消费者基因测试 |
随着科学技术的飞速发展，过去十年见证了一个新的遗传时代的出现以及对人类基因组成的日益了解。这些进步反映了遗传学在商业上的广泛应用，也促进了越来越多的公司提供直接向消费者进行基因检测的公司。DTC基因测试方便了通过消费者直接向消费者提供基因测试的过程，通常不需要医疗专业人员的协助或监督。随着全球对互联网的访问不断增长，以及科学技术的飞速发展，现在将有更多的人可以使用基因检测。
尽管从表面上看，DTC基因测试通过增强消费者对此类技术的可及性，促进积极的医疗保健和提高遗传意识而带来好处，但从道德，法律和法规的角度来看，它提出了无数的关注和挑战。由于DTC基因检测消除了对进行基因检测的医疗专业人员的需求，因此缺乏专业指导可能会导致对检测结果的误解。同样，由于消费者试图解释自己的测试结果，因此通常也缺乏与测试相关的遗传咨询。此外，这些测试的质量和实用性也令人担忧。出现的一个特殊问题是该领域法规的缺乏或不足。缺乏适当的监管可能会带来一系列实际和其他挑战。科学和技术的发展比法律在这一领域的反应要快。没有适当的法律回应，可能会阻碍进一步的科学技术进步，并可能侵犯个人权利。本文探讨了随着爱尔兰DTC基因检测技术的快速发展而出现的主要道德，法律和法规问题。随着技术的进步以及滥用在线基因检测服务和剥削消费者的潜力，对DTC基因检测的监管日益引起人们的关注。考虑到爱尔兰缺乏适当或最新的法规，本文将阐明出现的关键问题，并提供有关该领域未来法规的见解。
DTC基因测试是从基因测试的发展和可用性的增长中发展而来的。二十一世纪见证了遗传学领域的空前发展，科学技术迅猛发展并不断发展。此类科学技术创新为基因组学和人类遗传构成的研究开辟了新的前景。新的遗传技术正在开发，并且在临床环境中变得越来越可用。上个世纪见证了遗传学领域的巨大进步，DNA双螺旋结构的发现使人类基因组计划于2003年完成，这是一项具有里程碑意义的科学努力，目的是对整个人类基因组进行测序。人类基因组计划的成功尤其加快了科学技术发展的步伐。这些进展推动了基因检测在诊断，预测和其他目的中的越来越多的应用。这些进步导致了越来越多的遗传发现以及对疾病和人体的日益了解。遗传发现和技术进步使遗传学家能够成功绘制出各种疾病和残疾以及个体的行为和性格特征的遗传基础。遗传测试被更频繁地使用在医疗保健中，例如，在诊断和治疗不同类型的癌症，包括乳腺癌。这些进步已经促进了更复杂的基因测试，以及药物治疗和诊断技术，例如药理学的发展。
传统上，只有通过医疗保健提供者并在医生的指导和参与下才能进行基因检测。术语“直接面向消费者”表示宣传和出售此类测试的方式。通过互联网或通过邮件或其他方式，直接将DTC基因测试广告宣传给消费者，并将结果直接传递给消费者。一些药店现在也直接提供这些技术的消费者，提供访问这类测试的进一步的手段。因此，与传统医疗保健环境相比，消费者可以在家中或其他地方订购基因检测。这样的服务的一个重要特征是通常有在提供基因测试缺乏医学专业人员的。这些测试的目的是，个人将能够利用在他们的日常生活的基因测试的结果，以确定，监控和潜在地改进他们的健康。结果还可以用于“非健康”或娱乐环境。
如今，全球有许多公司提供DTC基因测试，其中最著名的包括23andMe，FuturaGenetics和GenePlanet。这些公司提供各种不同的基因测试，以及全基因组测序和其他遗传服务。在过去的十年中，DTC基因测试行业得到了发展。这些公司性质的变化是显而易见的，反映了遗传科学和技术的进步以及对这些技术的商业应用的认识不断提高。最初，DTC基因测试公司将“特定的，高影响力的疾病”的测试推向市场。多年来，随着科学技术的进步，这些公司通过提供范围更广的基因检测服务来利用不断增长的遗传好奇心，这些服务不一定与健康有关，而是与一系列个体特征有关，例如药物基因组学检测和营养学测试。