基因检测过程中使用的工具 |
遗传咨询是BRCA1/2测试过程中必不可少的一步，它提供遗传学，医学和社会心理信息，以增强个体对遗传测试的知情同意。然而，以往的研究结果表明，一个counselee的回忆和高度复杂的信息，如基于血统世袭的可能性，个人患癌症的风险，家庭成员患癌症的风险和监视或预防，可能与遗传咨询会期间传达的信息有所不同。与其他医学咨询一样，肿瘤基因检测网可以假设遗传咨询员传达的信息中约40–80％立即被忘记了。仅仅口头信息通常是不足的，因为患者可能会忘记或误解了所讨论的大部分内容，尤其是在遗传咨询的情况下。
许多干预已经开发了改善counselee的知识，回忆和的过程中所提供的信息解释BRCA1/2基因检测方法。教育工具可以改善的遗传咨询，促进决策和提供指导。
然而，开发以非专业术语编写的癌症遗传材料仍然具有挑战性。在开发新的教育工具之前，可能有必要检查现有工具的格式和内容，以分散其对特定目的或患者人群的适用性。鉴于缺乏信息和针对BRCA1/2基因检测过程的教育工具方面的已发表研究，这一点尤其有保证。肿瘤基因检测网进行了全面，系统的审查，以描述现有教育材料的格式和内容。本文介绍了教育工具中涉及的关键信息。
通过对1994年至2010年间发表的基础研究和综述进行文献检索，确定了可用的教育工具。使用以下方法检索了电子数据库MEDLINE，PsycINFO，CINAHL，EMBASE和Cochrane对照试验中央注册簿。以下关键字：“乳腺肿瘤”，“乳腺癌”，“遗传顾问*”，“遗传检测*”，“风险评估”，“患者教育”，“决策专家”，“决策辅助工具”，“风险教育”，“工具”，“决策支持技术”，“健康教育”，“乳房切除术”和“卵巢切除术”。对相关文章和参考列表的补充搜索确保了最全面的搜索。由两名研究助理从标题和摘要中进行文章选择。在审查了全文和纳入标准后，通过讨论达成了共识。如果某工具在发布的文章中不可用或描述不充分，则会通过电子邮件与作者联系。
为了征集未发表的教育工具，遗传学专业人员和癌症中心，这些信息在国家癌症研究所，国家综合癌症网络，Genetest，遗传护士协会和顾问，法国职业咨询师协会，全国抗癌中心联合会和加拿大癌症遗传服务数据库已通过电子邮件联系。常规邮件和传真被用来与那些不再有效的电子邮件地址联系。广告还张贴在国际多学科社区遗传学网络通讯邀请其在71个国家和地区的852名成员提交他们在临床实践中使用的教育工具。总体而言，与1420位癌症遗传学专业人士取得了联系。还考虑了作者在先前的国际会议上收集的教育工具。
根据以下预定的纳入标准确定每种潜在工具的资格：在BRCA1/2遗传咨询或测试之前，之中或之后使用的患者教育工具。不包括专门为专业用途开发的网站，书籍，教科书，指南，博客，社交网站和工具。除英语或法语以外的其他语言的工具也被排除在外。为了确保选择过程的可重复性，作者审查了有关排除和包含工具的决定。
使用研究团队开发的数据提取表，将描述性数据提取到MicrosoftAccessTM数据库管理软件中。在大多数情况下，材料本身很容易获得工具开发的年份。对于在电子数据库中识别的工具，该年份在对其进行了审查的已发表文章中可用。在少数情况下，给定工具可以使用两年，因此使用的是与更新年份有关的最新工具。根据对由一些专家提出的家族史诊所推荐的个体的管理流程图，将每个工具分配到基因检测过程和目标人群的一个阶段。。这些阶段是：风险评估和临床转诊；基因咨询；结果披露；结果传播给家庭成员；与健康相关的决策。预期的阶段和种群并不总是在工具中指出，或在回应的遗传学专业人员的信件或电子邮件中没有明确描述。在这种情况下，预期的阶段或人群是由两名研究助手根据工具中可用的信息推导出来的。
