基因检测表示在兽医小动物实践领域中最重要的热点之一。基于DNA的诊断程序的发现和发布已大大增加，这些测试对动物繁殖，健康和种群管理的影响是巨大的。所有DNA检测都需要研究界进行广泛的“审查”，以记录敏感性，特异性和与疾病的相关性，因为发布歧义或良性遗传变异的下游后果可能会极大地影响人群的遗传健康。在猫中进行的有争议的DNA测试的一个最新实例是用于肥厚型心肌病的肌球蛋白结合蛋白C3中的A31P和A74T变体。A31P变体与疾病有很强的相关性-作为风险的指标，在缅因库恩猫中具有较晚的孟德尔常染色体显性遗传传播。然而，A74T变体以摘要形式提出，并被认为是同一疾病的病因，这引起了兽医界的强烈争论。遗传测试是由全球范围内的猫科动物种群的几个商业实验室发起的。但是，数据强烈表明，A74T是许多品种中常见的多态性，与HCM没有显着相关性。因此，随后从许多商业实验室提供的产品中删除了A74TDNA变体测试，并且家猫中是否存在该变体不会影响任何繁殖决定。
类似的情况，最近对于黏多糖贮积症VI型中，遗传测试开发的芳基硫酸酯酶B变体。在ARSB中导致严重形式MPSVI的L476P变体的已发表表型和含义已被认识很多年了。然而，第二变型ARSB相同的实验猫菌落内被确定。现在有几个实验室为猫繁殖界提供了MPSVID520N“温和”DNA测试。与HCM不同，在临床表现和疾病过程方面，兽医和猫主人对MPSVI的了解较少。由于没有足够的知识和遗传咨询的机会，饲养员已经感到震惊，因为许多猫已经被基因鉴定为D520NARSB的携带者或纯合子变体。对D520N变体进行了一波基因分型的浪潮，加剧了育种者的关注，育种者现在由于该变种而归因于脓毒症，流产，不育和其他健康问题。因此，这份立场文件的动力以及科学，兽医和育种界未来将经常解决的问题的完美范例。问题是：这种突变会导致“真正的疾病”，“功能障碍”吗？是否值得进行阴性选择并从育种计划中消除？这种变体是否预示着与疾病的强烈关联-作为风险指标？对任何遗传性状进行快速，大量的选择会大大降低该品种的遗传变异性，并可能出现其他问题，
除非与ARSBL476P变体组合使用，否则ARSBD520N变体不是功能障碍或健康问题的原因。仅在对L476P进行测试的情况下，才可以选择使用D520N变型的猫。但是，尚未证明L476P变体存在于迄今为止经过测试的猫品种和家猫种群中。提出的是对支持该立场的当前基因分型数据的评估。溶酶体贮积病形成了多种多样的病症，这些病症与代谢物在细胞内异常蓄积的共同病理特征相关。LSD是由溶酶体分解代谢途径之一的酶缺乏引起的。溶酶体为酶催化的水解提供了合适的环境，使其他细胞结构免受未限制的降解酶的有害影响。根据受影响的代谢途径和确定的储存类型，LSD组可分为30多种不同疾病组成的亚组类别。与MPS人类具有至少七个不同的疾病实体包括骨骼，心血管，神经和眼异常和这些相同的条件在MPS猫被发现。
在人类中，MPSVI或Maroteaux-Lamy综合征是一种罕见的常染色体隐性LSD。MPSVI是由ARSB中的纯合或复合杂合突变引起的。据估计，该病在全世界影响了1：200,000–1,500,000人。的致病变种ARSB中减少或不存在芳基硫酸酯酶B的酶的活性的结果降低的活性导致高尿排泄和大量部分降解的糖胺聚糖的溶酶体内积聚以及如硫酸软骨素，N-乙酰基半乳糖胺和N-乙酰基半乳糖胺-4,6-二硫酸盐。GAG积累会导致细胞损伤，并伴有骨骼异常的多系统临床现象，统称为骨质疏松症，会影响生长，步态和外观。
