未成年人家族性乳腺癌的预测性基因检测 |
遗传性乳腺癌约占所有乳腺癌病例的5-10％，通常包括两个乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2的突变。与一般人群中的女性相比，出生时具有BRCA1或BRCA2突变的女性患乳腺癌和卵巢癌的风险显着更高，但前一组中女性面临的风险大小是有争议的。研究表明，到70岁时，BRCA1突变与罹患乳腺癌的风险高达87％相关；除了终身风险外，BRCA1和BRCA2抑癌基因的突变增加早发乳腺癌的风险。BRCA1突变携带者在39岁之前罹患乳腺癌的风险为18％，而在40-49岁时，这一风险增加到59％。到30岁时，累积风险估计为3.2％。
对于处于危险中的家庭中的成年女性，确定易患癌症的突变是改善治疗和预防的必要的第一步。遗传性乳腺癌以常染色体显性遗传。也就是说，具有BRCA易感性基因异常的女性有50％的机会将该基因传递给孩子。因此，处于这种情况的妇女面临着这样的现实，即她们的子女可能在生活中的某个时刻患上乳腺癌。如果这些孩子还没有达到法定年龄，父母可能会提出一个问题，即对未成年人中的乳腺癌易感基因进行基因检测是否有用。但是，与测试其他具有预防或治疗策略的癌症，在达到法定成年年龄之前就已知道其BRCA1/2突变状态的信息，在医学上未认为是预防疾病或早期发现的必要条件。早期发现乳腺癌的指南建议应在20岁以下开始进行检测，并建议监测技术，例如乳房自我检查和临床乳房检查。现有指南还强调，应在健康益处扩大时提供基因检测，但在此之前不应该提供基因检测。仅在“既定，有效且重要的药物治疗”时才建议进行预测性基因检测可以提供或当测试“提供在任何本质上可以预防，延缓或减轻疾病爆发或疾病爆发后果的治疗范围”。此选项的基本原理是，未成年人对成人发作疾病的预测测试“应推迟到该人大到足以做出明智的选择为止”。此外，未成年人中乳腺癌易感性基因的早期鉴定与心理，社会和道德问题有关。
本文的目的是对未成年人，父母，受影响个人的亲属和医疗保健专业人员对乳腺癌的预测基因测试的态度进行系统详细的审查。肿瘤基因检测网将专门调查这些利益相关者认为进行此类测试的首选年龄或理想年龄，以及他们前进以支持其职位的原因。肿瘤基因检测网将分析审查的指南中建议的立场是否由各个利益相关者共享。有关各方对有关癌症敏感性测试的专业建议达成共识的程度知之甚少。为清楚起见，肿瘤基因检测网将未成年人定义为未达到法定年龄的所有人。在讨论青少年时，肿瘤基因检测网将未成年人称为“能够以自治个人的身份参与决策”，或具有“决策能力”的未成年人。在讨论儿童时，肿瘤基因检测网指的是未成年人。
搜索了数据库考研，谷歌学术，Psycinfo，生物学文摘，弗朗西斯，埃里克，人类学指数网上，科学网和社会学文摘，使用以下关键字之一的态度，看法，调查，问卷调查，答复，意见，信仰，面试，观点，推理，焦点小组，信念，价值观，观念，情感，思想，感觉;实际搜索使用的是截断形式的关键字，并结合了术语BRCA，乳腺癌或卵巢癌。此外，还通过以下关键字儿童，儿童，青少年，婴儿，年轻人，未成年人，儿科或儿科对未成年人进行介绍。还参考了相关文章中的相关参考。搜索包括截至2006年5月的索引文献。
阅读检索到的文章的摘要，如果这些研究的摘要发表在以英语发表的同行评审期刊上，并且报告未成年人，父母，受影响个人的亲戚或医疗保健专业人员的态度，则将其包括在内，以作进一步考虑。未成年人乳腺癌的预测性基因检测。描述对未成年人进行人口筛查的态度的研究被排除在外。包括定量和定性研究。由于研究的人群和候选文章中使用的度量存在很大的异质性，因此肿瘤基因检测网认为不宜在荟萃分析中汇总数据，而以汇总形式呈现。肿瘤基因检测网确定了14项关于未成年人遗传性乳腺癌基因检测态度的研究。这些研究非常不同，并使用各种研究人群，研究设计，样本量和研究方法。研究的质量也各不相同。列出了这些研究的概述。肿瘤基因检测网描述对未成年人乳腺癌进行预测性基因检测的态度，并总结了所提出的问题和对这些问题的回答。各种研究区分两种不同的情况：青少年要求对BRCA进行基因检测的情况，父母要求为孩子做这种检查的情况。基于这些研究，肿瘤基因检测网提供两种情况下支持和反对此类测试的论点的概述。肿瘤基因检测网的目的不是对每个论点进行定性评估，也不是描述有多少人捍卫这些论点。