这些DTC基因测试不会直接影响健康，但可以提供某些人类特征或特征的见解。因此，除了提供基因测试来确定易患乳腺癌，心脏病和其他健康状况的因素外，其中一些公司还提供与健康无关的测试，包括亲子鉴定，表明祖先起源的测试，营养分析，运动倾向和药物遗传学检测。但是，在确定什么是医学或健康测试以及什么是生活方式测试方面可能会遇到实际困难，因为两者都可能揭示对自己健康的见解。此外，上述一些非健康相关品牌的测试可能有直接或对一个人的健康的间接影响。爱尔兰的许多公司目前提供DTC基因测试，提供疾病易感性测试，以及其他测试来揭示血统，亲子关系和运动能力。新兴的DTC基因测试行业突显了遗传技术的增长以及此类测试对消费者的可用性。这个行业的兴起反映了越来越多的朝着以消费者为导向的基因组学发展，并促进了更多的基因检测。这种增长的行业可促进遗传学和遗传疾病的认识，使消费者能够把他们的基因健康的控制，并在他们的卫生保健更积极的作用。
尽管DTC基因测试具有优势和吸引力，并且具有改变个人访问其遗传信息的方式的潜力，但DTC基因测试行业的兴起却引发了一系列具有挑战性的道德和法律问题，以及监管和实际问题。DTC基因检测的分析有效性，临床有效性和临床实用性是一个值得关注的问题，因为消费者可能会基于无益的检测结果做出重要的医疗决策，因此这带来了挑战。DTC基因测试特别令人关注的是此类服务的临床有效性和临床效用。参考了ACCE模型框架，该框架是评估基因测试以及评估其分析和临床有效性以及临床效用的基准。与缺乏调节和监督的，可以存在关于分析的有效性，临床有效性和DTC基因检测临床效用特定问题。在缺乏适当的监督和监管的情况下，提供的遗传服务有可能不合格，并且提供的信息可能不准确。如果消费者基于这样的科学上不准确的测试结果做出重要的医疗保健决策，则可能会产生负面影响这种担忧已经反映在美国，在过去几年中，美国食品药品管理局一直在调查在线提供基因检测服务的情况。在2013年11月，美国食品药品管理局发布了停止和终止信公司23andMe公司呼吁他们停止DTC基因测试营销。这是FDA致23andMe的几封信函之一，对此类服务的有效性表示关注。FDA特别担心所提供的基因检测服务的质量以及检测结果不准确。FDA的这些行动暴露了DTC基因检测的弊端和潜在缺陷。
DTC基因测试的中心问题是在获取一个人的遗传信息的过程中缺乏医疗专业人员。由于缺乏遗传学方面的知识或背景或遗传技术的影响，个人可能会与基因检测结果及其解释相混淆。缺乏医学指导以告知基因检测的含义和含义的医学指导可能会对做出重要医疗保健决定的个人产生潜在的有害影响。在收到测试结果后，也缺乏有关医疗选择和治疗计划的医疗指导，这可能会进一步混淆DTC基因测试客户并引起潜在的焦虑。同样，大多数DTC基因检测公司都不将遗传咨询作为提供服务的一部分提供。在提供DTC基因检测的缺失或遗传咨询的不足之处是关注的原因。遗传咨询是帮助确保个人理解并适应遗传易感性对疾病的医学，心理，家族和其他影响的一种做法。因此，这种做法有助于个人理解并有效利用基因测试的结果来做出明智的医疗保健决策。缺乏遗传咨询可能会给个体带来心理和情感困扰，他们可能无法理解或解释测试结果。同样，阳性测试结果可能会对个人产生令人鼓舞的影响。在没有遗传咨询的情况下，人们可能会高估遗传学在疾病表达中的影响和相关性，而对其他因素和疾病的影响因素缺乏了解。肯定存在这种伤害的可能性，特别是在没有提供遗传咨询的情况下，特别是在针对高度渗透性单基因疾病的检测中。遗传咨询是在预先进行基因测试的制备个体，并提供在理解遗传测试结果必要的信息必不可少。进行基因检测的决定可能会给家庭成员带来影响，并揭示他们的遗传易感性疾病的详细信息，另外还有关于知情权，不知情权以及确实向医生披露义务的道德问题。
