基因测试的规定 |
正如本期特刊中的论文所证明的那样，去年是第一波全基因组关联研究取得成功的标志，该研究提高了关注靶向药的肿瘤基因检测网对许多复杂疾病的遗传基础的理解。它也以多家公司的出现为标志，例如23andMe，deCODEME，Navigenics和Knome，它们使用全基因组技术通过互联网直接向消费者提供测试。根据GWAS的已发表研究结果和其他研究，这些公司将无需计算就可以计算出个体罹患多种常见疾病的风险。这项技术从具有特定治理保障的研究领域过渡到商业环境，引发了许多新的伦理和法律问题，这些问题以前在研究或医学领域中从未遇到过。直接面向消费者的测试挑战了许多假设，这些假设为基因测试的当前实践奠定了基础，同时暴露了当前监管框架中存在的不足。本文的目的是在科学和法律日新月异的时代探索其中的一些问题。
当前，在这个新的全球市场中获得媒体报道最多的三个主要参与者是23andMe，Navigenics和deCODEME。只需支付约1000美元的一次性付款，23andME即可对您的基因组中的58万个SNP进行基因分型，这样'您就可以使用关注靶向药的肿瘤基因检测网的互动工具摆脱给远方的祖先，亲密的家人以及最重要的是您自己带来新的曙光”。联合创始人在接受记者采访时强调，23andMe将赋予个人权力，他们可以使用23andMe提供的工具来确定祖先。将他们的DNA与科学文献中有关全球不同人群疾病易感性和遗传变异的发现进行比较；以及作为社交网络工具的一部分与其他人共享信息，类似于Facebook。营销策略也呼应了对社交网络的关注，还使人们可以共享信息以比较祖先，这在冰岛是一个重要的历史时期。营销策略略有不同，因为他们将服务作为获取更多信息以计划您的健康策略的一种方式。有了这些知识，力量就会显现。您可以采取适当的行动：设定健康优先事项，采取预防措施，对早期症状保持警惕或更早开始治疗，这可以改善健康状况。尽管要求一次性支付2500美元的费用，但每年还要收取250美元的额外费用，以为消费者提供持续的信息和与遗传咨询师的联系。
由于他们专注于社交网络，您是否具有使布鲁塞尔芽甘蓝的味道变苦的遗传变异。您可以与您的朋友或亲戚分享这个有趣的“有趣”事实。和该领域的其他公司都以相同的方式进行销售，但与该领域的其他公司一样，也测试了与健康相关的更严重疾病。向消费者提供了针对各种常见条件的测试结果，这些测试结果表明了与一般人群中相同年龄或性别的人相比，个人的相对风险，并且对于多家公司，它们提供了绝对风险的估计值。这些结果可能会产生误导，因为估计的相对或绝对风险可能平均而言是准确的，但对个人而言却非常不准确。例如，根据常见变异的基因测试，女性患乳腺癌的相对风险可能较低。但是，如果她有两个一级亲戚在40岁之前患上乳腺癌，那么她的绝对风险将比那些具有相同基因型的普通患者的平均风险高得多。除非清楚了解这种区别，消费者有可能对自己的遗传风险产生错误的安全感。如果在不了解公司提供的信息的重要性的情况下，个人没有采取预防措施，或者另一方面，不必要地担心结果的重要性，则可能会造成危害。提供了遗传咨询服务来帮助消费者理解所提供结果的重要性，但他们也建议个人将测试结果带给医生，以对个人的绝对风险进行分析。消费者有责任寻求此建议。将直接面向消费者的测试作为一种社交网络工具进行营销，也可能使人们在不了解其真实统计意义的情况下分享这些结果，
考虑到他们可以提供的风险信息的局限性，每家公司在在线信息表中都有大量免责声明，消费者在将其送入口腔拭子或吐痰器之前必须阅读。这既具有告知消费者的双重功能，又可以保护公司免于承担责任。每个公司都非常希望确保提供给消费者的信息“不旨在替代专业的医疗建议，诊断或治疗”。例如要求客户“理解您学习到的信息并非旨在诊断，预防或治疗任何状况或疾病或确定您的健康状况，并且您了解服务旨在提供教育，信息和咨询服务。仅用于研究目的。还使消费者意识到“风险估计仅与风险模型中使用的数据一样准确。您承认您对遗传风险的了解是一种统计量度，其含义来自一大批具有与您相同的特征的人群，但并不能决定您获得相应疾病，疾病严重程度或疾病结局的机会''。这些免责声明承认此类测试目前缺乏敏感性和较差的预测价值，这是一个负责任的工作，必须让消费者确切地想知道他们所支付的价格。
由于这些原因，在当前的研究实践中，GWAS的个体结果并未报告给个体，因为在此阶段，发现可能难以解释且与临床无关。但是，GWAS提供的大量信息仍可能带来道德困境。例如，可能存在偶然的发现，这些发现可能对个体具有重要意义，这些发现是由于进行了广泛的基因组扫描而发现的，并且可能是那些受过医学训练或在特定疾病区域工作的人普遍知道的构成重大风险。在这种情况下，研究人员可能不得不决定这种情况是否对个人构成重大危险并且是否可以治疗，因此，有必要重新识别并与研究参与者联系，以警告他们。尽管这种情况在研究环境中具有挑战性，并且良好的实践仍在发展中，但是仍存在支持机制和决策结构来应对这种情况。在直接面向消费者的测试中，所有基于GWAS分析和当前科学知识的重要发现都将报告给消费者。
