基因测试的经济评价 |
作为筛查目的的基因检测作为医疗保健系统的一部分，通常旨在预防或减少健康状况的恶化。基因测试的经济评估涉及非常不同的方面：复杂疾病的病因学中涉及的基因的不确定性，关于哪些人的风险增加以及对遗传易感性可能导致疾病发展的可能性的部分了解，例如以及预测干预措施的有效性和成本的不完全潜力。可以通过专门针对筛查技术的仪器。遗传疾病，例如ACCE或EGAPP框架。特定的仪器通常对所研究技术的特性高度敏感。ACCE框架的临床效用领域明确包括经济评估。或者，更通用的卫生经济学方法已经应用于广泛的健康技术的技术可以并且也已经用于评估基因测试。卫生经济评估明确考虑到卫生技术的应用所隐含的稀有资源的消耗和节省。除了关于一种技术是否可以被视为有效的问题外，它们还提供了关于该技术的投资与给定预算的替代可用用途相比是否具有足够的物有所值的指导。
本章致力于通过卫生经济评估对基因检测进行评估，以及基因检测在筛查程序中的适用性，这些筛查程序也可能从这些评估中得出。经济评估的主要任务是确定，衡量，评估和比较所考虑的替代品的投入和产出。总体而言，鉴于医疗保健资源有限，尤其是因此无法产生所有预期结果-甚至无法实施所有有效疗法-必须就基因检测服务的实施做出选择。因此，对基因检测的经济评估可通过提供有关替代行动方案的成本和后果以及它们在基因筛选计划中的适用性和实用性的信息，来帮助简化决策过程。
卫生经济评估越来越多地用于通知政策制定者有关优先考虑有限医疗保健预算的呼吁。进行全面经济评估的要求包括：必须考虑所有适当的证据，将新技术与所有相关替代方案进行比较，并反映分析中的不确定性。尽早发现由遗传多态性引起的疾病易感性，可能有助于减轻痛苦和过早死亡，同时降低药物治疗和治疗的成本。如果疾病相对普遍或疾病风险充分增加，则系统筛查程序更有可能具有成本效益。同时，必须提供基因检测以及对易患疾病的有效治疗方法。
健康经济评估的出发点是评估一项技术的收益，并确定该收益是否超过其与健康相关的潜在危害。鉴定和评估初始基因测试的一般困难源于以下事实：测试结果最初并不代表主要的临床效果，而是中间的结果。这是因为它们只能帮助确定适当的治疗或预防措施，从而最终实现健康结果。作为临床效用评估的一部分，评估通常涉及最终的健康结局，可以以自然单位或基于偏好的措施。常见疾病的遗传易感性筛查旨在为早期诊断，预防策略或知情选择提供机会。单个基因测试的结果可能允许在阳性测试结果的情况下应用更具个性化的治疗。同时，它可能会改变被测者的行为，带来完全不同的生活方式。而且，必须考虑有关遗传状况的知识对患者的总体生活质量，尤其是对其情感，身体和社会状况的影响。它可能会改变被测者的行为，从而带来完全不同的生活方式。而且，必须考虑有关遗传状况的知识对患者的总体生活质量，尤其是对其情感，身体和社会状况的影响。它可能会改变被测者的行为，带来完全不同的生活方式。而且，必须考虑有关遗传状况的知识对患者的总体生活质量，尤其是对其情感，身体和社会状况的影响。
遗传测试的有效性取决于测试结果的预后意义。这必须与功效区别开来，功效被描述为基因测试的诊断能力，即准确检测设计用来鉴定的遗传变异的能力。对于基因测试的经济评估，必须在分析中考虑其有效性，除预防的有效性和有效性外，还取决于基因变异与物理表现之间的关联程度。遗传变异本身的外在性对临床和经济结果都有影响。基因检测的敏感性和特异性也是如此：检测越敏感和特异性越强，就潜在的临床益处而言就越有效。经济评估的一个优势是，可以考虑基因检测的敏感性和特异性以外的特性。总体目标是测量对健康的所有影响，以确定测试实施的所有好处，即使中间影响对患者相关影响没有影响。