关于知情同意的原则引起了进一步的关注。医疗保健中的这一中心原则规定，只有在患者知情同意的情况下，才能进行医疗程序和测试。在缺乏或缺乏医学指导和信息的情况下，有可能在没有获得个人适当知情同意的情况下进行DTC基因检测，或者确实有可能在个人不了解的情况下进行DTC基因检测。此外，DTC基因测试消费者可能会过度胁迫或影响接受测试，通过积极的营销活动，可能无法充分告知风险，替代或这样的测试含义的。这些策略可能会影响知情同意的原则，并可能影响个人的决策能力。广告业的夸张或不正确反映了该行业缺乏监管和监督。DTC基因测试的过度商业化令人关注。热情和积极的营销策略和这种基因检测的广告可能会夸大这种测试的有效性，并错误地预测后果未来的健康。例如，一家爱尔兰公司声称其网站中所描述的“为您提供准确的DNA检测”。另一家位于爱尔兰的公司声称“……致力于为爱尔兰和国际客户提供价格合理且可靠的DNA测试”。消费者可能会被这些营销策略所吸引，并可能被说服在没有足够指导或知识的情况下进行基因检测，这再次进一步反映了缺乏专业医学监督的影响。消费者可能会根据可能不正确的信息采取行动，并可能根据不正确的基因检测结果做出严重的健康决定。在这方面，DTC基因检测行业的增长可能会给医疗保健系统带来问题，尤其是在DTC公司从提供的服务中获利的情况下，而将医疗指导，基因咨询和结果解释的成本转移到本已很重的地方负担的医疗系统。DTC基因测试行业的增长可能会在转变传统角色和决策流程方面挑战医疗保健系统。
除了DTC基因测试带来的特殊挑战外，在传统基因测试的背景下，引起人们关注的是对遗传隐私的侵犯和遗传歧视的关注，而随着对DTC基因的越来越多的使用，这些关注也同样引起了人们的关注。测试。未经授权的第三方访问和使用基因测试结果可能会导致基于个人遗传信息的隐私侵犯和歧视。这些关注已在学术文献中得到充分记录，并反映在该领域的立法工作中。尽管从表面上看，DTC基因测试可能声称可以提供增强的隐私权和对遗传信息的控制，但是如果DTC基因测试公司在遗传资源中使用其遗传信息，则基因测试消费者可能会由于遗传信息而遭受隐私的侵害。未经授权的方式或未经许可未经第三方提供测试结果的情况。例如，第三方可能有兴趣访问和使用个人的遗传信息和基因检测结果，主要是为了获得经济利益并作为提高经济效率的工具。雇主可能会发现某人无意或与该人直接进行了DTC基因测试。雇主随后可以根据这些信息进行歧视，或者对雇员的健康和未来健康做出不利的推断。同样，保险公司可能有兴趣了解保险客户是否参与了DTC基因测试，并可能根据遗传信息来区分和区分个人。对个人信息的这种入侵也可能会侵犯隐私权。
如果没有足够的保护措施来规范这些新技术的使用并禁止滥用遗传信息，那么这种立法和政策真空可能会导致滥用。立法和政策真空还可能对公众对基因科学和技术的信心产生负面影响，这可能会阻碍公众健康和经济增长。除了这些关注以及关于临床有效性和实用性的关注之外，DTC基因检测还带来了特殊的挑战，例如缺乏医学指导和基因咨询，这可能会影响知情同意原则，并最终导致对个人健康的伤害和幸福。这个行业的基于互联网的性质也带来了挑战，国际界限受到了挑战，在试图规范这些服务时产生了更多的问题。爱尔兰在这方面的监管框架尚不明确。在爱尔兰，没有独立的法规专门规范基因测试。因此，从理论上讲，公司被允许向爱尔兰消费者销售DTC基因并向其提供基因测试。尽管爱尔兰目前没有独立的法规来规范基因检测，但仍存在一些相关的立法和政策保护措施。基因测试主要受到爱尔兰残疾人法律的规范，主要立法依据是《2005年残疾人法》第4部分。除了提供的有关基因检测的特定立法框架外，还有其他立法框架可适用于DTC基因检测的法规，包括消费者保护立法。
