未成年人预测基因测试 |
自从引入以来，基因测试及其广泛应用已被仔细考虑，特别关注测试和测试结果的信息发布，遗传信息的保密性，请求的自愿性，对血亲的责任以及测试的心理影响。考虑在儿童和青少年中进行此类测试时，已经设想了一种更为谨慎的方法。这种警惕源于对儿童或青少年期测试可能对未成年人造成破坏性的社会，情感，心理和教育后果的担心。一些人认为，基因检测可能会损害孩子的自尊心，引起抑郁或焦虑，扭曲家庭对孩子的看法或给孩子蒙上污名。作者还强调，测试孩子们可以违反保密和遗传信息的隐私，忽略了孩子的具体道德地位而忽略尊重儿童或青少年的自主权。测试也可能忽略了孩子的权利，不知道和忽视最近的请求整合儿童和青少年为医疗决策。为了清楚起见，在本次审查中，关注靶向药物的肿瘤基因检测网将未成年人定义为未达到法定年龄的所有人。这包括新生儿，婴儿，儿童，青少年和青少年。经常在不同情况下针对不同类型的疾病讨论基因检测：新生儿筛查；杂合子或载体测试；诊断测试；产前诊断；对单基因，迟发性疾病进行预测性测试，对遗传和环境相互作用复杂的迟发性疾病进行药敏测试。道德讨论从一种情况到另一种情况是不同的。
在先前的研究中，关注靶向药物的肿瘤基因检测网审查了未成年人进行携带者检测的指南和立场文件，发现对于推迟携带者检测达成共识，直到孩子可以给予适当的知情同意为止。该指南在三个不同方面存在分歧。首先，尽管大多数指南将遗传咨询师的作用限制在教育父母关于遗传性疾病的作用上，以便他们清楚地了解基因检测的重要性，并可以在以后负责任地告知孩子潜在的遗传风险，但其中一项指南强调，这是家庭和医疗保健系统都有责任确保在孩子长大时可以进行携带者检查。其次，尽管所有指南都同意儿童最好不进行携带者检查，最好将其推迟到晚年，一些准则强调，如果长期拒绝遵守父母对孩子进行携带者检测的要求，对孩子及其家庭的负面影响要比遵守要求更为严重。此外，根据对携带者身份的早期了解可能有助于孩子在很小的时候学会应对这些信息的解释，并可以减少父母对孩子的携带者身份所产生的焦虑和不确定性的解释，一些准则承认在未成年人可能会得到保证。第三，关于偶然发现的载体测试的沟通。同时，一些指南建议将此类信息传达给父母，而另一些指南则建议不应将此信息透露给父母或其第三方。
在这项研究中，关注靶向药物的肿瘤基因检测网专注于未成年人的症状前和预测基因测试。症状前和预测性基因测试是指在出现症状之前追踪遗传缺陷的可能性。第一个术语通常是指那些异常的检测结果几乎不可避免地导致该疾病在以后的生命中发展的情况；第二个术语通常是指范围更广的情况，在这种情况下，患疾病的风险会大大增加或减少，但不一定意味着任何确定性。在关注靶向药物的肿瘤基因检测网研究的大多数指南中，没有区别。因此，在这里可以广泛互换的方式使用预测性和症状前的词语。这项研究的目的是系统地审查有关症状前和预测性测试的国家和国际规范性文件，并分析针对未成年人测试的建议。将特别注意讨论和分歧的领域。
关注靶向药物的肿瘤基因检测网使用以下搜索词策略搜索了Medline，哲学家索引，生物文摘，弗朗西斯，科学网络，当前内容和Google学术搜索数据库：儿童或童年或婴儿或年轻或小儿或新生儿或未成年人和预测性或症状前性状或易感性或易感性和伦理或准则或立场或生物伦理或道德或自治权或规范性或陈述或报告或建议。关注靶向药物的肿瘤基因检测网还搜索了许多国家生物伦理委员会的网站，如果文章包含指导方针，或者是来自国际和国家组织，国家生物伦理委员会和专业协会的立场文件，这些文章明确讨论了未成年人的预测和症状前检测，并提供了有关该问题的明确指导方针，则可以作为关注靶向药物的肿瘤基因检测网审查的候选人。