，焦虑和不适当的医疗决定，声称存在能够准确预测对复杂疾病易感性的检测方法，这引起了人们的极大关注。帕金森氏病是一种令人衰弱的进行性神经退行性疾病，目前尚无治愈方法，说明了其中的一些问题。在富含亮氨酸的重复激酶2中发现了致病性突变G2019S基因，约有1-2％的散发性PD病例存在。由于创始人的影响，犹太人和北非阿拉伯裔的PD人群中G2019S的发生频率约为每5个中的1个每3位病人中有1位病人。由于这两个患者人群中G2019S的频率很高，并且在健康个体和其他神经退行性疾病患者中几乎没有G2019S，因此现在已将其作为PD的基因测试提供给公众。
在某些情况下，这可能是特定服务提供商在其PD筛查测试中将筛查的唯一突变。对G2019S突变的阴性测试并不一定意味着该人永远不会发展出PD，因为他们可能仍然携带着许多其他导致PD的突变，或者由于环境危险因素而可能患上这种疾病，其中许多这仍然是未知的。相反，测试为G2019S突变阳性的个体可能永远不会发展出PD，正如一些活到七十多岁却从未出现神经系统症状的G2019S阳性个体所证明的那样。在为PD等疾病提供基因检测时，要考虑许多道德问题，而目前尚无预防措施或治疗方法。在有症状的个体中，该基因检测无助于提高治疗，患者护理或预后的功效。突变携带者可以考虑进行产前甚至是植入前的基因检测，以避免将突变传播给他们的后代。选择性终止可能发展成年性成人疾病的胎儿本身是相当多的伦理学争论的主题。此外，阳性测试结果对亲戚的影响需要考虑，因为当发现突变时，实际上是“间接”测试了个体的父母，兄弟姐妹和孩子。在显性疾病的情况下，如果测试为阳性，则将表明父母之一是专性突变携带者，也暗示兄弟姐妹有50％的机会携带突变。一些家庭成员可能会讨厌这种“不请自来”的信息，因为他们可能没有认为这种疾病是遗传性的，也没有同意接受这种信息。如果测试公司以未经授权的方式使用其遗传数据，例如将数据出售给第三方，例如保险公司或潜在的雇主，他们可能会基于这些发现而歧视他们，那么消费者也可能会遭受其隐私的侵犯。根据储蓄和投资协会SA指南，保险公司有权获取在申请保险之前进行的基因测试的结果。消费者在要求进行DTC基因测试之前应该意识到这一点，因为它可能会影响他们的风险状况。因此，至关重要的是，消费者应获得适当的测试前和测试后的遗传咨询，并仔细考虑伦理问题。已为症状前基因检测制定了咨询指南，以确保患者的选择和安全性，并可以适用于其他情况。需要对适当的咨询准则进行进一步的研究，并随着一些DTC基因检测服务提供商提供的遗传咨询服务的检查揭示了一些关注点，从而确定了该行业的界限。
DTC遗传检测的另一个有争议的问题是“秘密遗传检测”，即收集用于DNA提取的生物样本并在未征得被测人员同意的情况下披露遗传信息。对于某些DTC测试公司，要求提供标本可能会阻止秘密收集样本；但是其他公司愿意分析头发，泡泡糖或烟头等物品中的DNA。这种测试可能会产生医学和法律上的影响。尽管存在潜在的质量控制问题，例如监管链和可疑的实验室操作，但其中仍包括对父母子女纠纷和诉讼的不当处理和提起诉讼。
尽管在南非和整个非洲，与DTC基因测试相关的问题很多，但仍缺乏指导这些测试的指南和法规。在欧洲和北美，各种组织已经为其政府和政策制定者制定了指南和建议。在欧洲，EASAC出示了一份文件，建议他们不要进行DTC基因检测，因为他们指出目前DTC基因检测的临床价值很小，并且可能有害。值得注意的是，在德国，《遗传诊断法》要求医生参与各种形式的基因检测，从而有效地禁止DTC基因检测。英国人类遗传学委员会提供了一系列原则，以确保提供高质量的DTC基因检测服务，以满足消费者的期望，同时维护他们的利益。美国人类遗传学会发表了一份声明，呼吁教育保健人员有关这些测试的潜在好处和局限性以及所有DTC基因测试实验室的认证。此外，美国医学遗传学学院还发布了DTC遗传测试方案的最低要求列表，其中包括以易于理解的格式提供科学依据，以此作为检验的依据。2008年，美国政府通过了《遗传信息非歧视法》，保护其公民在医疗保险和就业方面不受基于遗传信息的歧视。显然，由于服务提供商通常位于与其所服务客户不同的地理位置，因此DTC基因测试将需要来自各种国际专业机构的指导方针，普遍适用的法规以及就广泛接受的“业务守则”达成共识。
肿瘤基因检测网建议SA国家卫生部建立一个专家监控机构，以全面，系统地评估SA中DTC基因检测公司提供的所有基因检测。评估必须包括以下关键问题：1.所有基因测试均必须基于经过严格同行评审的科学证据，并且质量保证应包括三个主要参数：分析有效性；临床有效性；临床实用性。2.服务提供商在与客户打交道时必须保持透明，并且必须提供有关其测试准确性和有用性的所有相关科学信息。3.进行基因检测的广告不得具有剥削性，也不得夸大检测的益处。4.在进行基因测试之前，必须咨询遗传咨询师，临床遗传学家或临床医生，以确定该测试是否适当和有效，然后再协助解释结果。在线提供了一些SA遗传咨询师的列表。5.必须对SA法律进行审查和修订，以防止在保险公司潜在雇主进行基因检测的基础上受到侮辱和歧视。这些措施对于确保SA的消费者及其医疗保健提供者免受与该行业相关的潜在危害和可能的剥削，以及确保他们是否要进行测试的决定基于明智的选择是必要的。 |
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