基因测试中的道德等问题 |
十五年前，一场重大的科学革命开始于人类基因组计划的建立。从那时起，已经定义了人类基因组的全面序列。这些知识有助于人们对遗传性疾病和慢性疾病的生物过程有了新的认识，将基因检测引入医疗保健，并通过对生物学的更好理解来改变诊断和治疗疾病的方式。在过去的20年中，护理专业在基因保健方面也发生了变化。基因护理活动包括建立国际遗传学护理组织：国际遗传学护士学会，实施培训和资助计划以促进遗传学护理学者和研究的发展，出版材料以支持对基因组学护士的教育。通过考虑国家人类基因组研究所的道德，法律和社会问题研究计划中确定的高度优先领域，可以检查由基因组发现导致的医疗保健方面的许多变化。这些优先事项是：遗传信息解释中的隐私权和合理使用；基因技术的临床整合；有关遗传研究的问题；教育。这些优先级是以下分析和讨论的基础。
术语遗传是指遗传的基本单位，即基因。传统上，遗传病被认为是遵循孟德尔遗传模式或反映染色体异常的罕见疾病，需要医疗保健专家的护理。短语“遗传信息”通常用于根据家族病史或实验室检查的结果来表明疾病的风险，实验室检查结果可确定细胞中染色体，DNA或RNA的特定变化。通过识别个人的遗传信息而获得的知识是对疾病风险的生物学来源和影响人对治疗反应的因素之间相互作用的更广泛，更全面的理解的组成部分。“基因组学”一词适用于这种情况。随着有关遗传和其他因素的知识的增加，医疗保健提供者有望将有关个体的遗传和基因组信息整合到临床决策中。在新的基因组科学知识的发展和实践中，对保护人权的关注是显而易见的。HGP的ELSI研究计划侧重于对人类基因组知识的发现所导致的伦理，法律和社会问题的研究的支持，并继续致力于社会问题。在美国，护理组织的立场声明中反映了对自治，隐私和正义的人权保护，其成员在其临床实践中参与了基因信息的使用。无论临床或国家背景如何，在临床决策中使用新的基因组知识都会带来新的挑战，有时甚至没有针对这些挑战的具体指南。以下是当前实践中对这些问题的回顾。
尊重个人健康信息的私密性要求医疗保健提供者未经个人许可不得向他人透露此信息。在美国，所有医疗信息的保护均受《健康保险携带和责任法案》的约束，这意味着临床医生有责任在未征得患者签名同意的情况下不披露医疗信息。专业护理提供者与家庭之间的初次接触通常包括获取家庭病史。但是，记录家族史的过程反映出这样一个难题，即不参考其他家族成员是否有条件就不可能获得这样的历史。已敦促美国外科医生通过来熟悉自己的家庭史。在临床环境中收集此信息时，其详细信息记录在家谱中的大家庭成员不会意识到正在讨论他们的个人信息。记录没有家人姓名的事实信息可以保护不提供该信息的人的隐私。在某些情况下，家庭成员也有患上遗传病的风险。以下示例为家族性腺瘤性息肉病，这是一种导致结肠癌的高风险癌症综合征。
简最近被诊断出患有结肠癌并接受了手术。在回顾家族史时，一位护士得知简有一个双胞胎姐妹，她的父母还活着。护士知道，如果简继续进行基因测试并获得阳性测试，那么简的双胞胎姐姐和简的父母之一就是同一突变的专职携带者。因此，遗传信息会无意间泄露其他未寻求检测的家庭成员的信息。在美国，医疗保健提供者不会在没有患者许可的情况下独立联系可能有遗传性疾病风险的其他家庭成员或披露有关患者的信息。护士或初级保健提供者将讨论告知其家人有关其风险的原因，包括结肠镜检查，基因检测和预防疾病的能力。在与Jane进行持续的联系时，她将讨论此讨论，因为她考虑了此信息对她的家人的影响。
维护机密性可能很困难，尤其是如果某些家庭成员不尊重机密性的需求。如果患者拒绝同意共享对亲戚有帮助的信息，这对医疗保健提供者在伦理上也将具有挑战性。保密原则便与防止损害的道德观念相抵触。除非存在严重损害的可能性，否则美国的观点不支持未经许可的披露。在其他国家，例如英国，医疗保健专业人员的法规允许在某些情况下披露机密医疗信息。如何对待遗传信息的基本观点是政策制定的基础。美国和英国的遗传咨询委员会建议将遗传信息视为医疗保健不可或缺的手段，这与被称为遗传例外论的方法相反，遗传例外论认为遗传信息具有固有的独特性，值得特别关注考虑。综合的观点使政策制定者能够迅速将遗传技术和服务纳入实践主流，同时以保护所有健康信息的方式保护隐私并禁止歧视。