DTC基因测试不受第4部分的特别禁止或管制。法律中“基因测试”的定义较为笼统，因此提供的指导很少。在第41条中定义为“检查从活人身上采集的样本，以通过染色体分析或其他任何手段分析该人的脱氧核糖核酸或核糖核酸，确认身份或现有症状疾病的性质，确定该人是否对疾病具有遗传易感性或易感性，确定疾病的携带者”。“通过任何其他方式”这一表述被称为“模棱两可”，在“遗传测试”的构成以及定义中所涉及的特定技术方面引起混淆。立法中对“基因检测”的定义可能需要澄清和更新，特别是考虑到科学发展的步伐和DTC基因检测的日益普及。鉴于DTC基因测试引起的其他担忧，以及DTC基因测试的可及性越来越高，这在爱尔兰立法中是一个明显的缺陷。着重于遗传信息的使用，并提供了在许多第三方环境中使用从遗传检测获得的信息的保障措施，包括保险，就业和财产抵押。第42节规定，在遗传数据的“处理”方面，需要数据当事人的知情同意。它规定，在保证政策，健康保险或与健康有关的产品政策，职业养恤金，退休年金合同或任何其他养恤金安排方面，禁止处理遗传数据，除非得到人的同意。根据1988年和2003年《数据保护法》获得的许可，因此意味着需要知情同意。
关于就业，第42条进一步规定，根据1998年和2003年《数据保护法》处理用于就业的遗传数据是违法的。根据2007年《数据保护条例》，就1988年《数据保护法》第12A条而言，雇用一个人现在是一项“规定的活动”。这规定，对员工进行基因检测或基因数据的使用需要得到数据保护专员的事先同意。因此，爱尔兰数据保护委员会办公室在爱尔兰基因测试的监管中发挥作用。在法律框架方面。但是，由于缺乏非歧视性条款，因此有可能滥用基因检测结果。根据爱尔兰的任何法律，在基因检测的背景下，医学监督不是强制性的。同样，根据爱尔兰法律，遗传咨询不是强制性的。但是，尽管没有特别规定遗传咨询，但《2005年文本》第4部分暗示这种做法是必要的。如前所述，第42节规定，在处理遗传数据时，必须征得数据当事人的知情同意，因此，有义务使某种形式的遗传咨询成为强制性的。除非进行遗传咨询，否则不能将对基因检测的同意视为知情同意。这些要求可能会影响传统上缺乏遗传咨询的DTC基因测试的实践。然而，缺少更具体的规定以及由此导致的不明确之处，为向爱尔兰客户提供这些服务提供的指导很少。因此，这些条款在DTC基因检测中的实际应用可能会受到限制，需要进行改革。
关于该领域的广告，爱尔兰法律没有明确禁止或规范向消费者进行基因测试的广告。因此，允许公司在无特殊监督的情况下向公众宣传DTC基因测试。但是，消费者保护法规可以用来防止有关DTC基因测试的虚假或误导性主张，例如，就此类基因测试的性质和影响而言。因此，根据1980年《商品销售和服务提供法》，爱尔兰DTC基因检测服务的消费者可能会得到一些保护。根据该立法，消费者对所购买的商品和服务拥有多项权利，即，商品必须具有适销对路的质量，包括考虑到其意图，耐用性和价格的合理质量。货物还必须符合其目的，换句话说，它们必须执行其合理预期要做的事情。货物必须按照说明进行销售-不得通过销售人员或广告对商品或服务的描述误导购买者。在提供服务方面，供应商必须具备提供服务的必要技能；服务必须得到适当的照顾和勤奋；并且所使用的材料必须是完好的，并且随服务一起提供的商品必须具有适销品质。尽管《1980年法案》中没有针对DTC基因测试或类似服务的具体规定，但可以说它从保护消费者的角度提供了一些保护措施，并且可以提供指导，尤其是在DTC基因测试的交付和销售方面。