根据发病年龄和症状进展，MPSVI患者已分为严重，中度和“减毒”形式。MPSVI的严重形式的特点是症状发作得很早，并且严重发展为各种骨骼异常，包括侏儒症，面部畸形和影响活动能力的关节畸形。患有MPSVI的个体可能会在颈部发展出椎管狭窄，这会压缩并损伤脊髓。死亡通常发生在儿童期或青春期。MPSVI减毒形式的特点是起病很晚，受影响的人的预期寿命接近正常。患者已被描述患有角膜混浊和关节僵硬或轻度营养不良。中间形式显示了表型范围的中间，但是，没有定义用于分离这些描述性类别的固定标准。自1991年以来，近100基因突变已经在确定ARSB患者MPSVI和在数据库。所有类型的变体都可以引起所有MPSVI的严重程度，复合杂合子也可以影响疾病的严重程度。
报道了第一例猫黏多糖代谢的遗传性疾病。苏西是一只21个月大的蓝点暹罗猫，由母子交配出生，表现为“绝对小”和“不愿行走”。Suzie的头部“比正常人小一些，整体上看起来更短和更宽”。上颌骨明显变宽和变短'。这只猫在弯曲和关节伸展时出现双侧疼痛，并伴有射线照相的骨骼撞击畸形，多灶性神经功能缺损，角膜混浊，视网膜萎缩以及尿液中粘多糖含量高。甲连体-连体X成立短毛家交叉实验菌落和记录病理和酶学发现的更完整的描述。此后，在不同地点的暹罗猫和家猫中都诊断出MPSVI，据报道它们都受到类似的影响。在猫中，由于ARSB中的胸腺嘧啶向胞嘧啶的转变，常染色体隐性突变由芳基硫酸酯酶B酶的野生型亮氨酸氨基酸取代为脯氨酸组成。
在同一个菌落中发现了一个错义突变，该突变是独立于L476P遗传的，并导致野生型天冬氨酸的氨基酸替换为520位密码子的天冬酰胺。D520N变体与L476P变体结合的表型被称为MPSVI“轻度”。成年D520N/L476P复合杂合猫的皮肤成纤维细胞表达正常水平的ARSB活性的约3.1％，D520N纯合猫的皮肤成纤维细胞约占4.6％。L476P纯合成纤维细胞的ARSB活性非常低，为0.46％。通过放射线照相法对所有5只D520N纯合的18只殖民地猫进行了放射学评估。残留ARSB的少量增加活性足以防止D520N纯合猫发生退行性关节疾病。但是，L476P/D520N复合杂合猫随着年龄增长会发展成严重的关节疾病。一只猫的肩膀表现出非典型的关节病。因此，在临床情况下，这些动物很可能与正常的暹罗猫没有区别，尽管由于对这些猫的随访仅5年，因此它们在较大的动物中可能会出现更多的临床可观察到的关节损伤。
在世界各地的暹罗猫上进行了L476P和D520N的种群筛选。在北美，南美，欧洲和澳大利亚的101只临床正常的猫中调查了患病率。在这个普通的暹罗种群中，D520N等位基因频率为11.4％，但不存在L476P，这表明采样排除的繁殖系中频率较低或较高。作者注意到“在D520N的总体人群中较高的流行率，可能对应于样本中D520N/D520N的预期基因型频率为1.2％，”与携带者的广泛存在相一致，程度为两个D520N/检测到D520N纯合子”，表明Hardy-Weinberg平衡。