这些营销策略的目标人群是可能没有通过健康服务寻求帮助的健康个体，而不是患者或已经有家族病史的人们。因此，直接向消费者提供的服务可能会改变目前提供和管理基因检测的方式，因为公司提供了一种替代方法，可以通过传统的卫生服务途径来查找个人遗传信息。当前的最佳临床实践要求基因测试的结果必须由专业的临床遗传学家或遗传咨询师传达，使用他们的专业知识来专门为个体解释结果。这些程序是针对单基因疾病而非常见疾病而开发的，其基础是结果的解释有时可能很复杂，并且在具有不同家族史的个体之间会有所不同。之所以制定这些保障措施，是因为某些基因检测将对其他家庭成员以及个人的健康，生活方式，保险和就业前景产生重大影响。尽管服务提供的设计主要考虑了单基因疾病，
所有接受调查的直接面向消费者的公司都积极鼓励消费者“如果您对遗传信息有任何疑问或疑虑，请寻求健康专业人士的建议”。只有为订户提供遗传咨询服务，以帮助他们了解结果的重要性，但他们也建议寻求专家建议。将信息提供与临床解释分开具有许多含义。这可能会给医疗服务带来额外负担，因为“消费者进入病态医生的手术室，手中有基因组图和风险估计的打印输出”。其他人则认为，直接面向消费者的测试可能会使个人承担更大的责任，以维护自己的健康并导致医学民主化。此外，公司提供的遗传咨询服务可能会支持卫生服务，因为在英国，卫生服务不足以处理常见疾病的遗传服务。此类咨询还可以采取某种方式来确保消费者不要停止医生处方的治疗，或者根据自己对测试结果的解释寻求新的不必要的治疗。另一个需要关注的问题是，国家卫生服务机构必须为位于其他国家和地区的公司所提供的“担心”患者提供解释性的专业服务是否公平。
这类公司可以通过这种方式营销GWA测试的原因是，在国家，欧洲或全球层面上几乎没有监管控制措施来首先评估测试的临床有效性，然后才将其推向市场，或者其次，控制测试的市场营销。这部分是由于以下事实：将基因检测用于诊断，治疗和确定携带者的状态仍处于起步阶段，大多数检测是通过国家卫生部门在欧洲提供的。问题之一是，欧盟内部的基因检测未接受独立的上市前审查，因为根据体外医疗器械指令，它们被认为是“低风险”。欧洲内部的最新发展是《遗传检测附加议定书》，该议定书刚刚得到欧洲委员会部长理事会的通过。这将是该领域的第一部欧洲法律文书，将于2008年11月开放签署。它将适用于所有基因检测，无论是公开提供还是私人提供，都要求必须先确定基因检测的临床用途决定将这个测试提供给一个人或一组人，以及所有的基因测试都必须伴随有适合该个体的基因咨询。如果在欧洲范围内被广泛采用，这可能会对某些直接面向消费者的测试产生重大影响。
在美国，缺乏适当的监管制度也很明显，尽管提供基因检测的商业公司正在增加，但“没有机制可以确保在基因检测上市之前得到足够的证据支持，也没有市场宣称对基因检测的主张。这样的测试是真实的，不会引起误解”。FDA并不要求该测试有任何临床应用-只是可以执行其声称的功能即可。例如，罗氏药虽然不涉及特定药物，但仍获通过，只是“ CYP2D6和CYP2C19基因型”可以帮助临床医生确定由这些药物代谢的疗法的治疗策略和剂量。即使在联邦一级尚无适当的监管体系，加利福尼亚州和纽约州的州机构仍在对直接面向消费者的基因检测公司采取行动。2008年6月，加利福尼亚州政府向13家公司发出了“中止决定”信，要求它们立即停止向加利福尼亚居民出售基因检测产品。这些信件要求公司提供证据证明其实验室已获得适当的许可和认证，并且所有测试均由医师要求。国家当局的这一举动提出了许多关键问题。它们是：遗传风险评估和诊断测试之间是否存在显着差异，以保证有不同的法规；应在医学专业人员的控制下进行哪些测试；消费者是否应该能够不受限制地访问自己的DNA数据；以及国家在规范基因测试中应扮演的角色。DNA Direct的首席执行官欢迎直接针对消费者的检测法规，并呼吁“细致的法规”，以区分预测严重疾病的检测和揭示与健康无关的有趣有趣信息的检测。美国正在发生的事件将成为直接面向消费者测试的测试案例，并将确定国家执法机构如何影响其管辖范围以外的公司的活动。
直接面向消费者的测试挑战了围绕基因测试开发的许多实践，并突显了在应用于此类商业测试时监管体系中的空白。直接面向消费者的测试的重大挑战之一是，它将基因测试的控制从临床领域和医学专业人员转移到消费者手中。临床遗传学专家不再仅仅出于医学原因进行基因测试。但可能迫使人们重新评估目前进行基因检测的方式，从长远来看，将导致由消费者需求驱动的更好的服务。目前，提供直接面向消费者的测试的公司所提供的针对个人情况的建议和信息的质量与卫生服务所提供的质量不同。新的《欧洲关于基因检测的附加议定书》以及加利福尼亚和纽约当局的立场表明，医学专业人员参与基因检测的处方和解释被认为是必要的。在接下来的一年中，事件将如何发展以及是否将建立其他机制来规范直接面向消费者的测试还有待观察。
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