关注靶向药物的肿瘤基因检测网将搜索的重点放在一般性而非特定疾病的陈述上，并排除了侧重于与采用相关的基因检测的指南。在关注靶向药物的肿瘤基因检测网的研究中，关注靶向药物的肿瘤基因检测网仅包括以英语编写的准则或由准则制定者翻译成英文的准则。与侧重于对诊断测试的准确性和精密度，预后标志物的功能以及治疗，康复和预防方案的有效性和安全性的相关研究进行系统综述相反，关注靶向药物的肿瘤基因检测网对规范性立场的系统综述具有两个目标。关注靶向药物的肿瘤基因检测网的首要目标是“对事件的事实进行可靠而全面的说明，并确定和澄清与评估这些事实的道德影响有关的概念”。关注靶向药物的肿瘤基因检测网的第二个目标是将“这些概念归纳为一个论点”。对预测性和症状前测试的规范性道德立场的系统综述是基于开发的正式工具。
关注靶向药物的肿瘤基因检测网检索了有关未成年人对儿童期成人期疾病的预测测试的27种不同指南或立场文件。这些涵盖了1991-2005年期间，1994-1998年期间的文章数量达到了峰值。该准则源自31个不同的组织。大多数准则是由遗传协会和社团，医学和儿科协会或社团，消费者团体，国家生物伦理委员会和其他与政府机构有关的独立机构发布的如医学研究所，基因检测咨询委员会和国家人类基因组研究所。检索到的指南是在欧洲，美国，日本，澳大利亚和加拿大制定的。九项指南专门针对未成年人的基因检测问题，而有关基因检测的一般指南中有18项指南涵盖了该问题。所有准则均明确提出了以下观点：医疗福利是测试未成年人成年或儿童期疾病的主要理由。十六准则这并没有使该预测的基因测试应只对达到法定年龄的人来执行，原则上以类似的方式制定儿童期发病和成人发病疾病之间有明显的区别，除了疾病针对预防或可以启动治疗措施。
其余的11个准则，从成年发病的疾病杰出的儿童期发病的，考虑迟发性障碍特别是预测和症状前测试时，当建立有效时，才建议这样的测试类似的话明确提出，重要可以提供“医疗”，或者在测试时“提供在任何本质上可以预防，延缓或减轻疾病爆发或疾病爆发后果的治疗范围”。这种选择的基本原理是，对成人发病的预测性检测“应推迟到该人大到足以做出明智的选择为止”。准则与预测和症状前检查明确处理的考虑测试“明确适用的条件，有一些可以提供有用的医学干预”儿童期发病的疾病。理由是，对儿童的医疗福利应成为儿童和青少年进行基因检测的主要理由。在某些情况下，预防或其他治疗措施的可用性甚至导致需要进行基因检测。对于尚无预防或其他治疗措施的儿童期疾病，情况尚不清楚。虽然提出的想法，医疗福利的主要理由进行测试，五项准则认为在这种情况下进行测试是适当的，因为一般来说，“父母应该有权决定是否对无法预防和无法治愈的儿童疾病进行基因检测。由于对于无法预防和无法治愈的遗传疾病，基因检测既有好处也有风险，既没有好处也没有风险”显然，彼此之间的权衡重于彼此，通常应该允许父母决定对孩子的测试。对于这些指导原则，以“进行测试符合儿童的最大利益”为条件，认为进行测试是适当的。因为在这种情况下“最大利益”不能被理解为医疗利益，所以这里应将其理解为心理或社会利益。