通过使用基因测试来鉴定孟德尔疾病和遗传性乳腺癌和卵巢癌的遗传变异，从而产生了临床测试的经验。当出于临床原因进行测试时，将使用可靠且有效的测试方法。根据病情，遗传测试的结果在确定疾病发展的可能性方面将具有不同程度的确定性。尽管通过基因检测对未来疾病的预测程度有所不同，但由于家族史，个人可能认为遗传状况的发展是不可避免的。对于某些人来说，要进行测试的决定可能只是将他们已经认为是正确的事情正式化的一种方式。当测试结果与先前的个人和家庭信仰相抵触时，其他了解他们没有此疾病基因突变的人可能难以适应结果。护士和其他医疗服务提供者必须评估患者和家人对测试结果的理解程度。
基因测试也可用于预测非单一基因突变导致的疾病的预后。描述了一个例子，其中在乳腺肿瘤中表达的特定基因与乳腺癌的预后相关。目前正在研究这些遗传性肿瘤的概况，这些结果涉及与癌症复发风险的准确分类和确定一剂化疗后的治疗效果有关的有希望的结果。这些基因测试为护士带来了新的伦理考量，包括与遗传分类相关的潜在污名化，例如“预后不良”和“治疗难治性疾病”。尚未研究新遗传技术的社会和情感影响。
基因测试也开始用于选择药物和剂量，例如用于化疗和已确定并验证了药物基因组生物标记的条件。药物基因组学是利用遗传或基因组技术来确定药物有效性和毒性方面的个体差异。一个例子是鉴定乳腺癌中Her2Neu过表达是曲妥珠单抗治疗乳腺癌的有效靶点。人类酶CYP2D6的遗传变异性早已在药物标记中被注意到，现在可以被认为是预测毒性的有效生物标记。在美国，食品药品监督管理局已启动了针对制药行业的指南，以帮助促进将药物基因组学信息安全地引入药物开发中。但是，这些建议不具有约束力，与药物开发相关的基因组数据的提交是自愿的。尚无用于确定药物剂量或监测药物有效性的联邦对药物基因组学测试的监督政策。
尽管仅靠遗传因素可能无法预测人对特定药物或剂量的反应，但在某些情况下，遗传信息可用于选择药物或剂量，以减少药物不良后果的风险。当基因检测用于预测预后或治疗决策时，可能不会遵循孟德尔疾病基因检测当前遵循的知情同意过程。该知情同意程序包括对潜在风险以及接受基因测试结果的益处的讨论。潜在风险包括就业或保险歧视，情绪困扰以及家庭信仰或家庭关系破裂的风险。无论测试结果的预期用途如何，基因测试都可以揭示是否存在遗传改变。尚未告知患者有关潜在风险以及测试益处的影响。作为患者的拥护者，护士可以确保患者能够就基因检测做出明智的决定。对所有医疗保健提供者的遗传学核心能力的建议认识到区分疾病的遗传易感性和疾病的临床管理之间的区别。
发现与特定疾病相关的基因突变后，可以使用存储的标本在人的一生中的任何时候进行基因测试，包括出生前和死亡后。来自已故生物亲戚的组织的遗传信息可用于阐明其他家庭成员患病的风险。当组织保存在组织库中时，可能会发生这种情况。在这种情况下，如果需要对死亡者的组织样本进行基因检测，则必须征得个人或亲属的同意。其他存储的组织，例如来自临床程序的组织，也可以潜在地用于遗传分析。对储存的组织标本的获取没有统一的规定，但护士应意识到越来越多地使用组织进行基因检测，并确保人们意识到这种检测对自己和家人的影响。
不能像其他医疗程序一样进行基因检测，这对于无法征得自己同意的人们可能是需要的。其中包括无法理解测试目的和含义的儿童，以及由于痴呆或学习障碍等条件而无法给予知情同意的成年人。但是，不应假定患有这些疾病的成年人无法同意。如有疑问，应评估同意能力。如果成年人无法同意，则必须在尊重他人隐私且不造成伤害的道德义务范围内考虑该人的最大利益。在考虑进行基因测试时，很难判断出什么符合个人的最大利益。这个人可能不会直接从测试中受益，但可能会给家庭带来好处。例如，一个人的基因型可能在一项研究中有用，该研究正在研究诸如阿尔茨海默氏病等慢性疾病的遗传成分。在这种情况下，痴呆症患者可能无法从研究结果中受益，但如果研究成功，结果可能对其他人有用。遗传学兴趣小组的代表强烈主张，学习有困难或痴呆的人不应被认为比社区中的其他人更无私。
