明智的医学实践中的基本原则是仅订购那些其结果将指导临床管理的测试。对医学信息可操作性的这种依赖与将不必要或低价值测试的潜在危害和医疗资源浪费最小化的目标是一致的。基因组医学已被定义为“涉及将有关个人的基因组信息用作其临床护理以及该临床使用的健康结果和政策含义的医学学科。”由于临床医生，卫生系统和付款人将医疗管理原则应用于不断变化的基因组检测领域，因此，这一新兴领域与其他医学同样需要考虑。在达到一定程度的可操作性阈值之前，通常不会说服这些最终用户采用基因组测试的广泛实施。然而，给定的基因组测试的可操作性不一定是客观的决定，而是依赖于定义不明确的评估方法。这部分与患者管理的复杂性有关，包括对临床病史和家族史的考虑，使基因组信息成为临床医生在管理决策中必须考虑的因素。这里，肿瘤基因检测网在三个关键情况下说明了基因组信息临床可操作性的主观和情况相关性质：指导药物治疗，测量疾病风险和确定家族风险。通过描述这些情况，肿瘤基因检测网呼吁人们对基因组检测的主观性质有更广泛的认识和认识，以促进其在临床上适当的实施。
基因组信息可操作性的最早例子可能是其在指导药物治疗中的应用。药物基因组学包括使用个体独特的基因组图谱，以促进更有效或更安全的药物选择和给药。美国FDA的200多种药物标签包括有关患者基因型如何影响药物作用的信息，临床药理学实施联盟已找到足够的高质量证据来支持针对数十种药物基因对的药物剂量建议的开发。基因组信息的使用已经大大影响了许多癌症患者的治疗决策。近年来，越来越多的药物与伴随基因组学诊断技术共同开发，包括维拉非尼用于BRAFV600E突变的黑色素瘤患者和克唑替尼用于ALK阳性的非小细胞肺癌患者。
临床医生看重基因组信息具有明确的可操作性，而药物基因组学测试的价值也取决于具体情况。在提供者围绕药物基因组学进行临床决策的定性研究中，初级保健提供者指出，药物基因组学对特定疾病或疾病类别具有价值。肿瘤基因检测网最近描述了大型医疗系统如何基于某些选择选择采用某些药物基因组学测试，尽管考虑中的基因-药物关联具有相似的有效性，但基于诸如治疗选择或结果改善的证据不足。此外，如果患者没有相关药物的临床指征，则药物基因组学测试结果显然毫无价值。同样，如果在今天的医疗环境和不连贯的病历基础结构中，在几十年前就获得了与患者临床相关的药物基因组学测试结果，则该结果不太可能随时可用于支持及时的医疗决策。
基因组信息还用于确定疾病风险并确定后续干预措施。基因组风险预测可以是基于一个单一的变型中，作为与致病BRCA1跨基因组的变体的变体和遗传性乳腺癌和卵巢癌，或数百万，如在多基因风险评分冠状动脉疾病。这种基因组风险评估的可操作性取决于多种因素，包括患者的临床和家族史。尽管美国预防服务工作队达成共识，但BRCA1中有一个描述清楚的致病变体应该以加强乳腺癌监测或预防性乳房切除术的形式呼吁临床行动，尚不清楚多基因CAD的危险性评分的可操作性，特别是在当前基于非遗传因素的风险分层实践中。
临床基因组资源行动性工作组最近更客观地定义了行动性，提出了一个由四个定性域组成的半定量指标：疾病严重程度，疾病可能性，干预措施的有效性和干预措施的性质。现在，这种半定量指标已应用于100多对单基因疾病。例如，针对BRCA1相关的乳腺癌和卵巢癌的ClinGen可操作性方案或摘要表明，有确凿的遗传和实验证据支持BRCA1变异与乳腺癌和卵巢癌有关的说法。
专家认识到儿童在疾病发作的典型年龄和疾病干预的典型年龄之间存在差异，最近提出了一种基于年龄的半定量指标，用于选择单基因条件以包括在外显子组和新生儿筛查中。该指标将帮助父母和医生就检测结果的公开性和可操作性做出明智的决定。这种对多基因风险评分的临床可操作性进行评估的系统方法可有助于围绕其在各种临床环境中的实施准备程度建立共识。
基因组测试还可用于确定家族性疾病的风险。传统上，人们对这些对家庭成员的影响是否使基因组检测对患者具有医学上的作用是争论不休的，但最近又出现了一种扩展的临床效用。最近的一项定性研究评估了临床遗传学专家对基因组测试的临床实用性的观点；一半的人认为家庭影响是关键领域。受访者中的一位儿科医生遗传学家分享了这样一种观点，即即使基因检测不会直接改变患者的治疗，家庭成员的级联检测也将有助于进行产前检测和计划生育的决策。对患者观点进行的另一项研究确定了相似的结构，发现测试可以帮助家庭了解自己及其未来子女的潜在健康风险，从而为家庭提供对当代和后代更明确的诊断或更明确的预后的保证。一个例子就是α-1抗胰蛋白酶缺乏症，这是一种导致早发性肺气肿的遗传病，患者及其家属对从基因组测试和咨询中获得的知识具有很高的价值，以促进风险调整和监测。
确定家族风险的基因组测试也取决于环境。它取决于诸如居住的亲戚的数量和年龄，未来计划生育的计划，家庭成员在接收和共享基因组信息方面的偏好以及相关疾病的外在性等因素。一项最新研究评估了风险预测在确定患有1型糖尿病遗传风险较高的新生儿家庭中的社会心理影响。在接下来的12年中，该队列中没有一个儿童继续患上糖尿病，他们的父母表示，尽管他们并没有因为了解孩子的风险而在心理上感到负担，但他们知道从这些信息中受益不多。总体而言，父母对将基因组检测扩展到新生儿筛查并不热心，尽管大多数父母在12岁时就向孩子披露了这种基因组风险信息，而没有任何明显的不良影响。因此，鉴于基因组检测有可能影响家庭关系或引起心理影响，如果父母对孩子的信息了解甚少，提供者不太可能对儿童的1型糖尿病等疾病进行基因组检测。
肿瘤基因检测网已经提出了三大类，以说明基因组测试的临床可操作性不是一个简单的是与不是的确定，而是取决于一个连续性，该连续性受所涉疾病的自然史和医学管理以及相关背景因素的影响最终用户。基因组测试是医学发展最快的领域。截至2019年8月，美国国家生物技术信息基因测试中心进行了60,029个针对11,982个条件的遗传测试和18,630个基因。基因组测试在医学中具有重要且日益重要的意义。
同样重要的是要考虑各种基因组测试策略的临床实施如何受到提供者和卫生系统级因素的影响。即使基因检测结果是可行的，但如果没有其他提供者和系统级别的因素来促进其使用并根据结果采取行动，则仅凭这一事实就不会促进其实施。肿瘤基因检测网同意金斯堡的先前观点，即应调整当前的实施科学模型，以满足患者，提供者和卫生系统的特定环境需求。在广泛推广和实施基因组测试之前寻求可操作性阈值的利益相关者和卫生系统，除了不断努力更客观地衡量可操作性之外，还应考虑肿瘤基因检测网在此处已说明的可操作性的主观和特定于上下文的性质。
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