另一个未知因素是遗传状态知识对被测者的行为造成的潜在有害的行为改变：识别出遗传变异的患者可能会表现出行为改变，而没有识别出重大遗传变异的患者可能在生活方式和可能与疾病风险相关的暴露方面采取更为粗心的态度。对于环境因素对疾病发作具有重大影响的常见疾病，如果暴露对疾病发展的影响比遗传易感性高，则可能证明适得其反。如果在基因筛查方案范围内接受过检测的人获得阴性检测结果，那么不良行为的发展将再次增加医疗保健系统的负担，因为发生了风险转移–从基因型高的亚组高风险个人到环境高风险个人。
为了促进对基因检测的有意义的健康经济评估，必须根据与患者和决策者相关的终点来确定检测的效果。已经提出了不同的方法来获取这种好处。根据ACCE框架，可以在分析有效性和临床有效性的范围内评估临床收益，这些有效性涉及广泛的方面，包括成本有效性和对生活质量的影响。然而，据称关于临床实用性的考虑不仅应指临床终点，还应包括心理，伦理，法律和社会问题，因为“它们有助于在被测基因测试的利弊之间实现净平衡。他们的家人和整个人口”，因此“临床效用”一词可能太狭窄而无法捕获与决策相关的利弊。评估基因测试有用性的与患者相关的终点还可以通过减轻人群发病率，死亡率和残疾负担的能力来确定。将减轻人群疾病负担的益处定义为公共卫生事业。因此，表达了人口影响，这意味着可以在消除造成疾病负担的接触因素后，测量疾病负担的减少。但是，用于鉴定大部分人群基因突变的测试不一定有用。
为了量化健康结果改善的幅度，使其与成本效益分析中的成本幅度可比，有必要应用基本方法，并且如果跨条件比较健康收益，则应采用通用措施，以结合疾病，残疾和过早死亡的影响。除了基因检测对生活质量的潜在影响之外，还可能对预期寿命产生影响。这些影响取决于测试时个人的年龄，治疗选择和治疗结果。症状的发作可能会延迟甚至避免，从而影响生活质量明显改善。由于预期的治疗进展，未来几年遗传性疾病患者的长期预后会有所改善，因此基因检测服务的有效性也会提高。基因测试的影响存在不确定性。鉴于这种情况，通常没有任何一项研究可以确定整个筛查计划的长期成本效益；必须使用建模来提供筛查不同方面的证据的结构化定量综合，包括其联合参数不确定性。
对于没有明显健康影响但可能对患者和消费者产生积极结果的测试，也可以从个人的支付意愿方面获得好处。已经提出，WTP可能比尝试建立临床效果更好的结果指标。然而，面对稀缺，在各种情况下都有保健资源的竞争使用，包括例如针对重症癌症患者的新疗法。在这样的竞争形势下，尚不清楚卫生保健支付者是否会决定是否支持大量即将到来的具有未经证实的临床益处的基因和基因组测试。因此，在基因测试的评估中，临床效用可能仍然非常重要。
基因测试和筛选的经济评估中必须考虑的费用可以分为医疗干预措施消耗的医疗资源和生产力损失。直接医疗费用包括用于获得主要结果并最终确认那些结果的测试套件的费用。由于经济评估总是必须比较备选方案，因此不仅要考虑基因测试的成本，而且还要考虑测试备选方案之间的差异以及治疗成本的差异。此外，需要考虑人员成本，指的是由基因测试引起的工作量，包括基因咨询的费用。
尽管可以很容易地评估出测试套件的成本以及实验室工作人员的成本和遗传顾问的成本，但是治疗和后续支出的复杂性更高；它们可能会明显超过购买测试的直接费用。即使测试结果是正面的，也可以包括一系列不必要的后续测试，即使测试是直接向消费者提供的，而无需向医疗支付者支付任何初始费用。通常，在测试时尚不知道需要额外的医疗和跟进工作，因此只能对未来成本进行粗略估算。此外，将新的筛查程序引入临床实践时可能会出现问题。如果未满足系统级别的适当要求，并且必须采用新的结构，则可能会导致额外的费用，并降低对健康的潜在影响，应在全面评估基因筛选程序时予以考虑。