专业组织制定的现行政策包括以下建议：仅在证据表明进行检查符合儿童的最大利益时才对儿童进行检查。当测试结果对儿童的医疗管理有用时，道德方法就相当清楚了。例如，处于患家族性腺瘤性息肉病风险的儿童可能需要进行基因检测，以确认需要定期进行结肠镜检查，或者可以避免这种侵入性监视。但是，关于成人发作疾病或携带者身份测试的情况尚不明确，通常这些政策建议将决定推迟到该人能够理解所有涉及的问题并获得知情同意后，再尊重两者。儿童的自主权和隐私权。其他人则建议采用一种更灵活的方法，依靠父母的能力来确定最适合自己孩子的方法，并考虑将家庭群体作为一个单元，将分担测试的风险和好处。家庭内部有关对儿童进行基因检测的决定可能会导致家庭联系增加或家庭分歧。当然，由于任何原因而缺乏同意能力的家庭成员更可能依赖其他家庭成员，这使他们更容易受到胁迫。因此，努力发现每个人的真实愿望很重要。经过积极的基因测试，当人们对疾病的预期成为现实时，该人的生活可能会受到政府或机构政策的重大影响，不仅在健康方面，而且在教育，就业，歧视和社会护理方面。例如，该人的病历中存在诸如成年人成年家族性癌症的基因突变之类的遗传信息会影响其获得健康的能力的可能性，残疾或抵押保险，能否成功竞争就业或有资格接受特定职业培训仍是未知的。护士有责任确保护士本身不会因遗传状况而受到歧视。
随后用于基因研究的组织用途给研究人员带来了特殊的挑战，并导致制定了保护提供生物样品的人的权利的政策。即使最初并非出于此目的而提供组织，临床医生仍可能会收到使用现有组织进行新遗传研究的要求。其他问题包括将组织用于商业产品的开发，例如基于基因的新疗法，与其他研究人员共享组织用于其他目的，以及与最初提供标本的人进行进一步研究报告任何临床有用的结果.关于存储的组织的使用信息，机构规定不统一。在英国最近已经颁布了在临床和研究环境中控制人体组织使用的法令。该法案规定，在未经样本采集人明确同意的情况下，组织可在实验室用于质量控制目的，但不得用于其他目的。决策制定时，护理参与可以为单位，机构，州或联邦一级的讨论带来临床观点。在决定临床实践或研究监督时，担任机构审查或道德委员会委员的护士可以提出患者和家庭的担忧。
许多基因检测提供者规定必须提供适当的患者教育和咨询。但是，一些基因检测直接向公众销售，因此人们可以获取有关自己的某些遗传信息，而无需与医疗保健专业人员进行讨论。DHHS秘书遗传学，健康与社会咨询委员会是一个跨学科小组，针对在美国使用遗传技术提出建议，该组织已将直接面向消费者的销售和直接获得各种形式的基因检测视为最高进一步研究的优先主题。在美国，食品药品监督管理局和联邦贸易委员会监督消费者免受健康产品中虚假和误导性广告的侵害。SACGHS对直接面向消费者的销售感到担忧，因为大多数基因检测未包括在当前的联邦监督中。建议的测试必须由合格的卫生专业人员参与陪同，以确保适当使用，解释，咨询和跟进，其直接访问。预防伙伴关系制定了国家政策准则，以期望向公众直接销售基因测试。该伙伴关系建议政策制定者应要求国家资助的遗传服务达到有效性，实用性和可靠性标准。新测试的进一步标准包括考虑成本和收益以及有效预防或治疗的可用性以及合格的卫生专业人员的教育和咨询服务。
由于对这一领域的关注，英国也发布了强有力的指令。委员会认识到直接面向消费者的检测的潜在危害，包括夸大常见疾病的遗传基础；错误的预测健康信息，有可能导致人们延迟护理或采取不必要或昂贵的生活方式改变；和测试，而无需人们充分了解。英国委员会建议，不应直接向消费者提供基因检测，因为可以通过国家卫生局获得基因服务和新的基因检测技术。目前，对于没有质量控制监控或监督的基因测试直接面向消费者的营销，美国没有对公众的联邦保护。直接面向消费者的营销可能会导致对癌症基因服务的需求增加，正如在美国两个城市所证明的那样，一家美国的基因检测公司使用直接面向消费者的营销手段进行癌症的基因检测。
必须向护士告知基因测试直接面向消费者销售的可能带来的好处和未知的风险。这些知识应使护士做好评估测试质量的准备，包括测试的敏感性和特异性，并了解测试将产生的信息类型以及可以或不能用于确定诊断，疾病风险或诊断的程度。治疗决策。自HGP成立以来，尽管遗传学一直是国家护理组织继续教育计划的主题，但问题变得越来越复杂，将基因组学纳入医疗保健的道德方面需要知识渊博的护理人员。护士和护理组织还必须参加政策制定者的教育，例如在SACGHS会议上作证。