出于本研究的目的，研究团队根据肿瘤基因检测网的临床经验和质量评估工具DISCERN-genetics，制定了一个优先主题列表，以评估每种教育工具是否提供有关临床的信息，以及道德，法律和社会问题。与定性研究方法类似，肿瘤基因检测网使用内容分析的迭代方法来确定每种工具的关键主题。一名研究助理使用关键主题列表对所有工具进行了提取，并根据需要进行了更新。大约有10％的工具是由另一位研究助理独立提取的。通过讨论解决了差异。使用SAS9.2软件包进行描述性统计分析。
肿瘤基因检测网搜索到的143种教育工具中，有68种符合纳入标准。排除的主要原因是：重复；语言不是英语或法语的工具；发表文章中引用的工具，但无法进行咨询；专为专业用途而开发的网站，书籍和工具。
本评价中包括的教育工具来自美国，加拿大，澳大利亚，英国，法国和爱尔兰。大部分是英文的。二十八名妇女，两名男子和三十八名男女。由于乳腺癌和卵巢癌的家族病史，超过90％的人将高危人群作为目标。其中两个是专门为因癌症家族史而未患高风险女性设计的。两名专门针对受影响的妇女。大多数工具没有制定此规范，并且大概是为受影响和未受影响的女性设计的。针对BRCA1/2托架专门设计了15种工具。在确定的68种工具中，有10种已经过研究评估，一种在随机试验中评估。有关详细信息。
这些教育工具是针对基因检测过程的不同阶段而设计的：风险评估和临床转诊；基因咨询；结果披露；向家庭成员传播结果；与健康相关的决策。总体而言，传单或小册子是主要的展示格式。家族内沟通支持材料以信函形式经常出现，在遗传咨询和健康相关决策阶段主要使用CD-ROM或DVD。只有少数工具表明它们已更新。这并不意味着其他工具也可能没有被更新，或者可能无法定期更新。
通常，最常解决的话题是：癌症遗传学；基因检测过程；医疗建议；以及参考资料和资源。在68种教育工具中，有30种解释了肯定结果的含义，只有19种解释了不确定结果的含义，还有9种解释了不确定性变量的含义。在ELSI方面，有54％的人解决了测试的法律问题，37％的心理问题和38％的家庭内部沟通。
几乎所有用于风险评估和临床转诊阶段的工具都解决了与遗传信息，基因检测过程以及参考文献和资源有关的问题。但是，与用于遗传咨询，结果披露和向家庭成员阶段传播的工具相比，这些工具通常提供的关于结果披露，医学建议或ELSI的信息较少。
毫不奇怪，与其他阶段设计的材料相比，遗传咨询工具解决了更广泛的临床问题和ELSI。阳性，阴性或结论性测试结果的含义分别在72％，69％和55％的遗传咨询工具中得到了解释。极低的比例解决了VUS的含义。分别有62％和72％的人解决了测试的潜在心理和法律影响；45％的人提供了家庭内部沟通的指导。只有四个包括基因检测摄取决策辅助工具。
讨论最频繁的主题是癌症遗传学，检测结果的含义，医学建议和可用资源。有五种工具解释了阳性测试结果的含义，两种解释了阴性测试结果的含义，一种解释了不确定的测试结果或VUS的含义。只有一个人谈到了测试结果和家庭内部沟通的心理影响。
大多数结果传播工具是针对BRCA1/2突变携带者开发的。大约50％的人描述了基因检测问题，可用资源并为家庭内风险沟通提供了指导。只有一种工具解决了基因检测的心理和法律影响。
