基因检测的心理含义 |
癌症，心血管疾病和痴呆症是欧洲死亡率和发病率的主要原因。由于在未来将对经济产生更大的影响，因此决策者越来越关注它们。这些状况影响着世界各地的许多人，常常造成生活质量和社会心理健康的损害，因此需要科学界的关注。2015年心血管疾病的死亡人数为1792万，全世界有42270万例。世卫组织估计，去年有1770万人死于心血管疾病。阿尔茨海默氏病影响全球约2400万人，这一数字到2050年可能翻两番。据报道，痴呆症是英格兰和威尔士死亡的主要原因 ，2015年欧盟统计局报道，欧洲有213,000例死亡是由神经系统疾病引起的。关于癌症数据，2012年全球发生1410万例新癌症病例，820万例癌症死亡，2015年增长到880万例。这些复杂的条件通常需要长期的治疗和护理，涉及不同的卫生专业人员，昂贵的药物，可使用的医疗设备，给社会带来沉重负担。对许多慢性疾病的不断增长的诊断与人口老龄化有关，但也与生活方式的选择有关，例如吸烟，饮食和运动以及遗传易感性。
在过去的几十年中，在基因组学的研究中投入大量资金，以研究对癌症和其他慢性疾病的易感性，并促进新的预防性干预措施。当前，使用家庭健康史和多重基因测试同时识别一个人患多种疾病的风险是一种常见的临床实践。已经确定单核苷酸多态性与常见复杂疾病风险之间的许多关联。遗传检测通常会提供有关这些遗传变异存在的信息，这可能会增加患此病的风险。它们的临床效用取决于有关这种遗传变异的知识可以为诊断，预后或有助于疾病管理提供更多信息的程度。可用的测试类型包括例如诊断，载体，预测性和药敏性测试。当根据身体症状怀疑特定状况时，诊断测试会确认诊断。携带者测试可以识别携带一个可以由其后代遗传的基因突变拷贝的人。预测性和易感性测试可以识别出具有遗传基础的突变，这些突变会增加人患疾病的风险。这些测试可以帮助人们做出有关其日常习惯或医疗保健的决定。例如，发现乳腺癌或中风的易感性可以使人们改变生活方式，营养，并“采取措施减少可以或将要进行干预的那些风险”。但由于缺乏治疗，个人决策无用或缺乏遗传易感性的科学依据，并非所有类型的基因检测都可用于临床管理或改善结局。在考虑在医疗保健领域实施基因检测时，需要仔细评估已证明的临床效用和成本效益，即使考虑到最近的发现也强调慢性病的异质性和基因-基因的重要性。环境在调节疾病发作和预防干预措施中的相互作用。
尽管有这些前提，但Market Research Future发表的最新研究报告进行的基因检测的数量在欧洲和非欧洲国家基于病理学的细分或基因检测的类型。该研究估计到2023年，全球基因检测市场的复合平均增长率为12.94％。这种指数增长应与适当的遗传咨询实践并驾齐驱，但迄今为止，遗传信息通常会提供给人们缺乏明确的心理评估而遗传素养较低的人或基因检测使用者未接受特定的检测前和检测后咨询。例如，在意大利只有12％的基因分析伴随着测试前或测试后咨询。遗传咨询通常由受过训练的专业人员提供，他们会解释疾病的遗传因素以及将疾病发展或传染给后代的风险。它应该解决患者及其家人之一的担忧，以帮助决策过程。然而近年来这种情况并非总是如此，特别是在直接向消费者引入基因检测，将基因检测卖给没有医学中间体的人的情况下。可以推断出遗传风险交流可能会深深影响人们的生活和习惯。迄今为止，有关基因检测的心理影响的研究主要集中在“遗传”反应，如焦虑，困扰和沮丧，当接收遗传风险信息时，获得不一致的结果，并且对此差异没有任何解释讨论。先前的评论显示，基于DNA的疾病风险对健康相关行为几乎没有影响。应该考虑到基因检测的影响还取决于人们如何看待与特定疾病类别相关的风险，严重性和可控性; 在基因测试中，疾病的可预测性或性质，以及是否存在治疗方法。人们对基因测试的情感反应以及不同疾病之间风险意识的变化是需要研究的基本方面，以便使他们可能采取或可能不采取的预防行为相关联。因此，我们的目的是对过去二十年实现的研究进行全面概述，研究在对不同类型的慢性疾病进行基因测试后调查心理和行为问题。目的是确定每种情况的有限的总体心理反应。尤其是选择比较神经退行性疾病，心血管疾病和癌症疾病，因为它们在治疗方法和预防方法上存在差异检查或更健康的生活方式。
