基因检测涉及检查患者的DNA，DNA是携带有关人体功能的化学数据库。基因检测可以揭示可能导致疾病或疾病的基因变化（突变）。
尽管基因检测可以为诊断，治疗和预防疾病提供重要的信息，但存在局限性。例如，如果是一个健康的人，那么基因检测的阳性结果并不总是意味着个体会患上疾病。另一方面，在某些情况下，负面结果并不能保证不会患有某种疾病。
与患者的医生，医学遗传学家或遗传咨询师讨论患者将如何处理结果，这是基因测试过程中的重要一步。
当基因测试不能得出诊断结果但仍怀疑有遗传原因时，某些机构会提供基因组测序-一种分析从血液中提取的DNA样本的过程。
每个人都有一个独特的基因组，由一个人所有基因中的DNA组成。这项复杂的测试可以帮助个体确定可能与健康有关的遗传变异。该测试通常仅限于查看称为外显子组的DNA的蛋白质编码部分。 |