是否进行基因检测的决定取决于对后果的考虑，包括替代医学干预措施的收益和成本。经济评估的结果只能参照外部标准来解释。可以区分四种类型的经济评估：1）成本最小化分析仅比较替代治疗的成本。CMA用于已知两种干预措施产生相同健康结果的情况。例如，对于不同的实验室程序，以相同的灵敏度和特异性提供基因测试结果时，可能就是这种情况。但是，典型的治疗选择不仅在成本方面不同，而且在效果方面也不同。2）成本效益分析确定以自然单位衡量的替代治疗方案的每项健康结局成本。例如，可以将其用于比较诸如血色素沉着病等遗传性疾病的不同筛查策略。CEA是最常用的形式。3）成本－效用分析评估以效用价值衡量的每个结果的成本。除了比较一种医疗条件下的不同筛查策略外，还可以将它们用于比较非常不同的筛查程序或其他医疗干预措施的成本效益。然后可以使用它来确定此测试的资金分配是否比稀缺资源的替代用途提供更高的收益。4）成本效益分析根据个人愿意为他们支付多少费用来衡量测试的效果。这允许将非健康益处纳入分析。此外，它还允许比较医疗保健领域以外的物有所值。
在对基因测试的经济评估进行的非常广泛的回顾中，在62种经济评估中，以上的一半是CEA。其余的是CUA以及基于测试成本与可能避免的成本之间的比较的分析，尤其是由于诊断出严重的遗传性疾病后终止妊娠。这些分析通常称为成本效益分析。鉴于它们仅限于成本比较而不是按照WTP评估收益，因此CMA可能是一个合适的术语。为了评估经济评估的方法学质量，已经制定了指南，建立了基于决策分析模型的评估清单，建立了基于试验的评估的CHEC清单。考虑到时间和资源的限制，似乎很难广泛评估大多数遗传敏感性测试。必须回答的一个关键问题-有关在公共卫生主持下的常见疾病的基因检测-对常见疾病进行检测的临床有效性是否足以确保在健康个体和进一步研究中都使用有限的公共资金进行检测。
鉴于越来越多的基因检测可轻易获得，例如，可以通过互联网用于私人用途，第二个关键问题是评估检测的潜在危害用于测试或筛选目的。由于直接面向消费者的广告而提供的测试越多，市场机制就越有可能调节基因测试的采用，这也可能导致不确定性和信息不对称，众所周知这扭曲了医疗保健行业的市场。尤其是在常见的疾病以及需要识别多个基因变异或致病突变的情况下，简单的风险预测很可能是不够的。这是由于以下事实造成的：在某些情况下可能会建议咨询对低外显率的常见疾病进行基因检测不能完全预测疾病的风险。在这里，可能需要进行基因测试评估以识别有效和高效的基因测试，以及评估潜在危害，以帮助决策者制定保护个人健康和社会福利的市场法规。
本部分是关于确定常见疾病中基于DNA的测试和筛查的健康经济证据。考虑的遗传测试是涉及基于DNA的遗传测试。调查领域是最近发表的许多评论，涵盖了基因检测的经济评估。另外一个会议海报展示最新的药理学试验的经济评估。鉴于NoE打算巩固现有研究而不是进行原始研究，本综述借鉴了以上引用的研究。提取了所有提及的评估，关注靶向药物的肿瘤基因检测网评估了这些研究是否符合前几章的定义。在这种情况下，最常用的经济评估类型是成本效益分析和成本效用分析。决定常见疾病基因检测成本效益的主要因素是患病率，死亡风险和检测成本。
基因筛查的健康经济证据有限，因为只有少数条件得到了正确评估。所确定的评论均未明确针对遗传多态性。为了说明可能遗漏的研究或近期发表的研究，补充搜索的目标是多个数据库中“健康经济评估”和“多态性”的交集。鉴于考研索引的高品质和代表系统的搜索数目不详的条件和突变大的困难，这种查询是由医学主题词进行。给出了所有通过综述或补充检索发现的常见疾病的研究。该查询显示几乎没有任何健康的经济证据支持对低渗透率的常见疾病进行基于DNA的测试和筛查的临床实用性。迄今为止，大多数研究都考虑了该组疾病中罕见的疾病或高度渗透的“单基因亚型”。