使用以下术语组合在PubMed，Google Scholar和PsychInfo上系统搜索潜在的合格文章：“心理结果”，“心理影响”，“遗传测试”，“遗传风险”，“神经退行性疾病”，“癌症”和“心血管疾病。” 根据进行基因测试的疾病，我们将收集的文章分为三大类：癌症，心血管疾病和神经退行性疾病。以下标准被认为包括文章：在接受基因测试结果后进行心理行为生活质量评估的研究；研究对象为成人的研究。排除标准的确定是为了分析基因测试信息可能对人们的心理反应生活质量产生的“原始”影响，而无需干预或特定人群或现象。排除标准如下：对产前筛查或儿童和青少年基因检测的调查；对精神疾病进行基因检测的调查；调查家庭动态，心理或其他形式的教育和咨询干预的效果；进行基因测试的假设情况；直接进行消费者基因测试。最近的评论，荟萃分析或知识叙述都被排除在外。对于每项研究，我们确定了实施的设计，参与者的人数和组成，所使用的心理手段以及有关测试后心理行为结果和生活质量的主要发现。由于研究之间存在很大的异质性，因此未对此形式进行正式的荟萃分析。
通过阅读标题和摘要评估2000年至2016年之间出版的238张手稿的资格。总共有90项研究符合条件。阅读全文后，仅在符合纳入排除标准的情况下，才将文章纳入定性综合。结果不能包括43项研究，主要是因为他们调查产前筛查或儿童疾病，精神病，家庭动态，心理干预的功效，遗传咨询作用或进行基因测试的假设情况。我们认为这些研究适合作为一个单独的主题来对待。最后，一组47项研究符合纳入标准，并经过了全面评估。九项研究涉及心血管疾病，18种神经退行性疾病和20种癌症疾病。分别在美国和加拿大，欧洲，澳大利亚，以色列以及Flores和S.Miguel岛进行。 所包括的研究已根据测试患者的疾病分类。通常对心血管疾病进行基因测试，以检测使用者对影响心肌的疾病的敏感性，可能导致心律不齐的遗传性心脏病或可能导致心脏病发作的危险因素。其中某些情况可能需要改变生活方式或药物治疗。纳入研究的研究评估基因测试与不同临床状况有关的影响，例如Long qt综合征，血栓形成症，心肌病，动脉高血压和家族性高胆固醇血症。通常，研究使用相似的量表来评估生活质量和风险感知以及评估心理影响和幸福感。心理方面主要涉及遗传风险交流的“创伤事件”引起的焦虑抑郁症状和主观困扰。在接受基因测试结果后，对生活质量没有负面影响，痛苦或焦虑水平也没有严重增加。仅当基因检测结果与不确定的生理数据相关时或在明显的临床情况下，焦虑水平才总体上为中等水平，并且倾向于持续一段时间测试评估基因测试对载脂蛋白E的影响。在高风险受试者中，遗传信息与个人健康状况相结合会影响焦虑程度，并促进短期内降低心血管疾病的危险因素。一项研究调查动脉高血压，并在进行基因检测之前检测到患者的窘迫症状，与PTSD症状相当。在携带者和非携带者中，接受遗传结果后，这些症状均明显减轻。与其他方面相比，即使基因测试结果后的生活质量也受到患者管理精神状态困难的影响。与物理成分相比，SF-36评估的精神障碍较高，这在正常范围内，苦恼和对精神成分的影响水平与从未接受过基因测试的普通人群的平均水平没有显着差异。最后，对已经知道自己风险的患者进行基因检测不会影响他们对病情的控制感，但会影响他们对如何有效控制自己的健康的信念。