除了《残疾人法》和《消费者保护法》规定的保护措施外，爱尔兰在这一领域还有一些相关的软法准则。爱尔兰医学委员会的《注册医生从业人员职业操守和道德指南》在一般情况下进行基因检测时会提供一些有关最佳实践的指南。特别是涉及遗传咨询和知情同意的必要性。本指南指出：“必须向希望进行此类测试的个人提供有关测试可能带来的后果的咨询。知情同意是基因检测的要求”，进一步表明需要遗传咨询和知情同意。在这种情况下，医务委员会未就所需的医疗保健专业人员类型提供任何指导，这几乎没有提供任何明确的信息，并且对该行业的监管造成了进一步的歧义。尽管爱尔兰缺乏有关DTC基因检测的具体指南，但仍存在有关欧洲医疗器械一般法规的立法指南，这将在下一节中重点介绍。关于体外诊断医疗器械的指令98/79/EC已由2001年第304号SI条例》转换为爱尔兰法律。尽管目前还没有政府或非政府机构负责确保DTC公司的主张与科学证据保持一致。
在欧洲联盟级别，没有独立的立法框架来规范基因测试或规范基因测试的使用。这里同样没有统一的监管框架在欧盟DTC基因测试。有不同的明显拼凑和零散的立法和政策应对欧盟成员国其中包括，但没有具体的国家级立法框架，只有少数几个国家和地区直接在国家法律中处理DTC基因测试。例如，德国的法律有效地提供基因检测禁止这种服务只能由医疗专业人员，只有下列遗传咨询进行。法国采取了类似的限制性措施，将基因检测的使用限制在特定的与健康相关的检测中，并规定医疗专业人员应参与该过程。匈牙利法律还规定，只能由医疗服务提供者进行基因检测。相反，有些国家尚未针对解决基因检测问题而出台任何具体法规，而其他国家则暗中规定了DTC基因测试的各个方面，包括爱尔兰和西班牙等知情同意书，
在欧洲委员会一级，该领域的一些立法和政策工具采取了限制性措施，并禁止了DTC基因测试的销售和可用性。《人权和生物医学卫生目的基因检测附加议定书》提供了一些指导，并专门适用于DTC基因检测，并规定，仅在“医学监督”下进行用于健康目的的基因检测。但是，爱尔兰尚未签署或批准该文书，因此在该司法管辖区的影响或应用有限。事实上，附加协议尚未生效，因为很少有国家批准。尽管在这一领域缺乏具体的法规，但欧盟的一些相关立法进展将影响DTC基因检测的法规并在一定程度上指导法律。除了欧盟数据保护法的最新发展之外，还有关于医疗器械安全性的欧盟立法框架，该框架提供了一些监管指南服务，并且最近进行了改革：关于体外诊断医疗设备的指令98/79EC：进入欧洲市场的IVD医疗设备的安全性和性能。该法规为欧盟范围内的诊断设备监管提供了框架。立法的目的是促进对人类健康和安全的高水平保护以及内部市场的有效运转。旨在促进欧盟售出安全有效的产品交付指令通过列明制造商的要求和规定设备的安全和质量。
但是，近年来，该立法框架因未对基因检测提供足够严格的上市前评估而受到批评，导致对这些服务的监管缺乏。重要的是，出于监管和监督的目的，如果将基因检测视为“低风险”，则无需进行上市前审查。鉴于遗传学领域的技术进步，不断发展的DTC基因检测行业，新出现的弱点，解释和应用上的分歧，显然有必要进行改革。由于需要更新该领域的法规框架，欧洲委员会在2012年提出了一项新法规的提案，以取代1998年的指令-欧洲议会和理事会关于体外诊断医学的法规的提案设备。拟议的新法规的主要目的是更新欧洲此类医疗设备的供应和安全性。 “……旨在确保内部市场在体外诊断医疗器械方面的运作，并以高度保护健康为基础。同时，该法规为设备设定了高品质和安全标准，以应对有关这些产品的共同安全隐患”。