这种观点似乎是在与人类遗传学欧洲社会的看法赔率：“预测性基因测试是童年时表示，如果一种疾病的发作可以在这个年龄可以预料和[关注靶向药物的肿瘤基因检测网的斜体字]如果可以采取的医疗措施预防疾病或其并发症或治疗疾病”。这似乎也从人类遗传学德国社会的看法不同：“童年时的预测性遗传诊断表明，如果一个病症的发作可以在这个年龄定期预期，可采取预防疾病或其并发症或治疗疾病。这两种说法与临床遗传学协会工作组的陈述之间的区别仅限于使用连词：“对儿童进行预测性基因检测显然适合在儿童或儿童期定期发作的情况下进行[关注靶向药物的肿瘤基因检测网的斜体]有一些可以提供有用的医学干预提出了这样一个想法，即最终“父母应对子女的福利负责，最终，他们中的大多数人更有能力决定孩子的健康状况。与局外人的利益相比，特定孩子乃至整个家庭的最大利益。因此，GIG声明父母应该能够决定进行此类测试的最佳时机。尽管在大多数国家和地区，人们的18岁生日在儿童和成年之间划定了法律界限，但没有准则将其作为接受或拒绝对成人发病进行基因检测的严格规则。在所有准则中，都强调“应灵活考虑年龄”，应将基因检测尽可能推迟到青少年“有能力做出自由的知情决定”之时。“成熟度和发展状况”和“能力，自愿性和对信息的充分理解的条件”被认为是评估青少年基因测试要求的关键标准。此外，所有准则都强调儿童应接受适合其年龄和成熟度的教育和咨询。不认为推迟测试是避免与年龄较小的儿童讨论遗传风险基因测试问题的原因。
根据编写它们的法律背景，有两个准则描述了有关基因检测的特定年龄限制。英国医学会接受16至18岁的青少年自己可能要求对迟发性疾病进行预测性检查的方法。在特殊情况下，英国医学协会还接受16岁以下的患者，如果他们具有“很高的水平”，则可以同意对成年疾病进行症状前检查。丹麦道德委员会将年龄限制在15岁以下。在孩子未满15岁之前，父母被认为是“有能力就症状前基因检测的性能做出决定的父母”；在15至18岁之间，儿童“应自行确定是否希望进行症状前基因检测”。
与未成年人中的携带者检测相比，未成年人中的预测性和症状前基因检测是更多指南的主题。与关注靶向药物的肿瘤基因检测网之前关于运营商测试的评论相反，关注靶向药物的肿瘤基因检测网能够纳入14条指南，在本次审查中，关注靶向药物的肿瘤基因检测网能够纳入27条指南和立场文件。专业协会和协会显然已将更多的注意力放在未成年人的预测性和症状前基因检测上，而不是携带者检测上。一方面，这可能是由于与未成年人的携带者测试相比，关于未成年人的预测测试的政策存在更多共识。某些委员会可能确实决定拒绝在声明中讨论未成年人的携带者测试，因为无法达成协议。另一方面，未成年人中的预测性和症状前基因测试可能比未成年人中的携带者测试更具争议性，并且更需要明确的建议。尽管已发布了许多指南，并且指南开发人员千差万别，但关注靶向药物的肿瘤基因检测网观察到了惊人的一致程度。显然，无论疾病的发作如何，获得医疗利益是对未成年人进行预测性和症状前基因检测的最重要理由。没有医疗福利是推迟进行测试的最重要的理由，直到青少年或成年人在对问题进行充分讨论和探讨之后才能够对此问题做出个人决定。
这些指南看起来似乎很明确，但是在尝试实施这些指南时可能会遇到实际困难。首先，成人发病与儿童发病之间的区别可能并不总是很清楚。一些成年性疾病可能具有一些青少年表型的事实可能会使病例的临床伦理评估复杂化。理论类别可能不适合临床实践。其次，某些预防和治疗措施的价值可能不确定，或尚待讨论。这可能给在未成年人中进行特定基因检测的合理性施加压力。第三，最大利益的概念是有关未成年人基因测试的道德讨论的中心。但是，该概念的一般特征在应用于实际案例时会造成解释上的困难。通常不清楚促进什么类型的利益以及利益是否存在等级制度。各种利益或假定的利益可能不兼容。