通常对神经退行性疾病进行基因测试：为诊断目的，确定具有疾病家族史的人是否是突变携带者，因此他/她有患疾病的风险或可能有一个后代。当前，尚无用于完全缓解这些病理的疗法。我们收集的研究主要调查了与阿尔茨海默氏病和亨廷顿病相关的风险。有两项研究关注其他神经退行性疾病，例如马查多-约瑟夫病和VCP基因突变。亨廷顿舞蹈病是一种主要传播的神经退行性疾病：遗传分析以100％的确定性检测到突变基因的存在，从而确认了该疾病的携带者身份。基因检测的结果很少会出现在降低的外显率范围内，因此个体可能会或可能不会出现该疾病的症状。或个体可能是中间等位基因的携带者，本身不会发展成该疾病的症状，但是他们的孩子有HD的风险。用于评估基因检测对HD的心理影响的工具，主要用于测量的焦虑和抑郁，事件“基因检测结果沟通”或严重的心理症状对创伤的影响，直至自杀意念。大多数作者强调，甚至在接受基因测试之前，很大一部分参与者就存在抑郁和自杀观念，对那些具有神经系统症状的人来说，心理痛苦更高，对生活质量有负面影响研究发现，与无症状和无症状的基因携带者相比，具有突变并已经表现出HD症状的患者抑郁水平更高，QoL指数较低。此外，他们还表明，高清基因携带者的抑郁值与不良的基因测试结果以及负面的社会和关系状况相关。综上所述，患有明显的HD或神经功能障碍的患者的抑郁水平较高，生活质量较低。有趣的是，发现27％的非携带者没有积极地阐述有利的遗传结果，非携带者自杀的频率很高。另一项研究还表明，随着时间的流逝，非携带者会随着对压力事件的反应而发展出回避或侵入式的行为。
考虑到基因测试对HD的长期影响，一些研究表明基因载体中抑郁症状，自杀意识，绝望和攻击性反应的存在或增加，但对Decruyenaere等的研究除外。显示在基因携带者和非携带者中，抑郁症状在1年后均显着降低。关于阿尔茨海默氏病，目前在临床环境中使用ApoE检测来鉴定可能罹患AD的风险增加的人，而其他基因检测则调查常染色体显性突变或担心。对于确定性突变获得阳性结果的参与者所经历的苦恼与接受基因敏感性测试阳性结果的参与者所经历的苦恼程度相同。同一项研究报告说，从结果披露开始的一年后，大多数参与者没有临床上的重大困扰。关于长期结果或健康相关行为的变化，ApoE结果显示12个月后，携带者报告的生活方式的改变比非携带者或未披露群体的改变更为频繁。证实AD的遗传易感性测试与维生素摄入量变化之间呈正相关。尽管没有证据表明补充剂使用可以降低AD的风险。最后，准确地回忆起AD疾病风险评估的人往往认为自己的风险高于给予风险的百分比。一群罹患AD的高风险人群，并且基因检测被认为是宝贵的信息，可改善个人对健康的控制并指导未来的决策。在罕见疾病中，例如马查多·约瑟夫病，一半的参与者的焦虑水平从中度到重度。五年后，有症状的人的生活质量明显受到损害，这证实最初症状的出现对心理状态的影响。同时，在VCP基因测试中，在焦虑水平上发现与阿尔茨海默氏病相似的结果。
癌症的基因检测通常在有症状的情况下或在癌症诊断后进行，以了解是否存在遗传性癌症综合征复发风险。通过检查BRCA1和BRCA2突变的存在，大多数文章集中于发展卵巢癌和乳腺癌的风险。三项研究分别调查导致胰腺癌和黑色素瘤的基因突变，结肠癌以及乳腺癌和李弗劳梅尼综合症。BRCA测试的研究使用多种工具评估焦虑，创伤后应激障碍，心理病理症状和抑郁，并显示出非常不同的结果。根据基因检测结果，总体上独立认为乳腺癌和卵巢癌具有相同的严重性。许多作者揭示基因测试对焦虑和困扰的不良影响，基因携带者和非携带者之间没有显着差异。结果表明，BRCA的基因检测不会引起不良的心理反应。四项研究报道基因携带者的焦虑和负面心理结果略高指出，焦虑水平将由个人的风险感知和对自己亲戚遗传可能性的担忧所导。基因携带者和先证者表现出更受基因测试结果的困扰和负面影响，即使他们担心自己的后代并与亲戚经历决策冲突。三项研究调查有家族病史或有个人病史的人的基因测试和风险感知的经验，将其与健康人或以前没有家族病史的人进行了比较，发现结果相互矛盾。基于疾病家族史的存在与否，焦虑和痛苦水平没有差异。已经有诊断和癌症经验的人的痛苦程度更高。有个人癌症史的女性比没有癌症的女性更倾向于制定具体的应对策略。最后，有研究报告对乳腺癌卵巢癌易感性进行基因检测并因此发现有关突变存在的一些信息，并对此感到满意并产生积极的后果。尤其是，获得积极结果会增加对风险的认识，这与更频繁的筛查和体检，并具有自我效能感。长期结果表明，与测试有关的困扰水平在最初的4/6个月内有所下降，然后在数年后一直处于较低水平，在测试披露后长达4年的时间里会对监视行为产生影响。关于其他癌症，胰腺癌和黑色素瘤的基因携带者增加对自己和家人的预防性筛查，这要归功于丰富的基因测试结果。小部分患者报告与p53种系突变的基因检测相关的临床相关困扰水平。缺乏社会支持的患者的痛苦更高，如亨廷顿舞蹈病。