尽管欧洲议会在立法过程中提出了许多建议，表明新立法专门规范了医疗监督，基因咨询和知情同意的要求，新框架的最终文本包含了更多适度和缩减的条款，以规范DTC基因测试。2016年6月15日，理事会常驻代表委员会批准了与欧洲议会于2015年5月25日就新的体外诊断医疗器械法规达成的协议。新的法规框架将更新DTC基因检测行业的法规。新法规将对基因检测进行更大的监督和管理。它将改变基因检测服务的提供以及所涉医学专业人员的义务。在认识到需要保护消费者或患者获得此类服务的必要条件下，知情同意和遗传咨询的要求特别重要。立法的最终文本识别的困难在调节医疗实践中，如遗传咨询。在这方面，新法规承认需要进行遗传咨询和知情同意，但为成员国在实践中实施这些要求提供了空间。为了促进内部市场的有效运作，新的IVD法规将统一规范与基因检测相关的产品要素，例如其临床有效性，以期促进内部市场的有效运作，而更具挑战性的方面，例如医学监督，遗传咨询和知情同意将保持在每个成员国临床实践的职权范围内。新法规将导致包括爱尔兰在内的整个欧洲对基因测试进行更大的监督和监管。爱尔兰现在将负有遵守这一新立法框架的未来义务，
基因科学和技术将不可避免地继续发展，并通过各种方式使个人更容易获得，包括互联网和其他现代渠道。同样，互联网和在线环境也将在全球范围内变得更加易于公众使用。这些快速发展的技术的融合为社会带来了巨大的好处，但在缺乏适当的监管和监督的情况下，也可能导致滥用和伤害。以正确方式提供的DTC基因测试有潜力以更容易获得和有效的方式，以前所未有的规模将基因测试的优势带给公众。从社会和公共卫生的角度来看，DTC基因测试的好处在提高对遗传科学的认识，教育公众以及允许个人参与这场基因革命并在其基因健康中发挥更加积极的作用方面是显而易见的。但是，科学技术的发展速度超过了法律的回应速度。法律的回应在爱尔兰乃至整个欧洲都是零散而无效的。从临床关注和实践挑战以及无数的道德，法律和法规问题方面来看，DTC基因检测法规的缺乏或不足是显而易见的。
尽管在欧盟层面进行了改革，这将在一定程度上更新整个欧洲DTC行业的法规，但爱尔兰在该领域的立法地位仍然无效，零散，需要改革。尽管第4部分提供了一些立法指导，但仍需更新当前框架，以考虑科学进步和新技术的日益普及以及由此带来的特殊挑战。尽管在突出强调进行遗传咨询的重要性和确保知情同意的意义上提供了一些政策指导，软法律在这一领域的措施却很少。欧盟关于医疗器械安全性的法律的新发展以及对基因测试的扩展监管是令人欢迎的起点，并将有助于提高在线提供的任何此类技术的质量标准。考虑到DTC基因测试的关注以及当前法律保护方面的空白，有必要考虑新的立法来解决这一领域，或者至少要更新《2005年残障法》中的现有法律框架。出现的问题以及认识到有必要保护消费者的利益和福祉时，DTC基因公司至少应为在线访问此类服务的患者提供医疗监督和专业知识。事实上，一些DTC基因测试公司已经开始提供这样的访问，以医疗监督和咨询。这种规定可以说减轻了对患者造成伤害的可能性，也将促进更有效的知情同意。
人们认识到规范这个基于互联网的行业的困难。所产生的问题在解决上也具有独特性和挑战性，并且互联网的无边界性质使问题更加复杂。除立法外，建议还需要考虑开展提高认识和教育运动，以该领域的医学专业人员，商业实体和所有主要利益相关者为目标，包括公众。相应需要提高对遗传科学和技术的整体利益，滥用这种技术的可能性以及现行法律保护的认识和教育。这样的策略对于DTC基因测试行业特别必要。结合立法和政策方面的努力，还需要进一步，与有关利益相关者，包括科学家，商业实体，律师和决策者，进行了更深入，更集中的讨论和咨询。还应就这些问题进行公众咨询和参与，以确保透明度并评估公众对这些问题的态度和看法。从临床角度看，医师，遗传顾问和其他医学专家应保持了解并参与有关DTC基因检测的辩论。
|
|
|
|
| 肿瘤基因检测网，致力于将基因检测前沿产品带给大家，通过网站、微信、快递等平台，建立起患者和基因检测机构之间直接沟通的桥梁，省去医院、医生、医药销售代表等中间成本，以非常实惠的价格，享受非常前沿的技术，一起战胜癌症。 |
|
|
|