为与健康有关的决策阶段而设计的所有工具均包括有关医疗建议的信息和可用资源。这些工具针对的是携带者，一生中低度罹患乳腺癌的女性，因家族病史而患卵巢癌的风险较高的女性和50岁以上有家人的女性乳腺癌史。与健康有关的决策工具涉及早期筛查，预防性手术，化学预防和HRT。三种工具包括决策辅助工具。
BRCA1/2使用的教学材料种类繁多基因检测反映出全球遗传专家对它的重要性的认识，该重要性作为临床实践不可或缺的一部分，可增强患者对基因信息的理解和保留。肿瘤基因检测网的结果与希望将这些材料提供给患者的医疗服务提供者特别相关，但工具数量之多和种类繁多可能使他们不知所措。这篇综述通过揭示这些工具的共同缺点为该领域做出了重要贡献。首先，为阶段结果披露，将结果传播给家庭成员以及与健康相关的决策而专门设计的相对较少。其次，肿瘤基因检测网观察到缺乏针对先前有癌症诊断的个人的工具，这一工具代表了很大比例的被咨询者。第三，
许多工具仍未解决关键问题。先前的报告强调，许多用于基于DNA的基因检测的患者教育工具缺乏关键信息，例如测试说明，风险和收益。也有人提出，某些教育工具更多地关注事实信息，而不是诸如心理社会影响之类的定性和体验信息。建立在发表建议通过教育奠定物质，开发适用于特定人群并解决所有关键问题的工具非常重要。
从临床后勤的角度来看，肿瘤基因检测网仅发现了少数专门为未受影响或受影响的女性设计的工具这一事实可能是因为需要使用数量有限的工具来更广义地解释概念。但是，只有两种工具是专门为受影响的妇女设计的，这令人担忧，因为它们代表了很大比例的被咨询者。对于那些携带BRCA突变的女性，患对侧乳腺癌的风险可能高达47％。他们最常报告的立即诊断后关注的问题是治疗和预后，其次是罹患第二种癌症的长期风险以及其子女和亲戚的风险。这些妇女通常是家庭中第一个接受检测的妇女，他们还面临着向亲属告知基因突变的艰巨任务。除了通常在癌症遗传学中考虑的问题之外，可能还需要解决与自己的癌症诊断相关的重新触发的情绪。除了解决基因检测和治疗外，专门为有癌症早期诊断能力的女性设计的工具还应提供有关其固有癌症风险，潜在心理影响以及与手术有关的决策辅助工具的信息。
鉴于大量不确定性或VUS结果，应在教学材料中，尤其是在遗传咨询和结果披露工具中，更加重视它们的含义。先前的研究报道这方面缺乏明确性和标准化。解释一个不确定的结果是很难counselees，这可能引起的不确定性，不准确的风险感知或假放心。开发能够解决情感问题并认识到风险信息的复杂性以及所涉及的不确定性和确定性的教育工具，可能是帮助妇女更好地理解结论性结果的有效策略。
的复杂性和家庭内部沟通的法律，道德和心理暗示也许可以解释为什么许多工具未能解决它。在测试结果披露后的几个月内，大多数高风险个体会与一级亲戚分享他们的测试结果。证据还表明，家庭内部交流通常是一种积极的经历，涉及个人，家庭，关系和社会医学因素。但是，高风险个人表示不满意他们向亲属传达癌症风险所获得的支持水平。大多数人认为需要额外的支持或教学材料。肿瘤基因检测网的结果表明，遗传咨询师可能会受益于有效的教育材料的开发，以指导家庭内沟通，强调告知所有男女高危亲属的重要性，以及与子女讨论测试结果的适当性。