在过去的几十年中，基因检测在诊断和预防中的临床应用变得越来越重要，以至于建立了一个市场，使患者可以完全自主地获得有关遗传风险的信息。在这个框架中，有许多可能的心理反应和相关问题值得考虑，例如在突变阳性结果后的风险感知和感知的可控制性，或担心将疾病的易感性传递给后代。通过这项贡献，我们旨在阐明在基于不同疾病类别的预测性基因测试中，心理反应的可能差异。迄今为止，还没有报道可以比较基因测试对心血管疾病，神经退行性疾病和癌症疾病的心理影响。接受心血管疾病基因测试的受试者的痛苦水平或对生活质量的不利影响没有显着增加；当存在更高的困扰时，它不会超过临床上的显着阈值。除了积极的遗传结果外，心理困扰还与成熟的临床状况有关。总体而言，即使人们改变了如何应对风险的看法，他们仍然对能够应对风险保持信心：倾向于认为生活方式可能无法面对他们的“遗传倾向”，并且他们需要其他“更具体的方法”预防方法，例如药物疗法。我们认为，趋势源于对遗传数据的“确定性”解释，以及缺乏有关生活方式改变对疾病进程影响的证据。生活方式的改变只关注那些已经出现身体症状的人，而且患不良心脏疾病的风险较高，尽管这些生活方式的改变持续时间较短。假设症状全面的人有动力收集所有可能的健康相关信息，包括遗传风险信息，以管理其患上疾病的风险。我们的审查表明，人们认为心血管疾病的遗传风险是可以控制的，这也可能是由于存在预防该疾病的筛查方法和可能的治疗方法。关于神经退行性疾病，研究更加关注焦虑和抑郁症状，因为这些疾病通常与尴尬和社交退缩等复杂情绪有关，影响家庭关系并使携带者面临社会歧视的风险。综述描述在亨廷顿病获得积极的基因结果后，对于那些已经经历了抑郁症状的抑郁症状患者，心理上的负面心理影响显着，包括由于亲戚关系家庭状况的存在而增加。与其他慢性疾病不同，HD的负面遗传结果并不能令人信服，但会引起负面情绪。这种反应可能是由于结果的不确定性和认知症状的病因缺乏“反应”，或对患有该疾病的家庭成员感到内。但应针对亨廷顿病的这些结果采取适当的谨慎态度，因为事实通常是，证据是基于先前有精神病史的参与者。因此不能排除自杀意念的表现可能归因于先前的精神病史，而不是正面或负面的遗传结果。未来的研究应该解决这个问题。
随着时间的流逝，基因检测在基因携带者中对HD的负面心理影响持续存在，这可能是由于遗憾地进行测试，预期生活变化的局限性。我们认为，除了遗憾的是获得这样的遗传信息外，鉴于将来必须发展HD，对不可控制和致命的认识，以及完全缺乏有效的治疗方法和方法，负面反应可能是可以理解的。不可避免的认知下降。在这种情况下，进行预测性基因测试的决定可能是一种应对策略，旨在改变重要的生活决定。遗传分析对阿尔茨海默氏病的影响似乎略有不同。遗传测试结果的影响与心血管疾病的描述相当，因为窘迫焦虑和抑郁甚至低于基因携带者，都低于临床上显着的阈值，并且这些结果涉及APOE和常染色体显性突变测试。因此，从总体上来说，测试是一种有助于获得良好认知度并立即采取预防措施以应对风险的方法。无论如何，对于阿尔茨海默氏症的预防，行为改变并不总是积极的：例如，越来越多地认为无害的膳食补充剂，例如维生素E，可能会使人们错误地控制健康，而没有任何重要的科学证据。因此，在提供进行基因检测的机会之前，向人们提供有关如何有效预防AD的更多信息将是有益的。最后，在罕见疾病中，例如马查多·约瑟夫，在进行了基因测试后，至少有一半的患者焦虑水平显着。考虑到日常生活的立即损害以及症状随时间恶化的事实，这些结果是可以理解的。