基于一个人的遗传特征而丧失的社会福利，例如就业或可保险性，被称为遗传歧视。在美国，私人医疗保健系统使获得医疗保健变得复杂，在该系统中，医疗保健并非普遍受益，需要购买这些服务的能力。在一项针对美国妇女的乳腺癌基因突变风险的研究中，有55％的人将对人寿保险歧视的恐惧视为其检测决定的中等或重要因素。尽管经历了失业或保险损失的人们认识到了遗传歧视的过程，但是难以对第三方政策和实践进行系统的记录.在英国，国家卫生局在服务点免费提供医疗保健服务。因此，对健康保险损失的担忧通常不会引起关注。残疾人权利委员会负责保护残疾人的工作权利，无论其遗传特征如何。取得混合响应的努力继续实现了对美国联邦政府提供法律隐私和反歧视保护的监督。包括《健康保险可移植性和责任法案》和《美国残疾人法案》在内的法律并未提供针对使用预测性遗传医学信息的歧视的保护措施。州已经制定了各种形式的立法，但是迄今为止，尽管美国参议院就禁止遗传歧视的法案采取了有利行动，但仍未制定联邦法律。一个基于Web的数据库包含当前信息。
美国和英国的国家努力表明，对所有卫生专业人员进行遗传教育和培训是将遗传信息转化为实践所必需的关键组成部分。在美国，一项对护理和其他卫生专业组织的调查确定了几种确保这种整合的策略。这些领域包括：将教育和培训的重点从遗传学扩展到基因组学；为教师提供基于临床应用的基因组学教育模型的培训；在认证，许可方面包括足够的人类遗传学和基因组学知识，以及认证。但是，护理领导者已经同意，要达到具有遗传学知识的护理人员队伍的目标几乎是不可能实现的，除非将这种能力整合到护理学校，执照考试和高级实践认证的资格标准中。
在英国，皇家基因护理学院以及护理和助产士理事会已批准了基因组学政策部门的研究得出的能力声明。指出了在基于基因组的医疗保健这一发展中地区，护士安全操作所需的能力领域。在卫生保健文献中，有关以伦理方式使用基因测试的关注集中在同意，道德和公共政策上，而较少关注个人，家庭和社区对进行，同意或使用研究结果的反应基因测试。对专业护士进行基因测试的教育不仅应包括对基因测试负责任使用的保障措施，还应包括监测这种测试的有利和不利结果的准备工作。用于初级保健医疗保健提供者的资源包括基于Web的资源，例如可通过ISONG成员通过NCHPEG获得的资源，或由公共卫生遗传学部门制作的每月新闻通讯，其中总结了有关基因组保健的最新相关文献和报告。在诸如美国和英国这样的先进国家，护士的实践将在临床实践的所有领域中进行基因检测，因为新的基因检测是为临床诊断和治疗决策而设计的，并且已为相对超出预期的人群实施，因此护士的实践将继续扩大少数人面临孟德尔疾病的危险。护士应了解情况，并参加有关基因检测及其可能影响个人及其家庭健康和福祉的多种方式的公开辩论。保护自主权，隐私权和减少伤害风险是所有护士和医疗服务提供者共同承担的责任。确保所有护士的基因素养是实现这一目标的第一步。
在没有健全的医疗体系的国家，护士面临的挑战更大。负责任的护理要求在国际社会的背景下考虑与基因组医疗有关的伦理，公共政策和教育问题。目前尚不清楚在缺乏运行良好的医疗保健系统的国家中将基因组学进展包括在内的机制，该机制主要关注贫困和传染病的负担。但是，基因组技术可能会促进开发有效的基于基因组的疫苗和治疗发展中国家普遍存在的疾病的方法。尽管认识到需要在人群的社会，宗教和文化需求的背景下制定医疗保健行为的道德框架，但WHO的政策要求会员国根据全球原则协调道德政策。鼓励信息交流和支持，以发展中低收入国家应用基因组学的基础设施。在这种情况下，将呼吁护理领导者解决有关使用和共享资源以增进公民健康的道德，政策和教育问题。护士们面临着从全球，而不仅仅是国家的角度提出这些平等问题的挑战。
当前，有基因组健康问题的人们所遇到的卫生系统尚未完全解决现有道德准则和医疗政策的挑战。此外，包括护士在内的医疗保健提供者还没有充分准备将基因检测纳入其实践。相关问题包括适合家庭的信息搜索范围，基因检测的使用，结果的披露以及个人和家庭在更广泛的社区范围内适应这种情况的方式。必须准备专业的护理人员，以将基因检测整合到临床实践中。护士是提供医疗保健不可或缺的组成部分，因此需要有能力支持家庭作为基因组医疗保健的伙伴。全球护理的观点要求护士在全球基因组学的应用中为辩论和制定伦理政策做出贡献。 |
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