审阅结果应谨慎解释。由于未评估工具中信息的质量的准确性或数量，因此可能会观察到工具之间的差异，具体取决于主题的呈现方式。可能会认为，方法的异质性，包括使用系统评价以及专业组织各成员的联系，可能会影响调查结果的有效性。相反，肿瘤基因检测网认为，进行系统评价时，建议使用不同的搜索方法和方法，使肿瘤基因检测网能够确定并涵盖更多工具，并获得更完整的评论。例如，将肿瘤基因检测网的搜索限制在已发布的工具上，只会提供33种肿瘤基因检测网认为会影响有效性的工具。尽管肿瘤基因检测网对工具进行了全面的搜索，但无法将它们全部识别出来。临床服务开发的未发布工具可能会出现这种情况。考虑到开发此类工具所需的时间和资源，由于知识产权和版权问题，一些诊所可能不愿意共享它们。而且仅征求和包括了英语或法语工具。尽管如此，基于工具的地域多样性，BRCA1/2测试顾问。
应当指出，肿瘤基因检测网的审查排除了提供有关癌症遗传学信息的网站。尽管领先的癌症和遗传学组织，美国国家癌症研究所和美国国家遗传咨询师协会提供了有效的癌症遗传学信息，但在尝试进行识别和分类时，肿瘤基因检测网遇到了许多挑战网站。肿瘤基因检测网的一个主要的原因，排除网站的事实是，他们很难控制，变化迅速，这是很难跟上的信息。这加强了肿瘤基因检测网在本研究中不审查互联网和网站教育工具的决定。需要进一步的研究，以使用DISCERN遗传学评估电子卫生信息中解决的关键问题，这是“一种可靠的评估基因检测信息质量的方法”。
在解释根据测试过程的各个阶段列出关键主题时所报告的百分比时应谨慎，因为某些主题可能与所有阶段都不相关。由于在各个阶段应涵盖的内容方面尚无共识，因此无法客观地确定哪些内容适合哪些阶段的工具，哪些不适用于那些阶段设计的工具。结果，这些工具似乎错过了重要主题，而实际上这些主题与讨论不一定相关。建立一个在测试过程的每个阶段都应该讨论的内容的框架，无疑将有助于开发和评估教育工具。
另一个局限性是排除了在试验中评估的工具，因为在肿瘤基因检测网进行审查时尚无法进行协商。在对患者决策支持试验的回顾中，专家发现“大多数出版物没有提供足够的细节来评估该工具”。这些限制可能会进一步限制审查范围。
遗传学癌症专业人士的积极回应清楚地表明了人们对使用和分享教育材料的渴望。迄今为止，尚无各种遗传学教育信息工具的目录，尽管它将证明非常有用。全面的在线数据库可以促进现有资料的交流，开发和传播。轻松访问这些工具将使专业人员能够使用或建立适合其临床需求和个人患者特征的教育材料。实施量身定制的临床方法以增强与患者的健康交流需要新的策略。一个全面的在线有效有效的非常规教育材料数据库，可解决关键的癌症遗传学问题，这可能是在对有限资源需求不断增加的情况下改善遗传咨询过程的一个良好起点。创建此类存储库的可行性取决于诊所和组织是否愿意共享他们开发的工具并使其可用。这个问题超出了肿瘤基因检测网的研究范围。
仅当设计新的基因组技术以增强个性化癌症的预防和治疗时，才能预期基因检测的增加。对单一高渗透性基因的兴趣正朝着多基因风险评估的方向发展。在不久的将来，肿瘤基因检测网可以预期，通过使用多基因配置文件进行个性化的风险评估，可以进行一级和二级预防，从而有可能在较高风险的年轻受试者中发现癌症，具有更高的成本效益，并通过减少假阳性结果来减少人群筛查的危害，过度诊断和过度治疗。但是，在专用资源有限的情况下，向公众传达可能更复杂的信息时将面临挑战。因此，与问题相关的公共教育工具，例如公共卫生基因组学，有望迅速增长以达到收支平衡。考虑到要解决的问题的多样性和临床过程的各个阶段，肿瘤基因检测网的研究结果表明，单个工具可能无法满足所有要求，在这种情况下，按照思路进行思考更合乎逻辑。创建工具箱。能够使用这些工具箱将把遗传信息聚集在一个公共空间中，这将有助于访问并提供需要开发更多或更好工具的领域的更好视图。
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