基因测试对癌症的影响的结果比以前的案例提出了更复杂，更异构的问题。从情绪的角度来看，在收到测试结果后，焦虑和抑郁的程度明显降低，并且在筛查行为方面也产生了积极作用。为了解释以前的结果，我们必须考虑乳腺癌和卵巢癌是可以预防的，早期发现可以保证通过有效的治疗方法可以治愈。如果结果是肯定的，则筛查或手术可以帮助患者降低风险，而与家人进行遗传风险的即时沟通对于预防疾病发展的“危险”至关重要。决定如何应对风险意味着能够“推荐”家庭预防途径。预防性和预防性决策途径并非易事，也不是直截了当的：在健康的乳房上降低风险的预防性乳房切除术存在手术副作用，改变身体形象的风险，对于决定采用这种解决方案的女性感到遗憾。相反，定期筛查可能伴有频繁的负面思想和情绪。曾经有过疾病经历的人倾向于积极应对疾病发作的风险，尽管有时这伴随着更高程度的困扰。然而，这些唤醒水平并不一定要被否定地理解。相反，情绪唤醒可能是癌症护理决策过程和应对策略采取行动的引擎。甚至对于癌症，正如针对APOE和阿尔茨海默氏症的研究一样，研究表明，患者报告了接受基因检测的积极方面。这些发现与筛查行为的增加和在风险管理中自我效能感的提高有关。总结一下，在癌症中，如果人们按时获得重要信息，他们就可以管理自己的危险或健康行为，从而增强对生活控制的认识，并按照自己的意愿进行控制。
对于心血管疾病和亨廷顿病，情况并非完全如此，因为心血管疾病的遗传信息和有关预防医学功效的证据是完全不确定的，并且对易感性和预防选择说得“少了一些”。对于高清，基因测试的确定性含义给出的一条信息很可能是“太多信息”，因此被认为是不可控制的。
在总结之前，重要的是指出所审查研究的一些局限性。第一个局限性是，在所有选定的研究中，性别都没有得到很好的平衡，并且没有作为可能影响基因测试的心理行为影响的因素进行调查。不包括有关乳腺癌，李弗劳曼尼综合症的论文，以及有关患病风险的论文这对妇女的影响不成比例。在许多有关神经退行性疾病的研究中，女性任职人数过多，不能排除结果可能会受到一般性别偏见的影响。例如，声称REVEAL研究的参与者主要是女性。因此，结果可能不会推广到将来可能有资格进行APOE基因型检测的所有人群。在大多数有关心血管疾病的研究中，男性和女性样本似乎平衡良好。评估更多女性。然而，性别差异在接受调查时与患者的幸福感没有任何关系。第二个限制是，并非所有研究都将参与者的学历作为与进行基因测试的决定及其心理行为影响相关的因素。在选定的研究中，参与者至少接受高中教育或受过高等教育。教育水平与更好地回忆疾病风险信息有关，在随访中的响应率更高，或者不是影响心理行为指标的因素。我们评价中包括的其他研究未根据学历进行分析，以后的研究应解决此问题。
最后，研究中给出的结果是基于小样本量的，并且它们不是跨文化的。因此，种族和文化方面可能会在确定基因测试的心理影响方面发挥作用。这篇综述全面介绍基因检测对最常见的慢性成人疾病的心理影响。遗传数据的信息水平根据测试类型而异。在这方面，我们每个人对疾病类别都有特定的认识，可以进行基因检测。风险感知，忧虑和其他心理反应取决于，例如，感知的可控制性和现有的治疗疾病的疗法；必须对这些因素进行评估，并提供遗传信息。在过去的20年中，目睹在基因组学研究方面的投资激增，以研究疾病预防，疾病治疗，更好的药物疗法以及治愈的遗传途径，发现的心理影响已逐渐变得越来越重要。由于这些原因，在本综述中我们试图更好地了解基因测试使用者对特定疾病的看法如何影响他们的心理健康和生活方式。了解心理行为反应可能是有效进行基因检测临床应用并组织个性化护理计划的重要起点，该计划可推动患者自我决定健康的生活方式并为他们的健康做出适当的决定。
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