这些发现大体上证实一项研究结果。处理基因检测及其在筛查程序中的应用表明，仅筛查罕见疾病和视网膜母细胞瘤可以节省成本。关于FAP，之所以能够产生经济利益，是因为在阳性家族史的基础上，增加了在结肠镜和乙状结肠镜检查中排除了在索引病例中确定的致病突变阴性的近亲。通过与在全身麻醉下使用眼科检查进行的常规筛查相比较，证明了亲属视网膜母细胞瘤基因检测的有效性。在这种情况下测试家庭成员与级联筛选方法相当。此外，如果应用某些诊断标准，则对遗传性非息肉性大肠癌遗传贡献者进行系统筛查的成本效益可能会低于通常引用的基准值。经过免疫组织化学测试后，在所有大肠癌患者中，每LYG进行HNPCC突变检测的费用可能也较低。
对遗传性疾病，例如遗传性乳腺癌和卵巢癌，进行全人群筛查的证据普遍很少。如果有的话，筛查仅可能在存在创始人效应的特定人群的情况下满足成本效益的常见阈值。此外，许多研究可能已经过时，因为它们并未说明当前的测试成本比几年前低得多，但同样也不能说明有效性的最新证据。进行FH筛查的证据部分矛盾。可比的研究证明了表型筛选的有效性。每个LYG或QALY的值可能相差很大。部分原因可能是由于流行病学证据薄弱。在将评估用于决策之前，必须更仔细地检查结果，以确定结果是由于研究设计的差异还是由于可能影响每个LYG成本的不同医疗设置。尤其是在不同卫生保健系统历史发展的背景下，卫生保健效益的评估和实施新干预措施的门槛似乎很明显。
但是，由于很难，要全面评估所有或什至大多数可用的遗传药敏试验，鉴于医疗保健和健康研究的资金有限，因此对新的遗传试验的应用研究也需要优先考虑。选择测试的标准可能包括特定疾病的渗透率和患病率，测试的性质，测试的目的以及进行测试的人群。这可能意味着对常见疾病的测试比对罕见疾病的测试更有可能进行评估，因为由于所涉及的人数更多，因此进行全面评估的成本更合理，至少在某些先验可能性下证明测试具有成本效益。鉴于最近的基因组研究结果和对常见疾病的主要危险因素的研究，关注靶向药物的肿瘤基因检测网注意到迄今为止确定的危险因素仅占总遗传风险的小部分。多因素疾病的遗传异质性带来了将致病变异与功能中性变异区分开的挑战。遗传流行病学研究必须充分确定遗传变异与相应疾病之间的关联：只要没有证据表明常见疾病中基因检测的有效性，成本效益的评估就不可能产生有意义的结果。然而，在将其首次推向市场或进入临床实践后，应随时间评估具有足够优先级以供进一步研究的基因测试的性能。理想情况下，这必须包括上市前评估和上市后评估。
对新危险因素的鉴定尚未揭示出许多常见疾病发病机理的新颖见解，因为通常在非编码区或功能未知的基因中发现相关标记。此外，到目前为止，关联和链接分析的分辨率有限，导致无法准确定位负责的序列变体。如果满足了精确定位致病变异的挑战，那么对适当的基因检测的评估将具有较低的复杂性和不确定性，并且可以更容易地评估基因检测的有效性-正如在孟德尔疾病中所观察到的到现在。有关常见疾病中基于DNA的检测和筛查的健康经济证据集中于常见疾病的孟德尔亚型。特别值得注意的是，即使是完整的HTA报告，在评估基因测试时也不会考虑所有方面。特别是缺乏社会和伦理方面的考虑，因为这些问题对于提供基因筛查或检测的那部分人口特别重要。因此，只有小部分个体拥有显着增加阳性预测值所需的基因型群。此外，遗传和环境相互作用的复杂性以及各种风险因素的相互依赖性可能永远不会在关联研究中得到体现。177因此，在公共卫生主持下，对整个人群进行普通疾病的遗传易感性筛查是非常昂贵的，甚至可能有害。 |
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