描述了三个主要论点，以支持根据青少年的要求为遗传性乳腺癌提供预测性的基因检测。首先，各种医疗保健专家争辩说，可以认为青少年有能力并能够同意治疗或调查。其次，各种利益相关者提到潜在的心理利益。一位临床遗传学家提到，未成年人的基因检测可导致“潜在的保证和潜在的生活机会，避孕药的使用和计划”。一些助产士和护士提到了以下好处：更好地计划生活，消除不确定性和心理准备。尤其是患有乳腺癌或罹患乳腺癌的风险较高的母亲强调心理上的好处，这可能源于测试结果阴性带来的缓解。第三，一些研究提到早期发现和预防措施的医学益处。在青少年调查中，希望接受检查的女孩表示，如果结果呈阳性，她们将接受频繁的乳房检查和早期的乳房X光检查。
针对青少年的要求，描述反对基因测试的四个主要论点。首先，一些医疗保健专业人员表示，在进行基因检测之前，他们需要父母和青少年的同意。其次，各种研究都提到了基因检测对青春期乳腺癌的潜在负面心理影响。一些临床遗传学家担心，如果检测结果为阳性，检测可能会影响青少年的自我形象。各种研究报告说，受访者担心测试可能会导致接受测试的青少年焦虑或压力增加。另外，一项研究报告对潜在污名化的重大关注。第三，各种研究报告说，受访者认为在未成年人中进行预测性基因检测对乳腺癌没有直接的医学益处。正如临床遗传学家所说：“她可能要等10到20年才能真正实现，那时情况可能会发生巨大变化。很难看到任何即时决策如何受到15岁时携带者身份的了解的影响……在这个年龄，她的风险可以忽略不计。”在一项访谈研究中，年龄在50岁之前患有乳腺癌或罹患乳腺癌风险增加的母亲质疑在没有有效干预的情况下获得基因检测结果的价值。在没有立即的医疗收益的情况下，一些临床遗传学家建议“花更多的时间进行反思”。一些青少年认为自己也“太年轻而无法接受测试”。第四，一些临床遗传学家提到这样一个事实，即测试可能会导致“滑坡”：“楔形的细端。为什么不成熟的12岁呢？”。
这些论据都倾向于根据父母的要求进行基因测试。首先，在一些研究中，一些受访者提到早期发现和开始采取预防措施的优势。其次，一些助产士和护士提到了这样的事实，即在童年时代进行测验可以消除不确定性，可以在心理上为孩子做准备，或者可以为将来的孩子做准备。第三，一些助产士和护士提到父母的知情权，因为这关系到自己孩子的健康。反对遗传测试的遗传易感基因突变描述三个主要论点。首先，一些研究提到缺乏直接的医疗益处，并且可能在许多健康的年份出现潜在的医学影响。其次，一些助产士和护士表示，知道自己的携带者身分会导致孩子和父母的心理负担增加，前途一片漆黑，并有受到侮辱的危险。第三，一些研究涉及个人自主权，儿童的不知情权和儿童的决定权。
相当大比例的青少年有兴趣了解他们是否有患家族性乳腺癌的风险。医疗保健专业人员对青少年进行乳腺癌检测的态度存在分歧。例如，一项针对英国癌症遗传学的临床遗传学家的调查显示，有34％的受访者会对母亲携带致病性BRCA1的15岁女孩进行预测性检测突变，她的年龄已经成熟，并且对此类测试的风险如指掌。49％的受访者不这样做，而15％的受访者不知道他们会采取什么行动。意见分歧与这种要求的复杂性以及潜在危害和利益之间的平衡有关。受访者他们强调，青少年具有决策能力，并且通常已经足够成熟，可以控制自己的医疗保健并要求对家族性乳腺癌进行基因检测。与未成年人的基因测试有关的一些专业指南已经承认儿童的认知能力和道德推理的逐步发展。尽管可以说父母显然同意青少年进行基因检测是可取的，但从法律上讲，这并非总是必须的。例如，在英国，《家庭法改革法案》结合了英国医学协会关于基因检测的建议。BMA在这份文件中指出，假定16至18岁的年轻人有能力同意进行基因检测，而无需征得其父母或监护人的同意。与成年人一样，各种专业准则也明确建议青少年进行预测性基因检测，仅应在检测前咨询后进行，其中应提供有关疾病，检测结果的价值和局限性，预防和治疗选择以及可能的心理治疗的完整信息。测试的影响。还应该质疑测试请求是否是自愿的，是否来自有资格的申请人。