已为D520N变体MPSVI“温和”提供了商业筛选。所有数据都是作为服务费生成的，并非基于实验。已经对2200只猫进行了基因分型，并在13个不同品种中鉴定出该变体，包括阿比西尼亚猫，比尔曼猫，英国短毛猫，德国长毛猫，东方短毛猫，布娃娃，俄罗斯蓝猫，俄罗斯白猫，SelkirkRex，暹罗猫和Tonkinese。这些品种大多数起源于东南亚，而在西欧品种中发生率较低，例如英国短毛猫，布娃娃和SelkirkRex可能是由于杂交育种。有趣的是，在测试的种群中没有发现具有东南亚血统的猫，例如呵叻和新加坡，以及从阿比西尼亚人繁殖的猫。这两种ARSB猫变体都是Illumina63KiSelectInfiniumDNA阵列上的猫变体。在一项对来自与MPS研究无关的各种疾病和表型项目的约2602只档案猫样本的调查中，只有四只家猫被确定为该严重变体的携带者，包括一只家养短毛猫，暹罗猫，一只Ocicat和一只Chartreux。这个低比率可能在阵列的基因分型错误率之内。但是，对于D520N“轻度”变异体，有435个携带者，103个是纯合的。大多数纯合和杂合猫是Birmans，以及许多非洲和欧洲的野猫-表明这些变体在野猫种群中分离，并且可能是常见的祖先等位基因。
遗传学是用于动物保健和管理的极其强大的工具，因为可以控制猫的交配。使用基因测试，猫可以以预防疾病的方式进行繁殖，消除疾病的存在，甚至从人群中消除疾病。但是，必须明智地使用遗传学，不要引起不必要的争执和关注，也不要导致从繁殖池中淘汰可能做出有价值贡献的个体。因此，研究人员有责任大力定义导致猫健康问题的DNA变异体。在人类中，针对人口种族的量身定制的新生儿筛查计划在全球范围内都很活跃，可以筛查数十种引起疾病的变体。这些DNA变异会引起健康问题，如果可以及早采取干预措施，不利的健康后果就会受到阻碍。在进行筛查程序的同时，医学遗传学和遗传咨询领域也得到了发展。在猫中已经鉴定出超过70种不同的遗传变异，它们赋予了它们皮毛颜色，皮毛类型，形态特征，血型和疾病。但是，没有针对伴侣动物的正式医学遗传咨询计划，因此研究人员和DNA测试实验室必须为患有遗传病的猫的主人履行这一职责。
针对D520N的不受控制的选择是如何明智地使用基因测试的一个例子。已经相当低的遗传变异性在一些纯种品种，如伯曼猫的减少，它也有D520N变体的频率高，可以减少遗传多样性和促进也许更有害突变的增殖。认为这种突变一定是“某事”，育种者往往会发现任何健康状况，尤其是人满为患和压力造成的常见问题，并使疾病与科学不相关且高度偏见，包括与ARSB变异无关的担忧。在发布DNA变异体时，应考虑遗传性状在疼痛和功能障碍方面的相关性，而该变异体最终可能被兽医和育种人员要求进行基因检测。严重的遗传功能障碍需要进行测试，监测并最终消除。相反，消除遗传多态性弱或与不确定或轻度表型不相关联会危害处于危险中的品种的遗传库。
ARSB中只有MPSVIL476P变体会引起猫的严重疾病。由于在无偏见猫品种样本的DNA阵列调查中发现了该变体，因此可能应在猫品种种群中监测这种与疾病相关的变种，尤其是具有暹罗派生和异交的品种。但是，ARSBD520N没有与疾病相关的证据，作者建议育种者中止对该变种的测试，除非与L476变种组合使用。在杂合的L476P猫中应该考虑对D520N进行测试，但是L476P变体本身在一般猫群中极为罕见，除非怀疑是MPS疾病，否则不应该进行测试。猫族不保证针对D520N变体进行选择。研究人员和商业基因测试实验室需要仔细检查已发表的文献，并可能在诸如国际动物遗传学协会，并与对特定疾病或特征有既得利益的适当研究人员进行交流。鼓励兽医和饲养员积极主动，并通过样本，临床记录和资金来支持研究，以破除猫咪中健康问题的起因。
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