一个孩子的最大利益与整个家庭的最大利益之间或在其他家庭成员的最大利益之间可能会发生冲突。另外，关于谁可以决定什么服务于儿童的最大利益的讨论也可能引起争议。希望父母为孩子做出最好的决定，但是，如果父母不能为孩子做决定或父母的决定可能伤害孩子，医疗保健专业人员有道德和法律责任干预孩子的利益。第四，指南应始终在特定的当地法律环境中进行评估，不能始终转换为其他文化背景。很明显，丹麦以前有关患者权利的法律直接确定了专业建议，即在告知拥有父母权力的人并让他参与决策后，年龄在15至18岁之间的合格患者可以亲自给予基因测试知情同意。《家庭法改革法》反过来，又结合了英国医学协会的建议，即建议假定16至18岁的年轻人有能力同意进行基因检测，而无需征得父母或监护人的同意。此外，普通法拒绝接受这样的立场，即在治疗16岁以下的儿童之前始终需要父母的同意。当一个具有足够的理解力和智力以完全理解所提议内容的年轻人同意接受治疗时，虽然大多数情况下鼓励父母参与，但从法律上来说，没有必要获得父母的同意。其他国家，例如法国，敦促其法律告知未成年人，让他们按照其成熟程度参与决策。第五，几项准则建议应该对年轻人的能力和成熟度进行评估，但是关于如何进行评估的建议很少。有人促请对与年龄和发育阶段有关的成熟度进行更全面的定义，以评估有风险的年轻人，需要进行预测性测试。
值得注意的是，并非所有指南都将儿童期疾病和成人期疾病区分开。这很奇怪，因为做出区分的准则表明这些情况非常不同，并且可能导致提出不同的建议，尤其是在没有预防或治疗措施的情况下。一方面，自从引入基因检测以来，对成年疾病尤其是亨廷顿病的关注可能导致了与不同发病年龄的疾病有关的短视，并可能解释了关注有限患有儿童期疾病。另一方面，通过各种指南和立场文件可以看到重要的共识水平，但关注靶向药物的肿瘤基因检测网注意到的冲突和讨论领域与儿童期的基因检测有关。首先，对尚无预防或其他治疗措施的儿童期疾病进行测试仍是一个讨论的问题。如果关注靶向药物的肿瘤基因检测网仅遵循一般建议仅在具有医疗利益的情况下进行测试，则不会进行此类测试。在德国人类遗传学会和欧洲人类遗传学会的指南中使用合取词时，提示了两种情况。这与临床遗传学会工作组的建议存在显着差异，该建议描述了可以接受检测的两种不同情况。其次，儿童期疾病的检测时间仍然是潜在的讨论领域。尽管实践表明，大多数测试都禁止在疾病首次发作的年龄之前进行，但专业建议尚有多种解释。父母应该能够决定此类测试的最佳时机，而不是由专业人员根据“最早发病规则”等建议做出决定，该建议表明“应在不超过30岁的年龄进行基因测试”早于首次发病年龄这种疾病。在没有紧急医学指征的情况下，父母应该能够决定进行检测并获得子女遗传信息的问题已经引起了冲突。
尽管关注靶向药物的肿瘤基因检测网检索了27条讨论未成年人的症状前或预测性测试的不同准则或声明，但消费群体只写了一份声明。患者组织明显缺乏代表性，可能是因为关注靶向药物的肿瘤基因检测网将搜索重点放在了通用指南上，而不是针对疾病的指南。然而，即使与GIG和荷兰遗传同盟等各种遗传学家以及患者和父母组织的团体联系后，关注靶向药物的肿瘤基因检测网仍未能成功地从特定疾病的家庭支持小组。总而言之，尽管有关未成年人的症状前和预测性基因检测的指南强烈同意以医学利益为检测的主要依据，但仍需要澄清儿童期疾病的情况，而该疾病尚无预防或治疗措施。 |
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