主张根据他的要求为青少年的成人发病疾病提供预测性遗传测试的论点与医学的普遍发展相一致，以考虑到青少年的成熟度和决策能力。但是，本评价中没有文章充分定义这些常用术语，也未提供评估青少年心理社会成熟度的建议。同样，有关预测性基因检测的专业指南也未提供有关未成年人能力评估的建议。至关重要的是，评估能力的卫生专业人员在为年轻患者提供咨询方面具有技能和经验。在这里复习这项研究的许多答卷者，在被告知可能会有潜在风险后，可能会避免要求进行预测性遗传测试。对于在研究中接受采访的许多青少年，参加乳腺癌基因检测的邀请只是一种假设情况，而不是仔细评估这种检测的益处和风险的结果。一项访谈研究表明了这一点，该研究表明，所有青少年受访者，无论年龄大小，在被问及是否接受测试时都会做出肯定的回答，因为访谈的重点是非侵入性样本采集，而不是评估测试本身的风险和收益。此外，谁被测试的BRCA1突变和谁个人的研究解到，从经过认证的遗传咨询的突变状态显示为测试显著的支持较少比没有乳腺癌患者的未受影响的一级亲属的调查研究。这一发现的潜在解释是，经历过遗传咨询和测试的个人比没有接受咨询或测试的人可能更了解潜在的风险和局限性。这也可能解释为什么相对多的受访者支持对未成年人进行成年疾病的基因检测，尽管这与遗传学会有关迟发性疾病基因检测的建议相反。
各种各样的父母认为，童年发现可能有助于采取预防措施，并可能帮助他们的孩子和自己做好心理准备，以应对未来。因此，父母通常认为他们应该有权对孩子进行BRCA的基因检测表示同意。医学生研究；妇产科医生；儿科居民；医学生，居民和执业医师表明，各种医疗保健专业人员都同意在父母的要求下为孩子提供基因检测。
经过审查的调查表明，许多受访者显然不了解与基因检测有关的潜在风险，并可能误解了基因传播的概念，或者在考虑对未成年人进行基因检测时忽略它们。审查专业准则指出，所有专业指南均类似地规定，仅可对法定年龄的人进行成人疾病的预测性基因检测，除非可以启动预防或治疗措施的疾病。这是基于这样的理由，即对儿童的医疗福利应是进行基因检测的主要理由。在不紧急进行检测的情况下，已强调应将检测推迟至该人足够大为止为他或她自己决定。肿瘤基因检测网采取了这种对未成年人进行测试的谨慎立场，因为测试未成年人可能会损害自尊，产生抑郁或焦虑感，歪曲孩子的家庭观念，或给孩子以耻辱。作者还强调指出，对儿童进行测试可能会违反机密性和遗传信息的隐私。也有人认为，青少年由于不完全的大脑成熟以及相关的执行功能发育不足而无法做出如此复杂且可能改变生活的决定的能力处于劣势。这些发现强调在应对未成年人测试的要求时，需要进行遗传教育和咨询。这可能有助于使对风险的期望和评估达到现实水平。研究表明，没有每天参与临床遗传学研究的患者和医疗保健专业人员可能对基因检测有过高的期望。
由于关注家族性乳腺癌，因此该研究的结果不能被认为是其他成人疾病的代表。例如，研究表明，青少年对诸如亨廷顿病这样的不可预防和不可治疗的疾病进行预测性基因检测的能力等级不如可预防或可治疗的疾病。这清楚地表明，在讨论青少年或父母对成年发作性疾病的预测性基因测试的要求时，应考虑各种因素：针对疾病的预防和治疗措施的可用性，疾病的严重程度，遗传的实用性测试，可预见的疾病发作，社会心理，道德和法律问题。最近的一项研究还显示，美国，加拿大，英国，澳大利亚和新西兰的大多数临床遗传学家都同意有关未成年人进行预测性基因检测的现有准则，但只有15％的人将政策作为拒绝此类行为的理由测试。“这表明临床医生正在做出个人判断，而不是仅仅遵循建议的建议”。
通过肿瘤基因检测网的系统评价，肿瘤基因检测网分析了支持或反对对未成年人进行家族性乳腺癌的预测基因测试的常见论点。尽管由于研究人群，研究设计，样本量和研究方法的差异，很难对各种研究进行准确比较，但肿瘤基因检测网的分析表明，许多受访者并不了解与此类测试相关的潜在风险。各种受访者的立场与专业建议中的高级立场相反。肿瘤基因检测网还观察到缺乏针对遗传学家和遗传咨询师的代表性研究，遗传学家和遗传咨询师是一个专业团体，对未成年人的基因检测提出了最多的建议。应进一步研究遗传学家和遗传顾问对未成年人进行基因检测的态度以及他们对有关该主题的专业指导原则的遵守情况。 |
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